Örökletes angioödéma: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• Milyen tünetek
• Lehetséges okok
• Milyen komplikációk merülhetnek fel
• Mi a diagnózis
• Hogyan történik a kezelés
• Mit kell tenni a terhesség alatt

Az örökletes angioödéma olyan genetikai betegség, amely olyan tüneteket okoz, mint az egész test duzzanata és visszatérő hasi fájdalom, amely hányingerrel és hányással járhat. Bizonyos esetekben a duzzanat olyan szerveket is érinthet, mint a hasnyálmirigy, a gyomor és az agy.

Általában ezek a tünetek 6 éves kor előtt jelentkeznek, és a duzzanatok körülbelül 1-2 napig tartanak, míg a hasi fájdalom legfeljebb 5 napig tarthat. A betegség hosszú ideig fennmaradhat, anélkül, hogy problémákat vagy kellemetlenségeket okozna a betegnek, amíg új válságok fel nem merülnek.

Az örökletes angiedema ritka betegség, amely akkor is felmerülhet, ha nem tartozik a probléma családjába, és az angiedema 3 típusába sorolható: 1. típusú, 2. típusú és 3. típusú, a szervezetben érintett fehérje szerint.

Milyen tünetek

Az angioödéma leggyakoribb tünetei a test duzzanata, különösen az arcon, a kezeken, a lábakon és a nemi szerveken, hasi fájdalom, émelygés, hányás, és súlyosabb esetekben a szervek, például a hasnyálmirigy, a gyomor és az agy duzzanata.

Lehetséges okok

Az angioödémát egy olyan gén genetikai mutációja okozza, amely az immunrendszerhez kapcsolódó fehérjét termel, ami duzzanat megjelenéséhez vezet, amikor a szervezet immunrendszere aktiválódik.

A krízisek súlyosbodhatnak trauma, stressz vagy testmozgás során is. Ezenkívül a nők hajlamosabbak válságokra a menstruáció és a terhesség alatt.

Milyen komplikációk merülhetnek fel

Az örökletes angiedema fő szövődménye a torok duzzanata, amely fulladást okozhat. Ezenkívül bizonyos szervek duzzadásakor a betegség károsíthatja működését is.

Néhány szövődmény előfordulhat a betegség kezelésére használt gyógyszerek mellékhatásai és olyan problémák miatt is, mint:

• Súlygyarapodás;
• Fejfájás;
• Hangulatváltozások;
• Fokozott pattanások;
• Magas vérnyomás;
• Magas koleszterin;
• Menstruációs változások;
• Vér a vizeletben;
• Májproblémák.

A kezelés során a betegeknek 6 havonta vérvizsgálatot kell végezniük a máj működésének felmérése érdekében, a gyermekeknek pedig 2-3 havonta, beleértve a hasi ultrahang vizsgálatot is 6 havonta.

Mi a diagnózis

A betegség diagnózisát a tünetek és a vérvizsgálat alapján állapítják meg, amely a szervezetben méri a C4 fehérjét, amely örökletes angiedema esetén alacsony.

Ezen túlmenően az orvos előírhatja a C1-INH mennyiségi és minőségi adagolását is, és szükség lehet a vizsgálatok megismétlésére a betegség válsága alatt.

Hogyan történik a kezelés

Az örökletes angiedema kezelését a tünetek súlyosságától és gyakoriságától függően alkalmazzák, és hormonalapú gyógyszerek, például danazol, stanozolol és oxandrolone, vagy antifibrinolitikus szerek, például epsilon-aminokapronsav és tranexaminsav is alkalmazhatók. válságok.

Válságok idején az orvos növelheti a gyógyszerek adagját, és gyógyszerek alkalmazását is javasolhatja a hasi fájdalom és hányinger leküzdésére.

Ha azonban a krízis duzzanatot okoz a torokban, a beteget azonnal az ügyeletre kell vinni, mivel a duzzanat elzárhatja a légutat és megakadályozhatja a légzést, ami halálhoz vezethet.

Mit kell tenni a terhesség alatt

Terhesség alatt az örökletes angiedemában szenvedő betegeknek abba kell hagyniuk a gyógyszerek alkalmazását, lehetőleg még a teherbe esés előtt, mivel azok rendellenességeket okozhatnak a magzatban. Válságok esetén a kezelést az orvos útmutatása szerint kell elvégezni.

A normális szülés során a rohamok ritkán jelentkeznek, de amikor mégis megjelennek, általában súlyosak. Császármetszés esetén csak a helyi érzéstelenítés alkalmazása ajánlott, elkerülve az általános érzéstelenítést.