Noonan-szindróma több lentiginnel

A Nonean-szindróma több lentiginnel (NSML) nagyon ritka örökletes rendellenesség. Az ilyen betegségben szenvedőknek problémái vannak a bőrrel, a fejvel és az arccal, a belső füllel és a szívvel. A nemi szervek is érintettek lehetnek.

A Noonan-szindróma korábban LEOPARD-szindróma néven ismert.

Az NSLM autoszomális domináns tulajdonságként öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a betegnek csak az egyik szülő kóros génje szükséges a betegség örökléséhez.

A LEOPARD NSML korábbi neve a betegség különböző problémáit (tüneteit és tüneteit) jelenti:

• Lentiginek - nagyszámú barna vagy fekete szeplős bőrnyomás, amely főleg a nyakat és a mellkas felső részét érinti, de az egész testen megjelenhet
• Elektrokardiográf vezetési rendellenességek - problémák a szív elektromos és pumpáló funkcióival
• Ocularis hypertelorizmus - a szemek egymástól széles távolságban helyezkednek el
• Tüdőszelep szűkület - a pulmonalis szívbillentyű szűkülete, ami kevesebb véráramlást eredményez a tüdőben és légszomjat okoz
• Aa nemi szervek rendellenességei - például a nem ereszkedő herék
• Ra növekedés késleltetése (késleltetett növekedés) - beleértve a mellkas és a gerinc csontnövekedési problémáit
• Deafness - a halláskárosodás enyhe és súlyos között változhat

Az NSML hasonló a Noonan-szindrómához. A két feltételt megkülönböztető fő tünet azonban az, hogy az NSML-ben szenvedő emberek lentiginekkel rendelkeznek.

Az egészségügyi szolgáltató fizikai vizsgálatot végez és sztetoszkóppal hallgatja a szívet.

Az elvégezhető tesztek a következők:

• EKG és echokardiogram a szív ellenőrzésére
• Halló teszt
• Az agy CT-vizsgálata
• Koponya röntgen
• EEG az agy működésének ellenőrzésére
• Vérvizsgálatok bizonyos hormonszintek ellenőrzésére
• Kis mennyiségű bőr eltávolítása vizsgálat céljából (bőrbiopszia)

A tüneteket megfelelő módon kezeljük. Szükség lehet hallókészülékre. Hormonkezelésre lehet szükség a pubertás várható időpontjában, hogy a normális változások bekövetkezhessenek.

A lézeres, kriosebészeti (fagyasztó) vagy fehérítő krémek elősegíthetik a bőr barna foltjainak egy részét.

Ezek a források több információt nyújtanak a LEOPARD szindrómáról:

• Nemzeti Ritka Rendellenességek Szervezete - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• Az NIH genetikai otthoni referenciája - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-ligigines

A komplikációk változatosak és a következők lehetnek:

• Süketség
• Késleltetett pubertás
• Szív problémák
• Meddőség

Hívja szolgáltatóját, ha ennek a rendellenességnek tünetei vannak.

Hívjon időpontot a szolgáltatóval, ha családi kórtörténetében szerepel ez a rendellenesség, és gyermekvállalást tervez.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak az embereknek, akiknek családi kórtörténete az NSLM, akik gyermekeket szeretnének szülni.

Többszörös lentigines szindróma; LEOPARD szindróma; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Melanocita nevusok és neoplazmák. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, szerk. Andrews bőrbetegségei. 13. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 30. fejezet.

Paller AS, Mancini AJ. A pigmentáció rendellenességei. In: Paller AS, Mancini AJ, szerk. Hurwitz klinikai gyermekbőrgyógyászat. 5. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 11. fejezet.