Alström szindróma

Az Alström-szindróma nagyon ritka betegség. Családokon keresztül (öröklődik) adódik tovább. Ez a betegség vaksághoz, süketséghez, cukorbetegséghez és elhízáshoz vezethet.

Az Alström-szindróma autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy mindkét szüleidnek át kell adniuk a hibás gén (ALMS1) másolatát ahhoz, hogy Ön ezt a betegséget szenvedhesse.

Nem ismert, hogy a hibás gén hogyan okozza a rendellenességet.

Az állapot nagyon ritka.

Ennek az állapotnak a gyakori tünetei a következők:

• Vakság vagy súlyos látásromlás csecsemőkorban
• Sötét bőrfoltok (acanthosis nigricans)
• Süketség
• Károsodott szívműködés (kardiomiopátia), ami szívelégtelenséghez vezethet
• Elhízottság
• Progresszív veseelégtelenség
• Lassú növekedés
• A gyermekkori vagy a 2-es típusú cukorbetegség tünetei

Esetenként a következők is előfordulhatnak:

• Emésztőrendszeri reflux
• Pajzsmirigy alulműködés
• Májműködési zavar
• Kis pénisz

Egy szemorvos (szemész) megvizsgálja a szemet. Lehet, hogy az illető látása csökkent.

Tesztek végezhetők az alábbiak ellenőrzésére:

• Vércukorszint (a hiperglikémia diagnosztizálására)
• Meghallgatás
• Szívműködés
• Pajzsmirigy funkció
• Trigliceridszint

Ennek a szindrómának nincs specifikus kezelése. A tünetek kezelése a következőket foglalhatja magában:

• Cukorbetegség gyógyszere
• Hallókészülék
• Szív gyógyszer
• Pajzsmirigyhormon-pótlás

Nemzetközi Alström-szindróma - www.alstrom.org

A következők alakulhatnak ki valószínűleg:

• Süketség
• Állandó vakság
• 2-es típusú diabétesz

A vese- és májelégtelenség súlyosbodhat.

A lehetséges szövődmények:

• A cukorbetegség szövődményei
• A szívkoszorúér betegség (cukorbetegség és magas koleszterinszint miatt)
• Fáradtság és légszomj (ha a rossz szívműködést nem kezelik)

Hívja orvosát, ha Önnek vagy gyermekének cukorbetegség tünetei vannak. A cukorbetegség gyakori tünetei a fokozott szomjúság és a vizelés. Azonnal forduljon orvoshoz, ha úgy gondolja, hogy gyermeke nem lát vagy hall normálisan.

Farooqi IS, O’Rahilly S. Az elhízással járó genetikai szindrómák. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 28. fejezet.

Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzzi LA. Örökletes chorioretinalis dystrophiák. In: Freund KB, Sarraf D, Mieler WF, Yannuzzi LA, szerk. A retinális atlasz. 2. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 2. fejezet.

Torres VE, Harris PC. A vese cisztás betegségei. In: Yu ASL, Chertow GM, Luyckx VA, Marsden PA, Skorecki K, Taal MW, szerk. Brenner és a rektor A vese című műve. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 45. fejezet.