Ez a vállalat otthoni emlőrák -genetikai vizsgálatot kínál

Tartalom

• Hogyan működik a teszt
• A fejjel
• A hátrányok
• Kinek kell elvégeznie a tesztet?
• Vélemény a következőhöz:

2017-ben DNS-tesztet kaphat szinte minden egészséggel kapcsolatos dologra. A nyáltampontól kezdve, amely segít kitalálni az ideális fitneszkúrát, a vérvizsgálatokig, amelyek megmondják, mi lehet a leghatékonyabb étrend a fogyás érdekében, a lehetőségek végtelenek. A CVS még házhoz szállított DNS-teszteket is végez a 23andMe által, amelyek a súlyhoz, az erőnléthez és az egészségi állapothoz kapcsolódó géneket vizsgálják. És persze, vannak genetikai tesztek a súlyos betegségek, például a rák, az Alzheimer -kór és a szívbetegségek fokozott kockázatára. Ideális esetben ezek a tesztek olyan információkkal látják el az embereket, amelyek segíthetnek jobb döntések meghozatalában az egészségükkel kapcsolatban, de a fokozott hozzáférhetőség kérdéseket vet fel, például: "Az otthoni tesztek ugyanolyan hatékonyak-e, mint a klinikai körülmények között végzett vizsgálatok?" És "mindig többet tudni a DNS -ről?" (Kapcsolódó: Miért kaptam az Alzheimer -tesztet)

A közelmúltban egy újabb egészségügyi szolgáltató cég Color néven kedvezményes árú önálló BRCA1 és BRCA2 genetikai tesztet indított. A nyálpróba mindössze 99 dollárba kerül, és online megrendelheti. Bár mindenképpen jó dolog, ha több embert tájékoztatnak az emlő- és petefészekrák genetikai kockázatáról (a két rák a BRCAgénmutációk társulnak), a genetikai vizsgálati szakértők aggódnak amiatt, hogy ezeket a teszteket a nyilvánosság rendelkezésére bocsátják anélkül, hogy a betegeknek megfelelő forrásokat biztosítanának.

Hogyan működik a teszt

Az egyik legjobb dolog a Color genetikai tesztjeivel kapcsolatban, hogy orvos rendelte őket. Ez azt jelenti, hogy a teszt elvégzése előtt beszélnie kell orvosával-akár a sajátjával, akár a cég által biztosított orvossal-a lehetőségeiről. Ezután a készletet postázzák a házába vagy az orvos irodájába, az orcája belsejében letörli a nyálmintát, és elküldi a Color laboratóriumába tesztelésre. Körülbelül három -négy hét múlva megkapja az eredményeket, valamint azt a lehetőséget, hogy beszéljen egy genetikai tanácsadóval telefonon. (Kapcsolódó: A mellrák olyan pénzügyi fenyegetés, amelyről senki sem beszél)

A fejjel

Noha a becslések szerint 400 emberből 1-nél van BRCA1 vagy BRCA2 mutáció, a becslések szerint az érintettek több mint 90 százalékát még nem azonosították. Ez azt jelenti, hogy több embert kell tesztelni; időszak. Azáltal, hogy a tesztet viszonylag megfizethető áron elérhetővé teszi olyan emberek számára, akik egyébként nem tudnák elvégezni a tesztet, a Color segít megszüntetni ezt a különbséget.

Ryan Bisson, az Orlando Health UF Health Cancer Center genetikai tanácsadója szerint, ha a BRCA-tesztet orvosán keresztül szeretné elvégeztetni, akkor a három kategória egyikébe kell tartoznia. Először is, ha ön is volt mell- vagy petefészekrákja. Másodszor, ha van egy speciális családtörténete, például egy rokona, akinek petefészekrákja van, vagy egy közeli hozzátartozója, akinek 45 éves korában vagy azt megelőzően volt rákosodása. Végül, ha egy közeli családtag elvégezte a tesztet, és pozitív lett, akkor a kritériumokat. A szín lehetőséget biztosít azoknak az embereknek, akik nem tartoznak e kategóriák egyikébe sem.

