Chediak-Higashi szindróma

A Chediak-Higashi szindróma az immunrendszer és az idegrendszer ritka betegsége. Halvány színű hajat, szemet és bőrt érint.

A Chediak-Higashi szindróma a családokon keresztül öröklődik. Autoszomális recesszív betegségről van szó. Ez azt jelenti, hogy mindkét szülő a gén nem működő másolatának hordozója. Minden szülőnek át kell adnia nem működő génjét a gyermeknek, hogy a betegség tüneteit kimutathassa.

Hibákat találtak a LYST (más néven CHS1) gén. A betegség elsődleges hibája bizonyos, a bőrsejtekben és bizonyos fehérvérsejtekben általában található anyagokban található meg.

Az ilyen betegségben szenvedő gyermekek:

• Ezüst haj, világos szemek (albinizmus)
• Fokozott fertőzések a tüdőben, a bőrben és a nyálkahártyákban
• Rángatózó szemmozgások (nystagmus)

Az érintett gyermekek bizonyos vírusokkal történő megfertőzése, például az Epstein-Barr vírus (EBV), életveszélyes betegséget okozhat, amely a vérrák-limfómához hasonlít.

Egyéb tünetek lehetnek:

• Csökkent látás
• Értelmi fogyatékosság
• Izomgyengeség
• Idegproblémák a végtagokban (perifériás neuropathia)
• Orrvérzés vagy könnyű zúzódás
• Zsibbadtság
• Remegés
• Rohamok
• Érzékenység az erős fényre (fotofóbia)
• Bizonytalan gyaloglás (ataxia)

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez. Ez a lép vagy a máj duzzadt jeleit vagy sárgaságát mutathatja.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• Teljes vérkép, beleértve a fehérvérsejtszámot is
• Vérlemezkeszám
• Vérkultúra és kenet
• Agy MRI vagy CT
• EEG
• EMG
• Idegvezetési tesztek

A Chediak-Higashi szindróma kezelésére nincs specifikus kezelés. Úgy tűnik, hogy a betegség korán elvégzett csontvelő-transzplantációk több betegnél is sikeresek voltak.

Az antibiotikumokat fertőzések kezelésére használják. A betegség gyorsított fázisában gyakran alkalmaznak vírusellenes gyógyszereket, például aciklovirot és kemoterápiás gyógyszereket. Szükség szerint vér- és vérlemezke-transzfúziót adnak. A tályogok elvezetésére bizonyos esetekben műtétre lehet szükség.

Ritka Rendellenességek Országos Szervezete (NORD) - rarediseases.org

A halál gyakran az élet első 10 évében következik be, hosszú távú (krónikus) fertőzések vagy felgyorsult betegség következtében, amely limfómaszerű betegséghez vezet. Néhány érintett gyermek azonban tovább élte túl.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Bizonyos típusú baktériumok gyakori fertőzései
• Limfómaszerű rák, amelyet vírusfertőzések váltanak ki, például EBV
• Korai halál

Hívja szolgáltatóját, ha családi kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség, és gyermekeket tervez.

Beszéljen szolgáltatójával, ha gyermekénél a Chediak-Higashi szindróma tünetei vannak.

Genetikai tanácsadás ajánlott teherbe esés előtt, ha családjában korábban előfordult Chediak-Higashi.

Coates TD. A fagocita működés zavarai. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 156. fejezet.

Dinauer MC, Coates TD. A fagocita működés zavarai. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE és munkatársai, szerk. Hematológia: Alapelvek és gyakorlat. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 50. fejezet.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Chediak-Higashi szindróma. Génértékelések. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Frissítve 2018. július 5.. Hozzáférés: 2019. július 30.