Myelomeningocele

A myelomeningocele olyan születési rendellenesség, amelyben a gerinc és a gerinccsatorna nem zárul le születése előtt.

Az állapot egy spina bifida típusú.

Normális esetben a terhesség első hónapjában a csecsemő gerincének (vagy gerincének) két oldala összekapcsolódik, hogy ellepje a gerincvelőt, a gerincvelői idegeket és az agyhártyákat (a gerincvelőt borító szövetek). A fejlődő agyat és gerincet ezen a ponton idegcsőnek nevezzük. A Spina bifida minden olyan születési rendellenességre utal, amelyben a gerinc területén lévő idegcső nem záródik le teljesen.

A myelomeningocele egy idegi csőhiba, amelyben a gerinc csontjai nem alakulnak ki teljesen. Ennek eredményeként a gerinccsatorna hiányos. A gerincvelő és az agyhártya kiemelkedik a gyermek hátából.

Ez az állapot 4000 csecsemőből legfeljebb 1-et érinthet.

A spina bifida többi esete leggyakrabban:

• Spina bifida occulta, olyan állapot, amelyben a gerinc csontjai nem záródnak be. A gerincvelő és az agyhártya a helyén marad, és a bőr általában elfedi a hibát.
• Meningoceles, egy olyan állapot, amikor az agyhártya kiemelkedik a gerinchibából. A gerincvelő a helyén marad.

Egyéb veleszületett rendellenességek vagy születési rendellenességek is jelen lehetnek a myelomeningocele-ben szenvedő gyermeknél. Tíz ilyen betegségből nyolc gyermeknek hydrocephalusza van.

A gerincvelő vagy a mozgásszervi rendszer egyéb rendellenességei láthatók, beleértve:

• Syringomyelia (folyadékkal töltött ciszta a gerincvelőben)
• Csípő diszlokáció

A myelomeningocele oka nem ismert. Úgy tűnik azonban, hogy egy nő testében az alacsony folsavszint a terhesség kezdete előtt és alatt szerepet játszik az ilyen típusú születési rendellenességekben. A folsav (vagy folát) fontos az agy és a gerincvelő fejlődéséhez.

Ha egy gyermek myelomeningocele-vel született, akkor a család jövőbeni gyermekeinek nagyobb a kockázata, mint az általános népességnek. Sok esetben azonban nincs családi kapcsolat. Az olyan tényezők, mint a cukorbetegség, az elhízás és a roham elleni gyógyszerek alkalmazása az anyában, növelhetik ennek a kockázatnak a kockázatát.

Az ezzel a rendellenességgel rendelkező újszülöttnek nyílt területe vagy folyadékkal töltött zsákja lesz a hát közepén és a hát alsó részén.

A tünetek a következők lehetnek:

• A hólyag vagy a bél kontrolljának elvesztése
• Az érzés részleges vagy teljes hiánya
• A lábak részleges vagy teljes bénulása
• Az újszülött csípőjének, lábának vagy lábának gyengesége

Egyéb tünetek és / vagy tünetek lehetnek:

• Rendellenes láb vagy láb, például lúdtalp
• Folyadék felhalmozódása a koponyán belül (hydrocephalus)

A prenatális szűrés segíthet ennek az állapotnak a felderítésében. A második trimeszterben a terhes nők vérvizsgálatot végezhetnek, amelyet négyszeres képernyőnek neveznek. Ez a teszt a myelomeningocele, a Down-szindróma és a csecsemő egyéb veleszületett betegségeit vizsgálja. A spina bifida csecsemőt viselő nők többségében megnő az úgynevezett anyai alfa-fetoprotein (AFP) fehérje szintje.

Ha a négyszeres teszt pozitív, további vizsgálatra van szükség a diagnózis megerősítéséhez.

Az ilyen vizsgálatok a következőket tartalmazhatják:

• Terhességi ultrahang
• Amniocentesis

A myelomeningocele a gyermek születése után látható. Egy neurológiai vizsgálat kimutathatja, hogy a gyermeknek az idegekkel kapcsolatos funkciói elvesztek a hiba alatt. Például annak figyelemmel kísérése, hogy a csecsemő hogyan reagál a különböző helyszíneken történő tűszúrásokra, megmondhatja, hogy a csecsemő hol érezheti az érzéseket.

A csecsemőn a születés után elvégzett vizsgálatok tartalmazhatnak röntgensugarakat, ultrahangot, CT-t vagy a gerinc területének MRI-jét.

Az egészségügyi szolgáltató genetikai tanácsadást javasolhat. A hiba megszüntetésére szolgáló méhen belüli műtét (még a baba születése előtt) csökkentheti néhány későbbi szövődmény kockázatát.

A baba születése után a hiba kijavítására szolgáló műtétet az élet első néhány napján javasolják. A műtét előtt óvatosan kell bánni a csecsemővel, hogy csökkentse a kitett gerincvelő károsodását. Ez magában foglalhatja:

• Különleges gondozás és elhelyezés
• Védőeszközök
• A kezelés, az etetés és a fürdés módszereinek változásai

A hydrocephalusban szenvedő gyermekeknél szükség lehet ventriculoperitonealis sönt elhelyezésére. Ez elősegíti az extra folyadék elvezetését a kamrákból (az agyban) a hasüregbe (a hasüregbe).

