Metachromatikus leukodystrophia

A metachromatikus leukodystrophia (MLD) egy genetikai rendellenesség, amely befolyásolja az idegeket, izmokat, más szerveket és viselkedést. Idővel lassan romlik.

Az MLD-t általában az aril-szulfatáz A nevű fontos enzim hiánya (ARSA) okozza. Mivel ez az enzim hiányzik, a szulfatidoknak nevezett vegyi anyagok felépülnek a szervezetben, és károsítják az idegrendszert, a vesét, az epehólyagot és más szerveket. Különösen a vegyi anyagok károsítják az idegsejteket körülvevő védőburokat.

A betegség családokon keresztül öröklődik. Mindkét szülőjétől meg kell szereznie a hibás gén egy példányát a betegség kialakulásához. A szülők mindegyikének lehet hibás génje, de MLD-vel nem rendelkezik. Az egyik hibás génnel rendelkező személyt "hordozónak" nevezzük.

Azok a gyermekek, akik csak egy hibás gént örökölnek egy szülőtől, hordozóként működnek, de általában nem alakulnak ki MLD-k. Ha két hordozónak van gyermeke, akkor 1: 4 esély van arra, hogy a gyermek mindkét gént megkapja és MLD-vel rendelkezik.

Az MLD-nek három formája van. Az űrlapok a tünetek kezdetén alapulnak:

• A késői infantilis MLD tünetei általában 1-2 évesen kezdődnek.
• A fiatalkori MLD tünetei általában 4 és 12 éves kor között kezdődnek.
• A felnőttkori (és a késői stádiumú fiatalkori MLD) tünetek 14 éves és felnőttkor között (16 év felett) jelentkezhetnek, de akár a 40-es vagy 50-es években is elkezdődhetnek.

Az MLD tünetei a következők bármelyikét tartalmazhatják:

• Rendellenesen magas vagy csökkent izomtónus vagy rendellenes izommozgások, amelyek bármelyike ​​járási problémákat vagy gyakori eséseket okozhat
• Viselkedési problémák, személyiségváltozások, ingerlékenység
• Csökkent mentális funkció
• Nyelési nehézség
• Képtelenség normális feladatok ellátására
• Inkontinencia
• Gyenge iskolai teljesítmény
• Rohamok
• Beszédzavarok, rágalom

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez, az idegrendszeri tünetekre összpontosítva.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Vér- vagy bőrtenyészet alacsony aril-szulfatáz A aktivitás keresésére
• Vérvizsgálat alacsony arilszulfatáz A enzimszintek keresésére
• Az ARSA gén DNS-vizsgálata
• Az agy MRI-je
• Idegbiopszia
• Idegjelző vizsgálatok
• Vizeletvizsgálat

Az MLD-re nincs gyógymód. Az ellátás a tünetek kezelésére és az ember életminőségének megőrzésére összpontosít fizikai és foglalkozási terápiával.

A csontvelő-átültetés fontolóra vehető az infantilis MLD esetében.

A kutatás a hiányzó enzim (aril-szulfatáz A) pótlásának módjait tanulmányozza.

Ezek a csoportok további információkat nyújthatnak az MLD-vel kapcsolatban:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete --rarediseases.org/rare-diseases/metachromatic-leukodystrophy
• NLM Genetikai Otthoni Referencia - ghr.nlm.nih.gov/condition/metachromatic-leukodystrophy
• United Leukodystrophy Association - www.ulf.org

Az MLD súlyos betegség, amely idővel súlyosbodik. Végül az emberek elveszítik minden izom- és mentális funkciójukat. Az élettartam változik, attól függően, hogy az életkor milyen állapotban kezdődött, de a betegség lefolyása általában 3-20 évig vagy annál hosszabb.

Az ebben a rendellenességben szenvedők várhatóan rövidebb élettartammal rendelkeznek. Minél korábbi a diagnózis kora, annál gyorsabban halad a betegség.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha családjában előfordult ilyen rendellenesség.

MLD; Arilszulfatáz A hiány; Leukodistrófia - metakromatikus; ARSA hiány

• Központi idegrendszer és perifériás idegrendszer

Kwon JM. A gyermekkor neurodegeneratív rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 617. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, szerk. Emery orvosi genetika és genomika elemei. 16. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: 18. fejezet.