Waardenburg-szindróma

A Waardenburg-szindróma a családokon keresztül átvitt állapotok csoportja. A szindróma süketséggel és sápadt bőr-, haj- és szemszínnel jár.

A Waardenburg-szindróma leggyakrabban autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőnek kell továbbadnia a hibás gént ahhoz, hogy egy gyermek érintett legyen.

A Waardenburg-szindrómának négy fő típusa van. A leggyakoribbak az I. és a II.

A III. Típus (Klein-Waardenburg szindróma) és a IV. Típus (Waardenburg-Shah szindróma) ritkább.

Ennek a szindrómának több típusa különböző gének hibáiból származik. Az ebben a betegségben szenvedő emberek többségének van szülője a betegségben, de a szülő tünetei meglehetősen eltérhetnek a gyermekétől.

A tünetek a következők lehetnek:

• Ajakhasadás (ritka)
• Székrekedés
• Süketség (gyakoribb a II. Típusú betegségben)
• Rendkívül halványkék szemek vagy nem egyező szemszínek (heterochromia)
• Halvány színű bőr, haj és szem (részleges albinizmus)
• Nehézség az ízületek teljes kiegyenesítésében
• Az intellektuális funkció lehetséges enyhe csökkenése
• Tágra nyílt szemek (I. típus)
• Fehér hajfolt vagy korai őszülés

A betegség kevésbé gyakori típusai problémákat okozhatnak a karokban vagy a belekben.

A tesztek a következőket tartalmazhatják:

• Audiometria
• Béltranzit ideje
• Vastagbél biopszia
• Genetikai tesztelés

Nincs specifikus kezelés. A tüneteket szükség szerint kezeljük. Különleges étrendeket és gyógyszereket a bél mozgásának megőrzésére írnak fel azoknak az embereknek, akiknek székrekedése van. A hallást alaposan ellenőrizni kell.

A hallási problémák kijavítása után a legtöbb szindrómás embernek képesnek kell lennie normális életvitelre. A szindróma ritkább formáiban szenvedőknek egyéb szövődményei lehetnek.

A szövődmények a következők lehetnek:

• A székrekedés elég súlyos ahhoz, hogy a vastagbél egy részét el kell távolítani
• Halláskárosodás
• Önértékelési problémák, vagy más, a megjelenéssel kapcsolatos problémák
• Kissé csökkent intellektuális működés (lehetséges, szokatlan)

A genetikai tanácsadás hasznos lehet, ha családjában kórelőzményben szerepel a Waardenburg-szindróma, és gyermekvállalást tervez. Hívjon egészségügyi szakembert hallásvizsgálatra, ha Önnek vagy gyermekének süketsége vagy csökkent hallása van.

Klein-Waardenburg-szindróma; Waardenburg-Shah szindróma

• Széles orrhíd
• Hallásérzet

Cipriano SD, JJ zóna. Neurocutan betegség. In: Callen JP, Jorizzo JL, Zone JJ, Piette WW, Rosenbach MA, Vleugels RA, szerk. A szisztémás betegség dermatológiai jelei. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 40. fejezet.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Az aminosavak anyagcseréjének hibái. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 103. fejezet.

Milunsky JM. I. típusú Waardenburg-szindróma GeneReviews. 2017. PMID: 20301703 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301703. Frissítve 2017. május 4.. Hozzáférés: 2019. július 31.