Fenilketonuria

A fenilketonuria (PKU) egy ritka állapot, amelyben a csecsemő úgy születik, hogy nem képes megfelelően lebontani a fenilalanin nevű aminosavat.

A fenilketonuria (PKU) öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül továbbadódik. Mindkét szülőnek át kell adnia a gén nem működő példányát annak érdekében, hogy a csecsemő megkapja az állapotot. Ebben az esetben gyermekeiknek 1/4-es esélyük van rá, hogy érintettek legyenek.

A PKU-ban szenvedő csecsemőkből hiányzik egy fenilalanin-hidroxiláz nevű enzim. Szükséges az esszenciális aminosav fenilalanin lebontására. A fenilalanin megtalálható a fehérjét tartalmazó ételekben.

Enzim nélkül a fenilalanin szintje felhalmozódik a szervezetben. Ez a felhalmozódás károsíthatja a központi idegrendszert és agykárosodást okozhat.

A fenilalanin szerepet játszik a szervezet melanintermelésében. A pigment felelős a bőr és a haj színéért. Ezért a betegségben szenvedő csecsemőknek gyakran világosabb a bőre, a szőre és a szeme, mint a betegség nélküli testvéreknek.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Késleltetett mentális és szociális készségek
• A fej mérete jóval kisebb a normálnál
• Hiperaktivitás
• A karok vagy a lábak rángatózó mozdulatai
• Szellemi fogyatékosság
• Rohamok
• Bőrkiütések
• Remegés

Ha a PKU-t nem kezelik, vagy ha fenilalanint tartalmazó ételeket fogyasztanak, a lehelet, a bőr, a fül viasz és a vizelet "mousy" vagy "dohos" szagú lehet. Ez a szag a fenilalanin-anyagok testben történő felhalmozódásának köszönhető.

A PKU egyszerűen kimutatható egy egyszerű vérvizsgálattal. Az Egyesült Államok összes államában az újszülött szűrőpanel részeként PKU szűrővizsgálat szükséges minden újszülött számára. A vizsgálatot általában úgy végezzük, hogy néhány csepp vért veszünk el a babától, mielőtt a csecsemő elhagyja a kórházat.

Ha a szűrővizsgálat pozitív, további vér- és vizeletvizsgálatokra van szükség a diagnózis megerősítéséhez. Genetikai teszteket is végeznek.

A PKU kezelhető betegség. A kezelés olyan étrendet tartalmaz, amely nagyon alacsony fenilalaninszintet tartalmaz, különösen akkor, ha a gyermek növekszik. Az étrendet szigorúan be kell tartani. Ehhez szoros felügyelet szükséges regisztrált dietetikus vagy orvos részéről, valamint a szülő és a gyermek együttműködésére. Azok, akik felnőttkorban folytatják a diétát, jobb testi és lelki egészséggel rendelkeznek, mint azok, akik nem maradnak rajta. Az "étrend az életért" vált a legtöbb szakértő által ajánlott szokássá. A PKU-val rendelkező nőknek a fogamzás előtt és az egész terhesség alatt be kell tartaniuk az étrendet.

A tejben, a tojásban és más közönséges ételekben nagy mennyiségű fenilalanin található. A NutraSweet mesterséges édesítőszer (aszpartám) fenilalanint is tartalmaz. Minden aszpartámot tartalmazó terméket kerülni kell.

Számos speciális tápszer készült a PKU-val rendelkező csecsemők számára. Ezeket olyan fehérjeforrásként lehet használni, amely rendkívül alacsony fenilalanin-tartalommal rendelkezik és kiegyensúlyozott a fennmaradó esszenciális aminosavak számára. Az idősebb gyermekek és felnőttek más formulát alkalmaznak, amely a szükséges mennyiségű fehérjét biztosítja. A PKU-val rendelkező embereknek egész életükben minden nap szedniük kell a tápszert.

Az eredmény várhatóan nagyon jó lesz, ha az étrendet szorosan követik, röviddel a gyermek születése után kezdődik. Ha a kezelést késik, vagy az állapot kezeletlen marad, agykárosodás következik be. Az iskola működése enyhén károsodhat.

Ha a fenilalanint tartalmazó fehérjék nem kerülhetők el, akkor a PKU az első életév végére mentális fogyatékossághoz vezethet.

Súlyos mentális fogyatékosság lép fel, ha a rendellenességet nem kezelik. Az ADHD (figyelemhiányos hiperaktivitási rendellenesség) gyakori problémának tűnik azoknál, akik nem ragaszkodnak a nagyon alacsony fenilalanin-étrendhez.

Hívja orvosát, ha csecsemőjét nem vizsgálták PKU-val. Ez különösen fontos, ha a családjában bárki szenved rendellenességgel.

Enzimvizsgálattal vagy genetikai vizsgálattal megállapítható, hogy a szülők hordozzák-e a PKU génjét. A terhesség alatt korionos villus mintavétel vagy amniocentézis végezhető a születendő csecsemő PKU-tesztelésére.

Nagyon fontos, hogy a PKU-ban szenvedő nők szorosan kövessék a szigorú alacsony fenilalanin-diétát mind a teherbe esés előtt, mind a terhesség alatt. A fenilalanin felhalmozódása károsítja a fejlődő babát, még akkor is, ha a gyermek nem örökli a teljes betegséget.

PKU; Újszülött fenilketonuria

• Fenilketonuria-teszt
• Újszülött szűrővizsgálat

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Kumar V., Abbas AK, Aster JC. Genetikai és gyermekbetegségek. In: Kumar V., Abbas AK, Aster JC, szerk. Robins alapvető patológia. 10. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 7. fejezet.

Vockley J, Andersson HC, Antshel KM és munkatársai; American College of Medical Genetics and Genomics Therapeutics Committee. Fenilalanin-hidroxiláz-hiány: diagnózis és kezelési útmutató. Genet Med. 2014; 16 (2): 188-200. PMID: 24385074 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24385074.