Achondrogenesis

Az Achondrogenesis a növekedési hormon hiányának egy ritka típusa, amelyben a csont és a porc fejlődése hibás.

Az Achondrogenesis öröklődik, ami azt jelenti, hogy a családokon keresztül továbbadódik.

Egyes típusokról ismert, hogy recesszívek, vagyis mindkét szülő hordozza a hibás gént. Egy későbbi gyermek érintettségének esélye 25%.

A tünetek a következők lehetnek:

• Nagyon rövid törzs, karok, lábak és nyak
• A fej nagynak tűnik a csomagtartóhoz képest
• Kis alsó állkapocs
• Keskeny mellkas

A röntgensugarak az állapothoz kapcsolódó csontproblémákat mutatnak.

Jelenleg nincs jelenlegi terápia. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval az ellátási döntésekről.

Érdemes genetikai tanácsot kérni.

Az eredmény leggyakrabban nagyon gyenge. Sok achondrogenesisben szenvedő csecsemő születése után nem sokkal születik meg vagy hal meg a rendellenesen kicsi mellkashoz kapcsolódó légzési problémák miatt.

Ez az állapot az élet elején gyakran végzetes.

Ezt az állapotot gyakran a csecsemő első vizsgálatánál diagnosztizálják.

Grant LA, Griffin N. Veleszületett csontrendszeri rendellenességek. In: Grant LA, Griffin N, szerk. Grainger & Allison's Diagnostic Radiology Essentials. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: 5.10. Fejezet.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Ion transzportereket érintő rendellenességek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 717. fejezet.