A vállalatban a nagy egészségügyi hálózatok is bíznak az ilyen típusú genetikai vizsgálatokban és más kivételes körülmények között, ami alapvetően azt jelenti, hogy nem kell aggódnia a színtesztek minősége miatt. "A Henry Ford Orvosi Genetikai Tanszék színt használ azoknak az egyéneknek, akik tesztelni akarnak, de nem felelnek meg a tesztelés kritériumainak, és azoknak a nőknek, akik nem akarják, hogy a vizsgálati eredmények szerepeljenek az orvosi nyilvántartásukban" - magyarázza Mary Helen Quigg, az osztály orvosa az orvosi genetika, a Henry Ford Health System. Néha az emberek biztosítási célból nem akarják nyilvántartani az eredményeiket. Ráadásul ott van a kényelmi tényező is - mondja Dr. Quigg. Az otthoni tesztelés gyors és egyszerű.

A hátrányok

Bár minden bizonnyal vannak nagyszerű dolgok az otthoni BRCA tesztben, a szakértők négy fő problémát említenek vele.

Sok embernek tévhite van arról, hogy a genetikai vizsgálat mit jelent a rák általános kockázatára nézve.

Néha az emberek a genetikai teszteléstől több választ adnak, mint amennyi valóban lehetséges. "Teljes mértékben támogatom azokat a betegeket, akik tudják a genetikai adataikat" - mondja Bisson. De "különösen a rák szempontjából az emberek túl sok készletet helyeznek el a genetikában. Azt gondolják, hogy minden rák a génjeiknek köszönhető, és hogy ha genetikai tesztjük van, akkor mindent elmond nekik, amit tudniuk kell." Valójában a rákos megbetegedések mindössze 5-10 százaléka genetikai mutációk következménye, így bár fontos megérteni az örökletes kockázatot, a negatív eredmény nem jelenti azt, hogy soha nem lesz rákos. És bár a pozitív eredmény fokozott kockázatot jelez, ez nem feltétlenül jelenti Önt akarat rákos lesz.

Ami a genetikai vizsgálatot illeti, a jobb a tesztek kulcsfontosságúak.

A Color által kínált BRCA-teszt néhány ember számára túl széles, mások számára pedig túl szűk. "A BRCA 1 és 2 csak az örökletes mellrák körülbelül 25 % -át teszi ki" - mondta Dr. Quigg.Ez azt jelenti, hogy csak a két mutáció tesztelése lehet túl specifikus. Amikor Quigg és kollégái megrendelik a Color tesztelését, általában sokkal szélesebb körű vizsgálatot rendelnek el, mint a BRCA 1 és 2, gyakran az örökletes rákteszt mellett döntenek, amely 30 olyan gént elemez, amelyekről ismert, hogy rákosak.

Ráadásul a leghasznosabb eredmények személyre szabott tesztekből származnak. "Körülbelül 200 különböző rákos génünk van"-magyarázza Bisson. "Klinikai szempontból egy tesztet tervezünk az Ön személyes és családi története alapján." Így előfordulhat, hogy a 30 génből álló panel túl specifikus vagy túl széles, a családtörténetétől függően.

Sőt, ha egy személy családtagjának tesztje már pozitív lett, az általános BRCA-teszt nem a legjobb megoldás. "Gondoljon úgy a BRCA génekre, mint egy könyvre" - mondja Bisson. "Ha mutációt találunk az egyik ilyen génben, a laboratórium, amely a tesztet végezte, pontosan megmondja, melyik oldala van a mutációnak, így a család többi tagjának tesztelése általában csak egy adott mutáció vagy" oldalszám "vizsgálatából áll. . ' Ezt egy helyszíni tesztelésnek nevezik, amelyet a Color végez orvoson keresztül, de nem ajánlják fel a nagyközönségnek a webhelyén.

Nem kell zsebből fizetnie a genetikai vizsgálatokért.

Igaz, hogy több embernek kell elvégeznie a BRCA tesztet, de ugyanúgy, ahogy magát a tesztet is kifejezetten meg kell célozni, a teszten részt vevő személyeknek egy meghatározott csoportból kell származniuk: azoknak, akik megfelelnek a tesztelés kritériumainak. "A betegek néha úgy látják, hogy a kritériumok csak egy újabb karika, amellyel átugorhatják őket, de valójában azokat a családokat próbálja megcélozni, amelyek nagyobb valószínűséggel szereznek információt a genetikai vizsgálatokból" - mondja Bisson.

