III típusú mukopoliszacharidózis

A III típusú mukopoliszacharidózis (MPS III) ritka betegség, amelyben a test hiányzik, vagy nincs elegendő bizonyos enzimje a cukormolekulák hosszú láncainak lebontásához. Ezeket a molekulaláncokat glikozaminoglikánoknak (korábban mukopoliszacharidoknak) nevezik. Ennek eredményeként a molekulák a test különböző részein felépülnek, és különféle egészségügyi problémákat okoznak.

Az állapot a mukopoliszacharidózisoknak (MPS) nevezett betegségek csoportjába tartozik. Az MPS II más néven Sanfilippo szindróma.

Számos más típusú MPS létezik, beleértve:

• MPS I (Hurler-szindróma; Hurler-Scheie-szindróma; Scheie-szindróma)
• MPS II (Hunter-szindróma)
• MPS IV (Morquio szindróma)

Az MPS III örökletes rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy a családokon keresztül kerül átadásra. Ha mindkét szülő hordozza az e betegséghez kapcsolódó gén nem működő példányát, akkor minden gyermeküknek 25% (1: 4) esélye van a betegség kialakulására. Ezt autoszomális recesszív tulajdonságnak nevezzük.

Az MPS III akkor fordul elő, amikor a heparán-szulfát cukorlánc lebontásához szükséges enzimek hiányoznak vagy hibásak.

Az MPS III-nak négy fő típusa van. Az ember típusa attól függ, hogy melyik enzimet érinti.

• Az A típust a SGSH gén és a legsúlyosabb forma. Az ilyen típusú embereknek nincs normális heparán nevű enzimformája N-sulfatáz.
• A B típust a NAGLU gén. Az ilyen típusú emberek hiányoznak, vagy nem termelnek elég alfa-N-acetil-glükózaminidáz.
• A C típust a HGSNAT gén. Az ilyen típusú emberek hiányoznak, vagy nem termelnek elegendő mennyiségű acetil-CoA: alfa-glükózaminid N-acetiltranszferázt.
• A D típust a GNS gén. Az ilyen típusú emberek hiányoznak, vagy nem termelnek eleget N-acetil-glükózamin-6-szulfatáz.

A tünetek gyakran az első életév után jelentkeznek. A tanulási képesség csökkenése általában 2 és 6 éves kor között következik be. A gyermek normális növekedést tapasztalhat az első néhány évben, de a végső magasság az átlag alatt van. A késleltetett fejlődést a mentális állapot romlása követi.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Viselkedési problémák, beleértve a hiperaktivitást is
• Durva arcvonások, súlyos szemöldökkel, amelyek az arc közepén találkoznak az orr felett
• Krónikus hasmenés
• Megnagyobbodott máj és lép
• Alvási nehézségek
• Merev ízületek, amelyek nem nyúlhatnak ki teljesen
• Látásproblémák és halláskárosodás
• Gyalogos problémák

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez.

Vizeletvizsgálatokat végeznek. Az MPS III-ban szenvedő emberek nagy mennyiségben tartalmaznak a vizeletben heparán-szulfátnak nevezett mukopoliszacharidot.

Egyéb vizsgálatok a következők lehetnek:

• Vérkultúra
• Echokardiogram
• Genetikai tesztelés
• Réslámpa szemvizsgálat
• A bőr fibroblaszt tenyésztése
• A csontok röntgensugarai

Az MPS III kezelése a tünetek kezelésére irányul. Ennek a betegségnek nincs specifikus kezelése.

További információkért és támogatásért forduljon a következő szervezetek egyikéhez:

• Nemzeti Ritka Betegségek Szervezete --rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iii
• Team Sanfilippo Alapítvány - teamanfilippo.org

Az MPS III jelentős idegrendszeri tüneteket okoz, beleértve a súlyos értelmi fogyatékosságot is. Az MPS III-ban szenvedők többsége tizenéves korát éli. Vannak, akik tovább élnek, míg mások súlyos formájukkal korábbi életkorban halnak meg. A tünetek a legsúlyosabbak az A típusú embereknél.

Ezek a szövődmények előfordulhatnak:

• Vakság
• Képtelenség gondoskodni önmagáról
• Értelmi fogyatékosság
• Az idegkárosodás, amely lassan súlyosbodik, és végül kerekesszéket igényel
• Rohamok

Hívja gyermeke szolgáltatóját, ha úgy tűnik, hogy gyermeke nem normálisan növekszik vagy fejlődik.

Forduljon szolgáltatójához, ha gyermekvállalást tervez, és családja korábban már rendelkezik az MPS III-val.

Genetikai tanácsadás azoknak a pároknak ajánlott, akik gyermeket szeretnének szülni, és akiknek családjukban az MPS III. Prenatális vizsgálat rendelkezésre áll.

MPS III; Sanfilippo szindróma; MPS IIIA; MPS IIIB; MPS IIIC; MPS IIID; Lizoszomális tárolási betegség - III típusú mukopoliszacharidózis

Pyeritz RE. A kötőszövet öröklődő betegségei. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 260. fejezet.

Spranger JW. Mukopoliszacharidózisok. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 107. fejezet.

Turnpenny PD, Ellard S. Az anyagcsere veleszületett hibái.In: Turnpenny PD, Ellard S, szerk. Emery orvosi genetika elemei. 15. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. fejezet.