Kariotipizálás

A kariotipizálás egy teszt a sejtmintában lévő kromoszómák vizsgálatára. Ez a teszt segíthet azonosítani a genetikai problémákat, mint rendellenességek vagy betegségek okát.

A teszt szinte bármilyen szöveten elvégezhető, beleértve:

• Magzatvíz
• Vér
• Csontvelő
• Szövet a terhesség alatt kialakuló szervből egy növekvő csecsemő (placenta) táplálásához

A magzatvíz tesztelésére amniocentézist végeznek.

A csontvelő mintavételéhez csontvelő biopszia szükséges.

A mintát egy speciális edénybe vagy csőbe helyezzük, és a laboratóriumban hagyjuk növekedni. A sejteket később kivesszük az új mintából és megfestjük. A laboratóriumi szakember mikroszkóppal megvizsgálja a sejtminta kromoszómáinak méretét, alakját és számát. A festett mintát lefényképezik, hogy megmutassák a kromoszómák elrendeződését. Ezt kariotípusnak hívják.

Bizonyos problémák a kromoszómák számával vagy elrendezésével azonosíthatók. A kromoszómák több ezer olyan gént tartalmaznak, amelyeket a DNS, az alapvető genetikai anyag tárol.

Kövesse az egészségügyi szolgáltató utasításait a tesztre való felkészülésről.

A teszt érzése attól függ, hogy a mintavétel során vért vesznek-e (vénapunktúra), amniocentézist vagy csontvelő biopsziát végeznek-e.

Ez a teszt:

• Számolja meg a kromoszómák számát
• Keresse meg a kromoszómák szerkezeti változásait

Ez a teszt elvégezhető:

• Egy páron, amelynek kórtörténete vetélés
• Minden olyan gyermek vagy csecsemő vizsgálata, akinek szokatlan tulajdonságai vannak vagy fejlődési késései vannak

A csontvelő vagy a vérvizsgálat elvégezhető a Philadelphia kromoszóma azonosítására, amely a krónikus mielogén leukémiában (CML) szenvedő emberek 85% -ában található meg.

A magzatvíz-tesztet a fejlődő csecsemő kromoszóma-problémák ellenőrzésére végzik.

Szolgáltatója más teszteket is rendelhet, amelyek kariotípussal párosulnak:

• Microarray: A kromoszómák apró változásait vizsgálja
• Fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH): Kis hibákat keres, például deléciókat a kromoszómákban

A normál eredmények a következők:

• Nőstények: 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma (XX), 46, XX
• Férfiak: 44 autoszóma és 2 nemi kromoszóma (XY), 46, XY néven írva

A kóros eredmények genetikai szindróma vagy állapot következményei lehetnek, például:

• Down-szindróma
• Klinefelter-szindróma
• Philadelphia kromoszóma
• Trisomy 18
• Turner-szindróma

A kemoterápia kromoszómaszüneteket okozhat, amelyek befolyásolják a normál kariotipizálási eredményeket.

A kockázatok a minta megszerzéséhez használt eljárással kapcsolatosak.

Bizonyos esetekben probléma merülhet fel a laboratóriumban növekvő sejtekben. A kariotípus-teszteket meg kell ismételni annak megerősítésére, hogy a kromoszóma rendellenes problémája valójában a személy testében található.

Kromoszóma elemzés

• Kariotipizálás

Bacino CA, Lee B. Citogenetika. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, szerk. Nelson Gyermekgyógyászati ​​tankönyv. 20. kiadás Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 81. fejezet.

Stein CK. A citogenetika alkalmazásai a modern patológiában. In: McPherson RA, Pincus MR, szerk. Henry klinikai diagnózisa és kezelése laboratóriumi módszerekkel. 23. kiadás St Louis, MO: Elsevier; 2017: 69. fejezet.