Down-szindróma

A Down-szindróma olyan genetikai állapot, amelyben egy személynek 47 kromoszómája van a szokásos 46 helyett.

A legtöbb esetben a Down-szindróma akkor fordul elő, amikor a 21. kromoszóma egy extra példánya van. A Down-szindróma ezt a formáját 21. triszómiának nevezik. Az extra kromoszóma problémákat okoz a test és az agy fejlődésében.

A Down-szindróma a születési rendellenességek egyik leggyakoribb oka.

A Down-szindróma tünetei személyenként változnak, és enyhétől súlyosig terjedhetnek. Nem számít, milyen súlyos az állapot, a Down-szindrómás emberek széles körben elismert megjelenésűek.

A fej lehet kisebb a normálnál és rendellenes alakú. Például a fej lehet kerek, a hátán pedig lapos terület található. A belső szemzug lehet hegyes helyett lekerekített.

A gyakori fizikai jelek a következők:

• Csökkent izomtónus születéskor
• Túlzott bőr a tarkón
• Lapított orr
• Elválasztott ízületek a koponya csontjai között (varratok)
• Egyetlen ránc a tenyerében
• Kis fülek
• Kis száj
• Felfelé ferde szemek
• Széles, rövid kéz rövid ujjakkal
• Fehér foltok a szem színes részén (Brushfield foltok)

A fizikai fejlődés gyakran lassabb a normálnál. A legtöbb Down-szindrómás gyermek soha nem éri el az átlagos felnőtt magasságot.

A gyermekek késleltethetik a szellemi és társadalmi fejlődésüket is. Gyakori problémák lehetnek:

• Impulzív viselkedés
• Gyenge ítélőképesség
• Rövid figyelem
• Lassú tanulás

Ahogy a Down-szindrómás gyermekek nőnek és tudatában vannak korlátaiknak, csalódottságot és haragot is érezhetnek.

A Down-szindrómában szenvedőknél sokféle egészségügyi állapot figyelhető meg, beleértve:

• A szívet érintő születési rendellenességek, például pitvari septum hiba vagy kamrai septum hiba
• Demencia látható
• Szembetegségek, például szürkehályog (a legtöbb Down-szindrómás gyermeknek szemüvegre van szüksége)
• Korai és hatalmas hányás, amely a gyomor-bélrendszeri elzáródás jele lehet, például nyelőcső atresia és nyombél atresia
• Hallási problémák, valószínűleg ismételt fülfertőzések miatt
• Csípőproblémák és a diszlokáció veszélye
• Hosszú távú (krónikus) székrekedési problémák
• Alvási apnoe (mivel Down szindrómás gyermekeknél a száj, a torok és a légutak szűkültek)
• A szokásosnál később és olyan helyen megjelenő fogak, amelyek problémákat okozhatnak a rágásban
• Pajzsmirigy alulműködés (hypothyreosis)

Az orvos gyakran diagnosztizálhatja a Down-szindrómát születésekor a baba külleme alapján. Az orvos szívmormolást hallhat, amikor sztetoszkóppal hallgatja a baba mellkasát.

Vérvizsgálat végezhető az extra kromoszóma ellenőrzésére és a diagnózis megerősítésére.

Egyéb elvégezhető tesztek a következők:

• Echokardiogram és EKG a szívhibák ellenőrzésére (általában nem sokkal a születés után)
• A mellkas és a gyomor-bél traktus röntgensugarai

A Down-szindrómás embereket alaposan át kell vizsgálni bizonyos betegségekben. Nekik:

• Szemvizsgálat minden évben csecsemőkorban
• Hallásvizsgálatok 6-12 havonta, kortól függően
• Fogorvosi vizsgálatok 6 havonta
• A felső vagy a nyaki gerinc röntgenfelvétele 3 és 5 éves kor között
• A kenet és a kismedencei vizsgálatok pubertáskor vagy 21 éves korig kezdődnek
• Pajzsmirigy-teszt 12 havonta

A Down-szindrómára nincs specifikus kezelés. Ha kezelésre van szükség, akkor általában a kapcsolódó egészségügyi problémákra. Például egy gyomor-bélrendszeri elzáródással született gyermeknek közvetlenül a születése után nagy műtétre lehet szüksége. Bizonyos szívhibák szintén műtétet igényelhetnek.

