Veleszületett nefrotikus szindróma

A veleszületett nefrotikus szindróma olyan rendellenesség, amelyet olyan családok adnak át, amelyekben a csecsemő fehérje fejlődik ki a vizeletben és a test duzzanata.

A veleszületett nefrotikus szindróma autoszomális recesszív genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy minden szülőnek tovább kell adnia a hibás gén egy példányát annak érdekében, hogy a gyermek megbetegedjen.

Bár a veleszületett eszközök születésüktől fogva jelen vannak, veleszületett nefrotikus szindrómával együtt, a betegség tünetei az élet első 3 hónapjában jelentkeznek.

A veleszületett nefrotikus szindróma a nephrotikus szindróma nagyon ritka formája.

A nefrotikus szindróma a tünetek egy csoportja, amely magában foglalja:

• Fehérje a vizeletben
• Alacsony vérfehérje szint a vérben
• Magas koleszterinszint
• Magas trigliceridszint
• Duzzanat

Az ebben a rendellenességben szenvedő gyermekeknél a fehérje rendellenes formája a nephrin. A vese szűrőinek (glomerulusoknak) erre a fehérjére van szükségük a normális működéshez.

A nephroticus szindróma tünetei a következők:

• Köhögés
• Csökkent vizeletmennyiség
• A vizelet habos megjelenése
• Alacsony születési súly
• Rossz étvágy
• Duzzanat (teljes test)

A terhes anyán végzett ultrahang a normálisnál nagyobb méhlepényt mutathat. A méhlepény az a szerv, amely terhesség alatt fejlődik ki a növekvő csecsemő táplálására.

A terhes anyák szűrővizsgálatot végezhetnek a terhesség alatt, hogy ellenőrizzék ezt az állapotot. A teszt a normálisnál magasabb szintű alfa-fetoproteint keres a magzatvíz mintájában. Ezután genetikai teszteket alkalmaznak a diagnózis megerősítésére, ha a szűrővizsgálat pozitív.

Születése után a csecsemő súlyos folyadékretenció és duzzanat jeleit mutatja. Az egészségügyi szolgáltató rendellenes hangokat hall, amikor sztetoszkóppal hallgatja a csecsemő szívét és tüdejét. A vérnyomás magas lehet. Az alultápláltság jelei lehetnek.

A vizeletvizsgálat során zsír és nagy mennyiségű fehérje található a vizeletben. A vér összes fehérje alacsony lehet.

Korai és agresszív kezelésre van szükség ennek a rendellenességnek a kezelésében.

A kezelés magában foglalhatja:

• Antibiotikumok a fertőzések kezelésére
• Angiotenzin-konvertáló enzim (ACE) gátlóknak és angiotenzin receptor blokkolóknak (ARB) nevezett vérnyomáscsökkentő gyógyszerek a vizeletbe szivárgó fehérje mennyiségének csökkentése érdekében
• Diuretikumok ("vizes tabletták") a felesleges folyadék eltávolítására
• Az NSAID-k, például az indometacin, csökkentik a vizeletbe szivárgó fehérje mennyiségét

A folyadékokat korlátozni lehet a duzzanat kezelésében.

A szolgáltató javasolhatja a vesék eltávolítását a fehérje veszteség megállítása érdekében. Ezt dialízis vagy veseátültetés követheti.

A rendellenesség gyakran fertőzéshez, alultápláltsághoz és veseelégtelenséghez vezet. 5 éves korig halálhoz vezethet, és sok gyermek meghal az első évben. A veleszületett nefrotikus szindróma bizonyos esetekben korai és agresszív kezeléssel, beleértve a korai veseátültetést is, kontrollálható.

Ennek az állapotnak a szövődményei a következők:

• Akut veseelégtelenség
• Vérrögök
• Krónikus veseelégtelenség
• Végstádiumú vesebetegség
• Gyakori, súlyos fertőzések
• Alultápláltság és a kapcsolódó betegségek

Hívja szolgáltatóját, ha gyermekének veleszületett nefrotikus szindróma tünetei vannak.

Nefrotikus szindróma - veleszületett

• Női húgyúti
• Férfi húgyúti traktus

Erkan E. Nephroticus szindróma. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 545. fejezet.

Schlöndorff J, Pollak MR. A glomerulus örökletes rendellenességei. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 43. fejezet.

Vogt BA, Springel T. Az újszülött vese és húgyúti szervei. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya: a magzat és a csecsemő betegségei. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 93. fejezet.