Kétértelmű nemi szervek

A kétértelmű nemi szervek olyan születési rendellenességek, amelyekben a külső nemi szervek sem a fiú, sem a lány tipikus megjelenésével nem rendelkeznek.

A gyermek genetikai nemét a fogantatáskor határozzák meg. Az anya petesejtje tartalmaz X kromoszómát, míg az apa spermasejtje vagy X, vagy Y kromoszómát tartalmaz. Ezek az X és Y kromoszómák határozzák meg a gyermek genetikai nemét.

Normális esetben a csecsemő 1 pár nemi kromoszómát örököl, 1 X-et az anyától és 1 X-et vagy egy Y-t az apától. Az apa "meghatározza" a gyermek genetikai nemét. Az a baba, aki az X-kromoszómát apjától örökölte, genetikai nőstény, és 2 X-kromoszómája van. Az a baba, aki az Y kromoszómát apjától örökölte, genetikai hím, 1 X és 1 Y kromoszómája van.

A hím és a női reproduktív szervek és a nemi szervek egyaránt a magzat szövetéből származnak. Kétértelmű nemi szervek alakulhatnak ki, ha megszakad az a folyamat, amely miatt ez a magzati szövet „férfivá” vagy „nővé” válik. Ez megnehezíti a csecsemő könnyű azonosítását férfinak vagy nőnek. A kétértelműség mértéke változó. Nagyon ritkán a fizikai megjelenés teljesen kialakulhat, mint a genetikai nem ellentéte. Például egy genetikai hímnél normális nő megjelenhet.

A legtöbb esetben a kétértelmű nemi szervek genetikai nőknél (2 X kromoszómával rendelkező csecsemők) a következő tulajdonságokkal rendelkeznek:

• Megnagyobbodott csikló, amely úgy néz ki, mint egy kis pénisz.
• A húgycső nyílása (ahonnan a vizelet kijön) bárhol lehet, a csikló felszíne mentén, felett vagy alatt.
• A szeméremajkak összeolvadhatnak, és herezacskónak tűnhetnek.
• Úgy gondolhatjuk, hogy a csecsemő hím nem ereszkedő herékkel.
• Néha egy szövetrész érződik az összeolvadt szeméremajkakon belül, ezáltal a herékkel rendelkező herezacskónak tűnik.

Egy genetikai hímben (1 X és 1 Y kromoszóma) a kétértelmű nemi szervek leggyakrabban a következő jellemzőket tartalmazzák:

• Egy kicsi pénisz (kevesebb, mint 2–3 centiméter, vagy 3/4–1 / 1/4 hüvelyk), amely kinagyított csiklónak tűnik (az újszülött nő csiklója általában születéskor kissé megnagyobbodik).
• A húgycső nyílása bárhol lehet a pénisz mentén, felett vagy alatt. Olyan alacsonyan helyezkedhet el, mint a perineum, így a csecsemő nősténynek tűnik.
• Lehet, hogy van egy kis herezacskó, amely elválik és úgy néz ki, mint a szeméremajkak.
• A nem ereszkedő herék általában kétértelmű nemi szervekkel fordulnak elő.

Néhány kivételtől eltekintve a kétértelmű nemi szervek legtöbbször nem veszélyeztetik az életet. Ugyanakkor társadalmi problémákat okozhat a gyermek és a család számára. Emiatt tapasztalt szakemberekből álló csapat, beleértve neonatológusokat, genetikusokat, endokrinológusokat, pszichiátereket vagy szociális munkásokat is bevon a gyermek gondozásába.

A kétértelmű nemi szervek okai a következők:

• Pszeudohermaphroditizmus. A nemi szervek egy nemhez tartoznak, de a másik nem bizonyos fizikai jellemzői fennállnak.
• Igaz hermafroditizmus. Ez egy nagyon ritka állapot, amelyben a petefészkekből és a herékből származó szövet is jelen van. A gyermeknek lehetnek férfi és női nemi szervei is.
• Mixed gonadal dysgenesis (MGD). Ez egy interszexuális állapot, amelyben vannak férfi struktúrák (ivarmirigy, here), valamint méh, hüvely és petevezeték.
• Veleszületett mellékvese hiperplázia. Ennek az állapotnak több formája is van, de a leggyakoribb forma miatt a genetikai nőstény férfi jelenik meg. Sok állam teszteli ezt a potenciálisan életveszélyes állapotot az újszülött szűrővizsgálatok során.
• Kromoszóma-rendellenességek, beleértve a Klinefelter-szindrómát (XXY) és a Turner-szindrómát (XO).
• Ha az anya bizonyos gyógyszereket (például androgén szteroidokat) szed, egy genetikai nőstény férfinak tűnhet.
• Bizonyos hormonok termelésének hiánya miatt az embrió női testtípussal fejlődhet, függetlenül a genetikai nemtől.
• A tesztoszteron sejtreceptorok hiánya. Még akkor is, ha a test a hímvé váláshoz szükséges hormonokat termeli, a test nem tud reagálni ezekre a hormonokra. Ez női testtípust eredményez, még akkor is, ha a genetikai nem férfi.

