Huntington-kór: mi ez, tünetei, oka és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• Huntington-kór oka
• Hogyan történik a kezelés

A Huntington-kór, más néven Huntington-chorea, egy ritka genetikai betegség, amely a mozgás, a viselkedés és a kommunikáció képességének zavarait okozza. Ennek a betegségnek a tünetei progresszívek, 35 és 45 év között kezdődhetnek, és a korai stádiumban a diagnózis nehezebb, mivel a tünetek hasonlóak más betegségek tüneteihez.

A Huntington-kór nem gyógyítható, de vannak olyan gyógyszeres kezelési lehetőségek, amelyek segítenek enyhíteni a tüneteket és javítani az életminőséget, amelyeket a neurológusnak vagy pszichiáternek kell előírnia, például antidepresszánsokat és szorongásoldókat a depresszió és a szorongás javítására, vagy a Tetrabenazine-t. javítsa a mozgás és a viselkedés változásait.

Fő tünetek

A Huntington-kór tünetei személyenként változhatnak, és gyorsabban fejlődhetnek, vagy intenzívebbek lehetnek attól függően, hogy a kezelést elvégzik-e vagy sem. A Huntington-kórhoz kapcsolódó fő tünetek a következők:

• Gyors akaratlan mozgások, úgynevezett korea, amelyek a test egyik tagjában helyezkednek el, de idővel a test különböző részeire hatnak.
• Nehéz járni, beszélni és keresni, vagy egyéb mozgásváltozások;
• Merevség vagy remegés az izmok;
• Viselkedési változásokdepresszióval, öngyilkossági hajlammal és pszichózissal;
• A memória megváltozik, és a kommunikáció nehézségei;
• Beszélési és nyelési nehézség, növelve a fulladás kockázatát.

Ezenkívül egyes esetekben változhatnak az alvás, akaratlan fogyás, csökkent vagy képtelen önkéntes mozgásokat végrehajtani. A chorea egyfajta rendellenesség, amelyet rövid, például görcsös jellemezhet, ami összetévesztheti ezt a betegséget más rendellenességekkel, például agyvérzéssel, Parkinson-kórral, Tourette-szindrómával, vagy egyes gyógyszerek alkalmazásának következményének tekinthető.

Ezért a Huntington-szindrómára esetlegesen utaló jelek és tünetek jelenlétében, különösen akkor, ha a betegség családtörténetében szerepel, fontos, hogy konzultáljon a háziorvossal vagy a neurológussal annak érdekében, hogy a személy által bemutatott jelek és tünetek értékelhetők legyenek. készült, valamint a teljesítmény képalkotó tesztek, például számítógépes vagy mágneses rezonancia képalkotás és genetikai tesztek a változás megerősítésére és a kezelés megkezdésére.

Huntington-kór oka

A Huntington-kór genetikai változás miatt következik be, amelyet örökletes módon adnak át, és amely meghatározza az agy fontos régióinak degenerációját. Ennek a betegségnek a genetikai változása domináns típusú, ami azt jelenti, hogy elegendő az egyik szülőtől örökölni a gént, hogy fennálljon a kialakulásának veszélye.

Így a genetikai változás következtében egy fehérje megváltozott formája képződik, amely az agy egyes részein idegsejtek pusztulását eredményezi, és kedvez a tünetek kialakulásának.

Hogyan történik a kezelés

A Huntington-kór kezelését a neurológus és a pszichiáter irányításával kell elvégezni, akik felmérik a tünetek jelenlétét és irányítják a gyógyszerek alkalmazását az ember életminőségének javítása érdekében. Így néhány jelezhető gyógyszer:

• A mozgást megváltoztató gyógyszerekmint például a tetrabenazin vagy az amantadin, mivel ezek az agy neurotranszmitterein hatnak az ilyen típusú változások szabályozására;
• A pszichózist szabályozó gyógyszerek, például Clozapine, Quetiapin vagy Risperidone, amelyek segítenek csökkenteni a pszichotikus tüneteket és a viselkedési változásokat;
• Antidepresszánsok, mint például a Sertraline, a Citalopram és a Mirtazapine, amelyek felhasználhatók a hangulat javítására és a nagyon izgatott emberek megnyugtatására;
• Hangulatstabilizátorokmint például a karbamazepin, a lamotrigin és a valproinsav, amelyek a viselkedési impulzusok és kényszerek kezelésére szolgálnak.

A gyógyszerek alkalmazása nem mindig szükséges, csak az embert zavaró tünetek jelenlétében alkalmazzák. Ezenkívül a rehabilitációs tevékenységek, például a fizikoterápia vagy a foglalkozási terápia elvégzése nagyon fontos a tünetek kezelésében és a mozgások adaptálásában.