I. típusú mukopoliszacharidózis

Az I. típusú mukopoliszacharidózis (MPS I) egy ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nincs elegendő enzime a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulaláncokat glikozaminoglikánoknak (korábban mukopoliszacharidoknak) nevezik. Ennek eredményeként a molekulák a test különböző részein felépülnek, és különféle egészségügyi problémákat okoznak.

Az állapot a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett betegségek csoportjába tartozik. Az MPS I a leggyakoribb.

Számos más típusú MPS létezik, beleértve:

• MPS II (Hunter-szindróma)
• MPS III (Sanfilippo szindróma)
• MPS IV (Morquio szindróma)

Az MPS I öröklődik, ami azt jelenti, hogy a szüleidnek át kell adni neked a betegséget. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő másolatát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4-ből) esélye van a betegség kialakulására.

Az MPS I-ben szenvedők nem termelnek lizoszomális alfa-L-iduronidáz nevű enzimet. Ez az enzim segít lebontani a glükózaminoglikánoknak nevezett cukormolekulák hosszú láncait. Ezek a molekulák az egész testben megtalálhatók, gyakran a váladékban és az ízületek körüli folyadékban.

Enzim nélkül a glikozaminoglikánok felépítik és károsítják a szerveket, beleértve a szívet is. A tünetek enyhétől súlyosig terjedhetnek. Az enyhe formát attenuált MPS I-nek, a súlyos formát súlyos MPS I-nek nevezzük.

Az MPS I tünetei leggyakrabban 3–8 éves kor között jelentkeznek. Súlyos MPS I-ben szenvedő gyermekeknél korábban jelentkeznek tünetek, mint a kevésbé súlyos formában.

Néhány tünet a következőket tartalmazza:

• Rendellenes csontok a gerincben
• Képtelenség teljesen kinyitni az ujjakat (karom kéz)
• Felhős szaruhártya
• Süketség
• Megállt a növekedés
• Szívbillentyű problémák
• Ízületi betegség, beleértve a merevséget
• Értelmi fogyatékosság, amely az idő múlásával súlyosbodik súlyos MPS I esetén
• Vastag, durva arcvonások, alacsony orrhíddal

Egyes államokban a csecsemőket az újszülött szűrővizsgálatok részeként tesztelik MPS I-re.

A tünetek függvényében elvégezhető egyéb vizsgálatok a következők:

• EKG
• Az alfa-L-iduronidáz (IDUA) gén változásainak genetikai vizsgálata
• Vizeletvizsgálatok extra mukopoliszacharidokra
• A gerinc röntgenfelvétele

Enzimhelyettesítő terápia ajánlható. A laronidáznak (Aldurazyme) nevezett gyógyszert vénán keresztül (IV, intravénásan) adják be. Helyettesíti a hiányzó enzimet. További információért forduljon gyermeke szolgáltatójához.

Csontvelő-átültetést kipróbáltak. A kezelés vegyes eredményeket hozott.

Az egyéb kezelések az érintett szervektől függenek.

Ezek az erőforrások további információkat nyújtanak az MPS I-ről:

• Nemzeti MPS Társaság - mpssociety.org
• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-i
• NIH Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központ - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10335/mucopolysaccharidosis-type-i

Súlyos MPS I-ben szenvedő gyermekek általában nem járnak jól. Egészségügyi problémáik az idő múlásával súlyosbodnak, és 10 éves korukra meghalnak.

Gyengített (enyhébb) MPS I-vel rendelkező gyermekeknek kevesebb egészségügyi problémám van, sokuk meglehetősen normális életet él felnőtté.

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Családtörténete van az MPS I-ről, és gyermekvállalást fontolgat
• Gyermeke kezdi mutatni az MPS I tüneteit

A szakértők genetikai tanácsadást és tesztelést javasolnak az MPS I családtörténetében szenvedő párok számára, akik gyermekvállalást fontolgatnak. Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll.

Alfa-L-iduronát hiány; I. típusú mukopoliszacharidózis; Súlyos MPS I; Csillapított MPS I; MPS I H; MPS I S; Hurler-szindróma; Scheie-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; MPS 1 H / S; Lizoszómás tárolási betegség - I. típusú mukopoliszacharidózis

• Alacsony orrhíd

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.