Szoptatáskor a babát jól kell támogatni és teljesen ébren kell lennie. A csecsemő szivároghat a rossz nyelvszabályozás miatt. De sok Down-szindrómás csecsemő sikeresen szoptathat.

Az elhízás problémát jelenthet az idősebb gyermekek és felnőttek számára. Fontos a rengeteg tevékenység és a magas kalóriatartalmú ételek kerülése. A sporttevékenység megkezdése előtt meg kell vizsgálni a gyermek nyakát és csípőjét.

A magatartási tréning segíthet a Down-szindrómában szenvedőknek és családjuknak a gyakran előforduló frusztráció, düh és kényszeres viselkedés kezelésében. A szülőknek és gondozóknak meg kell tanulniuk segíteni a Down-szindrómás embereket a frusztráció kezelésében. Ugyanakkor fontos a függetlenség ösztönzése.

A tinilányok és a Down-szindrómás nők általában képesek teherbe esni. Mind a férfiak, mind a nők esetében fokozott a szexuális zaklatás és más típusú visszaélések kockázata. A Down-szindrómában szenvedők számára fontos:

• Tanuljon meg a terhességről és a megfelelő óvintézkedések megtételéről
• Tanuljanak meg maguk mellett szólni nehéz helyzetekben
• Legyen biztonságos környezetben

Ha a személynek bármilyen szívelégtelensége vagy egyéb szívproblémája van, antibiotikumokat kell előírni az endocarditis nevű szívfertőzés megelőzésére.

Speciális oktatást és képzést kínálnak a legtöbb közösségben azok a gyermekek, akik késik a mentális fejlődésben. A beszédterápia segíthet a nyelvtudás javításában. A fizikoterápia megtaníthatja a mozgáskészséget. A foglalkozási terápia segíthet az etetésben és a feladatok elvégzésében. A mentálhigiénés ellátás mind a szülőknek, mind a gyermeknek segíthet a hangulati vagy viselkedési problémák kezelésében. Gyakran szükség van gyógypedagógusokra is.

A következő források nyújtanak további információt a Down-szindrómáról:

• Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok - www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html
• Nemzeti Down-szindróma Társaság - www.ndss.org
• Országos Down-szindróma kongresszus - www.ndsccenter.org
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome

Bár sok Down-szindrómás gyermeknek vannak testi és szellemi korlátai, felnőttkorában is önálló és produktív életet élhetnek.

A Down-szindrómás gyermekek körülbelül fele szívproblémákkal születik, beleértve a pitvari septum hibáját, a kamrai septum hibáját és az endocardialis párna hibáit. A súlyos szívproblémák korai halálhoz vezethetnek.

A Down-szindrómában szenvedőknél fokozott a leukémia bizonyos típusainak kockázata, ami szintén korai halált okozhat.

Az értelmi fogyatékosság szintje változó, de általában közepes. A Down-szindrómás felnőtteknél fokozott a demencia kockázata.

Az egészségügyi szolgáltatóhoz kell fordulni annak megállapításához, hogy a gyermeknek speciális oktatásra és képzésre van-e szüksége. Fontos, hogy a gyermek rendszeresen ellenőrizze orvosát.

A szakértők genetikai tanácsadást javasolnak a Down-szindrómában szenvedő családban szenvedőknek, akik babát szeretnének szülni.

Egy nő kockázata, hogy Down-szindrómás gyermeket vállal, idősebb korában növekszik. A kockázat lényegesen magasabb a 35 éves és idősebb nők körében.

Azoknak a pároknak, akiknek már Down-szindrómás gyermekük van, nagyobb a kockázata annak, hogy újabb baba születik.

A Down-szindróma ellenőrzése érdekében a terhesség első hónapjaiban olyan vizsgálatokat végezhetünk, mint a nuchal áttetsző ultrahang, az amniocentesis vagy a chorionus villus mintavétele.

Trisomy 21

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. fejezet.

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetikai szűrés és prenatális genetikai diagnózis. In: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL és munkatársai, szerk. Szülészet: Normális és problémás terhesség. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 10. fejezet.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. A betegség kromoszomális és genomi alapja: az autoszómák és a nemi kromoszómák rendellenességei. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, szerk. Thompson és Thompson genetika az orvostudományban. 8. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 6. fejezet.