Ennek az állapotnak a lehetséges társadalmi és pszichológiai hatásai miatt a szülőknek döntést kell hozniuk arról, hogy a gyermeket férfinak vagy nőnek nevelik-e már a diagnózis után. A legjobb, ha ezt a döntést az élet első néhány napján hozzák meg. Ez azonban fontos döntés, ezért a szülőknek nem szabad elsietniük.

Forduljon egészségügyi szolgáltatójához, ha aggódik gyermeke külső nemi szervének vagy csecsemőjének megjelenése miatt:

• 2 hétnél tovább tart, hogy visszanyerje születési súlyát
• Van hányás
• Kiszáradtnak tűnik (száraz a száj belsejében, sírás közben nincs könny, 24 óránál kevesebb, mint 4 nedves pelenka, a szemek beesettnek látszanak)
• Csökkent étvágya van
• Kék varázslatai vannak (rövid időszakok, amikor csökkent mennyiségű vér áramlik a tüdőbe)
• Légzési nehézségei vannak

Ezek mind a veleszületett mellékvese hiperplázia jelei lehetnek.

Kétértelmű nemi szervek fedezhetők fel az első jól-babás vizsga során.

A szolgáltató fizikai vizsgálatot hajt végre, amely feltárhatja a nemi szerveket, amelyek nem „tipikus férfiak” vagy „tipikus nők”, hanem valahol a kettő között vannak.

A szolgáltató kórtörténeti kérdéseket tesz fel a kromoszóma rendellenességeinek azonosítása érdekében. A kérdések a következők lehetnek:

• Van-e családi vetélés?
• Van-e valamilyen családi kórtörténete a halandó születésnek?
• Van-e a családban korai haláleset?
• Volt-e családtagjának olyan csecsemője, aki az élet első heteiben elhunyt, vagy kétértelmű nemi szerve volt?
• Van-e valamilyen rendellenesség családtörténetében, amely kétértelmű nemi szerveket okoz?
• Milyen gyógyszereket szedett az anya a terhesség előtt vagy alatt (különösen a szteroidokat)?
• Milyen egyéb tünetek jelentkeznek?

A genetikai vizsgálatokkal megállapítható, hogy a gyermek genetikai férfi vagy nő-e. Ehhez a vizsgálathoz gyakran kis sejtmintát lehet kaparni a gyermek arcáról. Ezeknek a sejteknek a vizsgálata gyakran elegendő a csecsemő genetikai nemének meghatározásához. A kromoszómaelemzés egy átfogóbb teszt, amelyre kérdésesebb esetekben lehet szükség.

Endoszkópiára, hasi röntgenre, hasi vagy kismedencei ultrahangra és hasonló vizsgálatokra lehet szükség a belső nemi szervek jelenlétének vagy hiányának (például nem leereszkedett herék) meghatározásához.

A laboratóriumi vizsgálatok segíthetnek meghatározni a reproduktív szervek működését. Ez magában foglalhatja a mellékvese és az ivarmirigy szteroidjainak vizsgálatát.

Bizonyos esetekben laparoszkópiára, feltáró laparotómiára vagy az ivarmirigyek biopsziájára lehet szükség a rendellenességek megerősítéséhez, amelyek kétértelmű nemi szerveket okozhatnak.

Az okoktól függően műtétet, hormonpótlást vagy más kezelést alkalmaznak olyan állapotok kezelésére, amelyek kétértelmű nemi szerveket okozhatnak.

Néha a szülőknek választaniuk kell, hogy a gyermeket férfinak vagy nőnek nevelik-e (a gyermek kromoszómáitól függetlenül). Ez a választás nagy társadalmi és pszichológiai hatással lehet a gyermekre, ezért tanácsadás ajánlott leggyakrabban.

Jegyzet: Gyakran technikailag könnyebb a gyermeket nőként kezelni (és ezért nevelni). Ugyanis egy sebésznek könnyebb női nemi szerveket készíteni, mint férfinak. Ezért néha ez akkor is ajánlott, ha a gyermek genetikailag férfi. Ez azonban nehéz döntés. Meg kell beszélnie a családjával, a gyermek szolgáltatójával, a sebésszel, a gyermek endokrinológusával és más egészségügyi csoport tagjaival.

Nemi szervek - kétértelműek

• A hüvely és a vulva fejlődési rendellenességei

Gyémánt DA, Yu RN. A szexuális fejlődés zavarai: etiológia, értékelés és orvosi kezelés. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, szerk. Campbell-Walsh urológia. 11. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 150. fejezet.

Rey RA, Josso N. A szexuális fejlődés rendellenességeinek diagnosztizálása és kezelése. In: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM és munkatársai, szerk. Endokrinológia: Felnőtt és gyermek. 7. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 119. fejezet.

Fehér PC. A szexuális fejlődés zavarai. In: Goldman L, Schafer AI, szerk. Goldman-Cecil orvostudomány. 25. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2016: 233. fejezet.

Fehér PC. Veleszületett mellékvese hiperplázia és a kapcsolódó rendellenességek. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 21. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 594. fejezet.