Szérum fenilalanin szűrés

A szérum fenilalanin szűrés vérvizsgálat a fenilketonuria (PKU) betegség jeleinek felkutatására. A teszt kimutatja a fenilalanin nevű aminosav abnormálisan magas szintjét.

A vizsgálatot leggyakrabban a rutinszűrő tesztek részeként végzik, mielőtt egy újszülött elhagyná a kórházat. Ha a gyermek nem kórházban született, a vizsgálatot az élet első 48–72 órájában kell elvégezni.

A csecsemő bőrének egy részét, leggyakrabban a sarkát, csíraölővel megtisztítják, és éles tűvel vagy lancettel szúrják át. Három csepp vért teszünk 3 külön vizsgálati körbe egy darab papírra. Pamut vagy kötés alkalmazható a szúrás helyén, ha a vércseppek levétele után még mindig vérzik.

A vizsgálati papírt a laboratóriumba viszik, ahol összekeverik egy olyan baktériummal, amelynek növekedéséhez fenilalaninra van szükség. Hozzáadunk egy másik anyagot, amely megakadályozza, hogy a fenilalanin bármi mással reagáljon.

Az újszülött szűrővizsgálatai egy kapcsolódó cikk.

Ha segítségre van szüksége a baba tesztre való felkészítésében, olvassa el a csecsemőtesztet vagy az eljárás előkészítését (1 éves születés)

Amikor a tűt behelyezik a vérvételhez, néhány csecsemő mérsékelt fájdalmat érez, míg mások csak szúró vagy szúró érzést éreznek. Utána némi lüktetés lehet. A csecsemőknek kis mennyiségű cukros vizet adnak, amelyről kiderült, hogy csökkenti a bőr szúrásával járó fájdalmas érzést.

Ezt a tesztet a csecsemők PKU-szűrésére végzik, ez egy meglehetősen ritka állapot, amely akkor fordul elő, amikor a testből hiányzik a fenilalanin aminosav lebontásához szükséges anyag.

Ha a PKU-t nem észlelik korán, a csecsemő fenilalaninszintjének növekedése értelmi fogyatékosságot okoz. Korai felfedezéskor az étrend változásai segíthetnek megakadályozni a PKU súlyos mellékhatásait.

A normál vizsgálati eredmény azt jelenti, hogy a fenilalaninszint normális, és a gyermeknek nincs PKU-ja.

A normál értéktartományok a laboratóriumokban kissé eltérhetnek. Beszéljen az egészségügyi szolgáltatóval a baba teszt eredményeinek jelentésével kapcsolatban.

Ha a szűrési teszt eredményei rendellenesek, akkor a PKU is lehetséges. További vizsgálatokat végeznek, ha a csecsemő vérében a fenilalaninszint túl magas.

A vérvétel kockázata csekély, de magában foglalja:

• Túlzott vérzés
• Ájulás vagy szédülés
• Hematoma (a bőr alatt felhalmozódó vér)
• Fertőzés (enyhe kockázat bármikor, ha a bőr eltörik)
• Többszörös szúrás a vénák felkutatására

Fenilalanin - vérvizsgálat; PKU - fenilalanin

McPherson RA. Specifikus fehérjék. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 19. fejezet.

Pasquali M, Longo N. Újszülöttek szűrése és az anyagcsere veleszületett hibái. In: Rifai N, szerk. Tietz Klinikai kémiai és molekuláris diagnosztikai tankönyv. 6. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2018: 70. fejezet.

Zinn AB. Az anyagcsere veleszületett hibái. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, szerk. Fanaroff és Martin újszülött-perinatális orvostudománya. 10. kiadás Philadelphia, Pennsylvania: Elsevier Saunders; 2015: 99. fejezet.