És bár a teszt meglehetősen megfizethető, kevesebb mint 100 dollár, a Color nem kínál lehetőséget arra, hogy biztosítási díjat fizessenek az önálló BRCA tesztért. (Lehetőséget kínálnak arra, hogy biztosítási számlázást végezzenek néhány más tesztjükhöz.) Ha megfelel a genetikai tesztelés kritériumainak, és rendelkezik egészségbiztosítással, nincs ok arra, hogy zsebből fizessen, hogy genetikai vizsgálatot végezzen egy BRCA-mutáció miatt. Kész. És ha a biztosítás nem fedezi a tesztelést? "A legtöbb esetben ezek azok az emberek, akiknek nem lesz hasznuk a tesztelésből. A legtöbb biztosítótársaság a National Comprehensive Cancer Network nemzeti kritériumait használja, amely független orvosok és szakértők csoportja, akik az irányelveket alkotják" - mondja Bisson. Természetesen mindig vannak kivételek, és ezeknek az embereknek, mondja Bisson megtenné olyan szolgáltatást ajánl, mint a Color.

A genetikai tanácsadás az eredmények megszerzése után valóban elengedhetetlen.

A genetikai tesztek eredményei néha több kérdést vethetnek fel, mint választ. Bisson szerint, ha genetikai mutációt (vagy változást a génben) találnak, háromféleképpen osztályozható. Jóindulatú, ami azt jelenti, hogy ártalmatlan. Kórokozó, ami azt jelenti, hogy növeli a rák kockázatát. És egy ismeretlen jelentőségű variáns (VUS), ami azt jelenti, hogy nincs elegendő kutatás a mutációval kapcsolatban ahhoz, hogy következtetést lehessen levonni. "Körülbelül 4-5 százalék esély van arra, hogy BRUS -teszteléssel VUS -t találjunk" - mondja Bisson. "A legtöbb beteg esetében ez valójában magasabb, mint a kórokozó mutáció megtalálásának esélye." Emlékszel arra a korábbi 400 statisztikára? Ez azt jelenti, hogy sokkal valószínűbb, hogy a tesztelési kritériumok teljesítése nélkül nem kaphat minőségi információkat. Ez az egyik legnagyobb ok, amiért a biztosítótársaságok gyakran megkövetelik, hogy az emberek találkozzanak genetikai szakemberrel vagy tanácsadóval a teszt elvégzése előtt.

A szín genetikai tanácsadást kínál, de főleg a vizsgálat elvégzése után jelentkezik. Becsületükre legyen mondva, átláthatóak abban a tényben, hogy valóban meg kell vitatnia az eredményeit egy egészségügyi szolgáltatóval, de ez nem kötelező. A probléma az, hogy az emberek általában csak akkor hívnak tanácsot, ha pozitív eredményt kapnak - mondja Dr. Quigg. "A negatív eredményekhez és változatokhoz szintén tanácsadásra van szükség, hogy az egyén megértse, mit jelent. A negatív eredmény nem feltétlenül jelenti azt, hogy nincs mutáció. Ez azt is jelentheti, hogy egyszerűen nem találtuk meg a mutációt, vagy hogy valóban negatív." A VUS eredménye egy másik zsák férgek, amelyek speciális tanácsadást igényelnek, mondja.

Kinek kell elvégeznie a tesztet?

Egyszerűen fogalmazva, ha rendelkezik biztosítással és törvényes családtörténettel rendelkezik a BRCA-val kapcsolatos rákos megbetegedésekről, akkor nagy valószínűséggel megteheti a tesztet hagyományos csatornákon, alacsony költséggel vagy egyáltalán nem. De ha te ne tedd rendelkezik biztosítással, és alig hiányzik a tesztelés kritériumai, vagy ha nem szeretné, hogy az eredményei megjelenjenek a kórlapján, akkor a Color BRCA tesztje megfelelő lehet az Ön számára. (Nem számít a személyes kockázata, érdemes tudni erről a rózsaszín fényű eszközről, amely szerint segíthet otthon kimutatni a mellrákot.) Ez azonban nem jelenti azt, hogy egyszerűen fel kell lépnie az internetre és meg kell rendelnie. „Javaslom a betegeknek, hogy forduljanak tanácsadáshoz és azután döntsék el, hogy szeretnének-e otthoni vizsgálatot végezni a megfelelőbb nyomon követési tanácsadás lehetőségeivel” – mondja Dr. Quigg.

Lényeg: Beszéljen orvosával, mielőtt belekezdene. Ő segíthet kitalálni, hogy a tesztelés valóban hasznos információkat szolgáltat -e, és genetikai tanácsadóhoz irányít. És ha te csináld Ha úgy dönt, hogy az otthoni lehetőséget választja, a doki szemtől szemben megbeszélheti az eredményeket.

Vélemény a következőhöz: