Krónikus granulomatózus betegség

A krónikus granulomatózus betegség (CGD) egy örökletes rendellenesség, amelyben bizonyos immunrendszeri sejtek nem működnek megfelelően. Ez ismételt és súlyos fertőzésekhez vezet.

A CGD-ben a fagocitáknak nevezett immunrendszeri sejtek nem képesek elpusztítani bizonyos típusú baktériumokat és gombákat. Ez a rendellenesség hosszú távú (krónikus) és ismételt (visszatérő) fertőzésekhez vezet. Az állapotot gyakran nagyon korán fedezik fel gyermekkorban. Enyhébb formák diagnosztizálhatók a tizenéves korban, vagy akár felnőttkorban is.

A kockázati tényezők közé tartozik a visszatérő vagy krónikus fertőzések családi kórtörténete.

A CGD-esetek mintegy felét nemi hovatartozású recesszív tulajdonságként adják át a családok. Ez azt jelenti, hogy a fiúk nagyobb valószínűséggel kapják meg a rendellenességet, mint a lányok. A hibás gént az X kromoszóma hordozza. A fiúknak 1 X és 1 Y kromoszómája van. Ha egy fiúnak X-kromoszómája van a hibás génnel, örökölheti ezt az állapotot. A lányoknak 2 X kromoszómája van. Ha egy lánynak 1 X kromoszómája van a hibás génnel, akkor a másik X kromoszómának működőképes génje lehet ennek pótlására. Egy lánynak minden egyes szülőtől meg kell örökölnie a hibás X-gént a betegség kialakulásához.

A CGD sokféle bőrfertőzést okozhat, amelyeket nehéz kezelni, beleértve:

• Hólyagok vagy sebek az arcon (impetigo)
• Ekcéma
• A gennyes növekedések (tályogok)
• Gennyes csomók a bőrben (források)

A CGD a következőket is okozhatja:

• Tartós hasmenés
• Duzzadt nyirokcsomók a nyakon
• Tüdőfertőzések, például tüdőgyulladás vagy tüdőtályog

Az egészségügyi szolgáltató vizsgálatot végez, és megtalálhatja:

• Májduzzanat
• A lép duzzanata
• Duzzadt nyirokcsomók

A csontfertőzés jelei lehetnek, amelyek sok csontot érinthetnek.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Csontszkennelés
• Mellkas röntgen
• Teljes vérkép (CBC)
• Áramlási citometriás tesztek a betegség megerősítéséhez
• Genetikai teszt a diagnózis megerősítésére
• A fehérvérsejtek működésének vizsgálata
• Szövetbiopszia

Az antibiotikumokat a betegség kezelésére használják, és a fertőzések megelőzésére is alkalmazhatók. Az interferon-gamma nevű gyógyszer szintén hozzájárulhat a súlyos fertőzések számának csökkentéséhez. Egyes tályogok kezelésére műtétre lehet szükség.

A CGD egyetlen gyógymódja a csontvelő vagy az őssejt-transzplantáció.

A hosszú távú antibiotikum-kezelések segíthetnek a fertőzések csökkentésében, de a korai halál előfordulhat ismételt tüdőfertőzések miatt.

A CGD ezeket a szövődményeket okozhatja:

• Csontkárosodás és fertőzések
• Krónikus fertőzések az orrban
• Tüdőgyulladás, amely folyamatosan visszatér és nehezen gyógyítható
• Tüdőkárosodás
• Bőrkárosodás
• Duzzadt nyirokcsomók, amelyek duzzadnak, gyakran előfordulnak, vagy tályogokat képeznek, amelyek műtétre szorulnak a leeresztésük érdekében

Ha Önnek vagy gyermekének van ilyen állapota, és tüdőgyulladásra vagy más fertőzésre gyanakszik, azonnal hívja a szolgáltatót.

Mondja el szolgáltatójának, ha egy tüdő, bőr vagy más fertőzés nem reagál a kezelésre.

Genetikai tanácsadás ajánlott, ha gyermekvállalást tervez, és családjában már előfordult ez a betegség. A genetikai szűrés előrehaladása és a chorionus villus mintavétel (amely egy nő a terhesség 10.-12. Hetében végezhető el) növekvő használata lehetővé tette a CGD korai felismerését. Ezek a gyakorlatok azonban még nincsenek elterjedve, vagy nem teljesen elfogadottak.

CGD; A gyermekkori halálos granulomatosis; Krónikus granulomatózus gyermekkori betegség; Progresszív szeptikus granulomatosis; Fagocita hiány - krónikus granulomatózus betegség

Glogauer M. A fagocita működés zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 169. fejezet.

Holland SM, Uzel G. Phagocyta hiányok. In: Rich RR, Fleisher TA, Shearer WT, Schroeder JR. HW, Frew AJ, Weyand CM, szerk. Klinikai immunológia: alapelvek és gyakorlat. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 22. fejezet.