AHP-diagnózis után: Az akut májporfíria áttekintése

Tartalom

• Diagnózis
• A tünetek figyelése
• Kezelés
• Klinikai vizsgálatok
• Támadások kezelése
• Életmódváltás
• Stressz és mentális egészség
• Genetikai tesztelés
• Elvitel

Az akut májporfíria (AHP) a hemfehérjék elvesztésével jár, amelyek hozzájárulnak az egészséges vörösvérsejtek termeléséhez. Sok más betegség osztja ennek a vérbetegségnek a tüneteit, ezért az AHP vizsgálata időbe telhet.

Orvosa vér-, vizelet- és genetikai vizsgálatok után diagnosztizálja Önnél az AHP-t. A diagnózis után megkezdődhet a kezelési és kezelési folyamat.

Az AHP diagnózis sok kérdést felvethet. Kíváncsi lehet a kezelési lehetőségekre és más lépésekre, amelyeket a jövőbeli támadások megelőzése érdekében tehet.

Tudjon meg többet azokról a lépésekről, amelyeket Ön és orvosa megtehet az AHP-diagnózis után.

Diagnózis

Gyakran előfordul, hogy az AHP kezdetben alacsony előfordulása és széles tünetei miatt jelentkezik. Egészségügyi csapata több tesztet is felhasznál a tünetek ellenőrzésére és az akut máj porfiria diagnózis mérlegelésére.

A tesztek a következőket tartalmazzák:

• vizeletvizsgálatok porfobilinogénre (PBG)
• számítógépes tomográfia (CT) vizsgálat
• mellkas röntgen
• echokardiogram (EKG)
• teljes vérkép (CBC)
• genetikai tesztelés

A PBG vizeletvizsgálatot gyakran tartják a legfontosabbnak, mivel a vizelet PBG jellemzően megemelkedik akut roham során.

A diagnózist gyakran megerősítik genetikai vizsgálatokkal mind a tesztelt személy, mind családtagjai számára.

A tünetek figyelése

A jó AHP kezelési terv része a támadás tüneteinek megértése. Ez segít megtudni, mikor kell cselekedni, mielőtt az súlyos szövődményekhez vezetne.

Az Országos Egészségügyi Intézet szerint a súlyos hasi fájdalom a közelgő AHP-roham leggyakoribb tünete. A fájdalom kiterjedhet a test más részeire is, például:

• fegyver
• lábak
• vissza

Az AHP-támadás a következőket is okozhatja:

• légzési nehézségek, például zihálás vagy szoros érzés a torokban
• székrekedés
• sötét színű vizelet
• vizelési nehézség
• magas vérnyomás
• fokozott pulzusszám vagy észrevehető szívdobogásérzés
• hányinger
• kiszáradássá váló szomjúság
• rohamok vagy hallucinációk
• hányás
• legyengült izmok

Hívja orvosát, ha a fenti tünetek bármelyikét tapasztalja. Orvosa kórházba irányíthatja kezelésre.

Kezelés

A megelőző intézkedések kulcsfontosságúak az AHP-támadások megállításában és az életminőség javításában. Orvosa valószínűleg felírja a hem szintetikus verzióját, az úgynevezett hemint, amely segíti a szervezetet a hemoglobin fehérjék előállításában.

A Heme szájon át kapható, de injekció formájában is kapható. A Hemin IV-ket kórházakban használják AHP-támadások során.

Állapotától függően orvosa a következő lehetőségeket javasolhatja:

• Glükóz-kiegészítők adható orálisan cukortablettaként vagy intravénásan, hogy a szervezetben elegendő glükóz legyen a vörösvértestek előállításához.
• Gonadotropin-felszabadító hormon agonista olyan vényköteles gyógyszer, amelyet olyan nőknél használnak, akik a menstruáció során hemet veszítenek.
• Érvágás egy véreltávolítási eljárás, amelyet a test túlzott vasmennyiségének megszabadítására használnak.
• Génterápiák mint például a givosiran, amelyet 2019 novemberében.

