Trisomy 18

A 18. triszómia olyan genetikai rendellenesség, amelyben egy személynek van egy harmadik példánya a 18. kromoszómából származó anyagból, a szokásos 2 példány helyett. Az esetek többségét nem a családok adják át. Ehelyett az ehhez az állapothoz vezető problémák a spermiumokban vagy a magzatot alkotó petesejtben jelentkeznek.

A 18. triszómia 6000 élveszületésből 1 esetben fordul elő. Háromszor gyakoribb lányoknál, mint fiúknál.

A szindróma akkor fordul elő, ha extra anyag van a 18. kromoszómából. A kiegészítő anyag befolyásolja a normális fejlődést.

• 18. triszómia: egy extra (harmadik) 18. kromoszóma jelenléte az összes sejtben.
• 18. mozaik triszómia: egy extra 18. kromoszóma jelenléte a sejtek egy részében.
• 18. résztriszómia: egy extra 18. kromoszóma egy részének jelenléte a sejtekben.

A 18. triszómiás esetek többségét nem adják át a családok (öröklődik). Ehelyett a 18-as triszómiához vezető események a spermiumokban vagy a magzatot alkotó petesejtben fordulnak elő.

A tünetek a következők lehetnek:

• Összeszorított kezek
• Keresztbe tett lábak
• Lekerekített aljú lábak (alsó lábak)
• Alacsony születési súly
• Alacsony fülűek
• Mentális késés
• Rosszul fejlett körmök
• Kis fej (mikrocefália)
• Kis állkapocs (mikrognathia)
• Le nem ereszkedett here
• Szokatlan alakú mellkas (pectus carinatum)

A terhesség alatt végzett vizsgálat szokatlanul nagy méhet és extra magzatvizet jeleníthet meg. A baba születésekor szokatlanul kis placenta lehet. A csecsemő fizikai vizsgálata szokatlan arcvonásokat és ujjlenyomat-mintákat mutathat. A röntgensugarak rövid mellcsontot mutathatnak.

A kromoszóma-vizsgálatok a 18. triszómiát mutatják be. A kromoszóma-rendellenesség minden sejtben jelen lehet, vagy csak a sejtek bizonyos százalékában fordulhat elő (mozaikizmus). A vizsgálatok kimutathatják a kromoszóma egy részét is egyes sejtekben. Ritkán a 18. kromoszóma egy része kapcsolódik egy másik kromoszómához. Ezt transzlokációnak nevezzük.

Egyéb jelek:

• Lyuk, hasadás vagy hasadék a szem íriszében (coloboma)
• A hasizom bal és jobb oldala elválasztása (diastasis recti)
• Köldökér vagy inguinalis sérv

Gyakran előfordulhatnak veleszületett szívbetegségek jelei, például:

• A pitvari septum hibája (ASD)
• Szabadalmi ductus arteriosus (PDA)
• Kamrai szeptálhiba (VSD)

A tesztek veseproblémákat is mutathatnak, beleértve:

• Patkó vese
• Hydronephrosis
• Policisztás vese

A 18. triszómiára nincsenek specifikus kezelések. Az alkalmazott kezelések a személy egyéni állapotától függenek.

A támogató csoportok a következők:

• A Trisomy 18, 13 és a kapcsolódó rendellenességek (SOFT) támogató szervezete: trisomy.org
• Trisomy 18 Alapítvány: www.trisomy18.org
• Remélem a 13. és 18. triszómiát: www.hopefortrisomy13and18.org

Az ilyen állapotú csecsemők fele az élet első hetén túl nem él túl. Tíz gyermekből kilencen meghalnak 1 éves korukra. Néhány gyermek túlélte a tinédzserkort, de súlyos orvosi és fejlődési problémákkal küzdött.

A szövődmények a konkrét hibáktól és tünetektől függenek.

A szövődmények a következők lehetnek:

• Légzési nehézség vagy légzési hiány (apnoe)
• Süketség
• Etetési problémák
• Szív elégtelenség
• Rohamok
• Látásproblémák

A genetikai tanácsadás segíthet a családoknak megérteni az állapotot, az öröklés kockázatát és az ember gondozását.

A terhesség alatt teszteket lehet végezni annak kiderítésére, hogy a gyermeknek van-e ilyen szindróma.

Genetikai tanácsadás ajánlott azoknak a szülőknek, akiknek ilyen szindrómájú gyermekük van, és több gyermeket szeretnének szülni.

Edwards-szindróma

• Szindaktikusan

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 98. fejezet.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Genetikai rendellenességek és diszmorf állapotok. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, szerk. Zitelli és Davis gyermekfizikai diagnosztikai atlasza. 7. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. fejezet.