Az antibiotikumokat olyan fertőzések kezelésére vagy megelőzésére lehet használni, mint az agyhártyagyulladás vagy a húgyúti fertőzések.

A legtöbb gyermeknek egész életen át tartó kezelésre lesz szüksége a gerincvelő és a gerincvelői idegek károsodásából eredő problémák miatt.

Ebbe beletartozik:

• Hólyag- és bélproblémák - A hólyag feletti gyengéd lefelé irányuló nyomás segíthet a hólyag leeresztésében. Szükség lehet vízelvezető csövekre, úgynevezett katéterekre is. A bélképző programok és a magas rosttartalmú étrend javíthatja a bélműködést.
• Izom- és ízületi problémák - Ortopédiai vagy fizikoterápiára lehet szükség a mozgásszervi tünetek kezelésére. Merevítőkre lehet szükség. Sok myelomeningocele-betegségben szenvedő ember elsősorban kerekesszéket használ.

Az utólagos vizsgák általában a gyermek egész életében folytatódnak. Ezek a következők:

• Ellenőrizze a fejlesztés előrehaladását
• Kezeljen bármilyen intellektuális, neurológiai vagy fizikai problémát

Az ápolónők, a szociális szolgálatok, a támogató csoportok és a helyi ügynökségek látogatása érzelmi támogatást nyújthat és segítséget nyújthat olyan myelomeningocele gyermeknél, akinek jelentős problémái vannak vagy korlátai vannak.

Hasznos lehet a spina bifida támogató csoportban való részvétel.

A myelomeningocele leggyakrabban műtéti úton korrigálható, de előfordulhat, hogy az érintett idegek még mindig nem működnek megfelelően. Minél magasabb a hiba helye a baba hátán, annál több ideg lesz érintett.

Korai kezelés esetén az élet hossza nincs súlyosan befolyásolva. A rossz vizeletelvezetés miatti veseproblémák a leggyakoribb halálokok.

A legtöbb gyermek intelligenciája normális. A hydrocephalus és az agyhártyagyulladás veszélye miatt azonban ezeknek a gyermekeknek többnek lesz tanulási problémája és rohamzavarai.

Új problémák jelentkezhetnek a gerincvelőn belül az élet későbbi szakaszaiban, különösen azután, hogy a gyermek pubertáskor gyorsan növekszik. Ez több funkcióvesztéshez, valamint ortopédiai problémákhoz vezethet, mint például a gerincferdülés, a láb vagy a boka deformitása, elmozdult csípő és az ízületek feszessége vagy kontraktúrái.

Sok myelomeningocele-betegségben szenvedő ember elsősorban kerekesszéket használ.

A spina bifida szövődményei lehetnek:

• Traumatikus születés és a baba nehéz leszállítása
• Gyakori húgyúti fertőzések
• Folyadék felhalmozódása az agyban (hydrocephalus)
• A bél- vagy hólyagszabályozás elvesztése
• Agyfertőzés (agyhártyagyulladás)
• A lábak állandó gyengesége vagy bénulása

Lehet, hogy ez a lista nem teljes körű.

Hívja szolgáltatóját, ha:

• Az újszülött gerincén egy tasak vagy nyílt terület látható
• Gyermeke későn sétál vagy mászik
• A hydrocephalus tünetei kialakulnak, beleértve a kidudorodó lágy foltot, ingerlékenységet, rendkívüli álmosságot és etetési nehézségeket
• A meningitis tünetei kialakulnak, beleértve a lázat, a nyakmerevséget, az ingerlékenységet és a magas hangú kiáltást

A folsav-kiegészítők segíthetnek csökkenteni az idegcső-hibák, például a myelomeningocele kockázatát. Minden teherbe esni szándékozó nőnek ajánlott napi 0,4 mg folsavat bevenni. A magas kockázatú terhes nőknek nagyobb adagra van szükségük.

Fontos megjegyezni, hogy a folsavhiányt teherbe esés előtt ki kell javítani, mert a hibák nagyon korán jelentkeznek.

A teherbe esni szándékozó nőket átvizsgálják, hogy meghatározzák a folsav mennyiségét a vérükben.

Meningomyelocele; Spina bifida; Gerinc hasadék; Idegcsőhiba (NTD); Születési rendellenesség - myelomeningocele

• Ventriculoperitonealis sönt - kisülés

• Spina bifida
• Spina bifida (súlyossági fok)

Szülészeti Gyakorlati Bizottság, Anya-Magzati Orvostudományi Társaság. Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászati ​​Főiskola. ACOG bizottság véleménye 720: anyai-magzati műtét myelomeningocele esetén. Obstet Gynecol. 2017; 130 (3): e164-e167. PMID: 28832491 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28832491/.

Kinsman SL, Johnston MV. A központi idegrendszer veleszületett rendellenességei. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 609. fejezet.

Licci M, Guzman R, Soleman J. Anyai és szülészeti szövődmények a magzati műtétben a prenatális myelomeningocele helyreállításához: szisztematikus felülvizsgálat.Neurosurg Focus. 2019; 47 (4): E11. PMID: 31574465 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31574465/.

Wilson P, Stewart J. Meningomyelocele (spina bifida). In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 732. fejezet.