Megállapították, hogy a givosiran csökkentette a májban a toxikus melléktermékek termelődésének sebességét, ami kevesebb AHP-rohamhoz vezetett.

A megfelelő kezelések megválasztása rendszeres vérvizsgálatot is igényel. Orvosa megmérheti a hemet, a vasat és más elemeket, hogy meggyőződhessen arról, hogy a kezelés működik-e, vagy szükség van-e némi kiigazításra az AHP-tervéhez.

Klinikai vizsgálatok

A kutatók új kezeléseket próbálnak azonosítani és kifejleszteni, mint például a givosiran, hogy segítsenek ennek az állapotnak a kezelésében. Fontolja meg orvosának megkérdezését minden olyan klinikai vizsgálatról, amely alkalmas lehet az Ön számára.

Ezek a vizsgálatok ingyenes kezelést és kompenzációt nyújthatnak. A ClinicalTrials.gov webhelyen is többet megtudhat.

Támadások kezelése

Az AHP kezelése gyakran függ a kiváltó tényezők kezelésétől. De amikor támadás történik, fontos kezelést és fájdalomcsillapítást kérni.

Az AHP-támadás gyakran kórházi kezelést igényel. Itt intravénásan kaphat hemot, miközben figyelemmel kíséri vese- vagy májelégtelenség jeleit.

Nem minden AHP-támadáshoz van szükség kórházi látogatásra. Azonban a rendkívüli fájdalom vagy a jelentős tünetek valószínűleg sürgősségi ellátást igényelnek.

Orvosa felírhat gyógyszereket, például béta-blokkolókat magas vérnyomás esetén, hányáscsillapítót vagy fájdalomcsillapító gyógyszereket a roham tüneteinek kezelésére.

Életmódváltás

Bár nincs olyan speciális életmód-terv, amely az AHP-t eltüntetheti, vannak olyan AHP-kiváltók, amelyekkel tisztában kell lennie.

Ezek tartalmazzák:

• túl sok fehérjét eszik
• böjtölés
• magas vasfelvétel
• hormonpótló gyógyszerek
• alacsony kalóriatartalmú étrend
• alacsony szénhidráttartalmú étrend
• vaskészítmények (OTC vagy vényköteles)
• dohányzó

Stressz és mentális egészség

Az olyan krónikus betegség, mint az AHP, stresszt okozhat, főleg, hogy ritkább betegségről van szó. Fontos, hogy minél jobban kezelje a stresszt.

Bár a stressz nem közvetlen oka az AHP-támadásnak, növelheti annak kockázatát.

A porfíriák más mentális egészségi állapotokhoz is vezethetnek, például:

• szorongás
• depresszió
• hisztéria
• fóbiák

Tartsa naprakészen egészségügyi szolgáltatóit az esetleges mentális egészségügyi tünetekkel kapcsolatban, például:

• félelem
• álmatlanság
• ingerlékenység
• érdeklődésének elvesztése a szokásos tevékenységei iránt

Az ilyen tünetek az egészségügyi terv részeként kezelhetők.

Ön nem egyedül foglalkozik az AHP tüneteivel, így másokkal való kapcsolatfelvétel nagyon hasznos lehet.

Genetikai tesztelés

Ha Önnek diagnosztizálják az AHP-t, orvosa genetikai tesztet javasolhat gyermekeinek vagy más családtagjainak.

Orvosa bizonyos enzimeket kereshet a májban, hogy segítsen megállapítani, hogy biológiai rokonai veszélyeztetettek-e az AHP szempontjából.

A genetikai tesztelés nem akadályozhatja meg az AHP megjelenését, de segíthet szeretteinek abban, hogy a kapcsolódó tünetek kialakulását figyeljék.

Elvitel

Az AHP diagnózisának megkapása eleinte stresszes lehet, de orvosa ott van, hogy megválaszolja minden kérdését, és megbizonyosodjon arról, hogy a legjobb kezelést kapja-e.

Az AHP-s betegek kilátásai jóak. A tünetek kezelése kezelésekkel és életmódbeli változásokkal néhány kérdéssel segíthet a mindennapi tevékenységek elvégzésében.