Mennyi a várható élettartam a cisztás fibrózisban szenvedőknél?

Tartalom

• Mi a cisztás fibrózis?
• Mekkora a várható élettartam?
• Hogyan kezelik?
• Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?
• Melyek a tünetek és komplikációk?
• Cisztás fibrózisban él

Mi a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis krónikus állapot, amely visszatérő tüdőfertőzéseket okoz, és egyre nehezebbé teszi a légzést. A CFTR gén hibája okozza. A rendellenesség nyálkát és izzadtságot termelő mirigyeket érint. A legtöbb tünet a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti.

Néhány ember hordozza a hibás gént, de soha nem alakul ki cisztás fibrózis. Csak akkor kaphatja meg a betegséget, ha a hibás gént örökli mindkét szülőtől.

Ha két hordozónak van gyermeke, csak 25 százalék az esélye annak, hogy a gyermek cisztás fibrózist fog kialakítani. 50 százalék az esélye annak, hogy a gyermek hordozó lesz, és 25 százalék az esély, hogy a gyermek egyáltalán nem örökli a mutációt.

A CFTR génnek sokféle mutációja van, ezért a betegség tünetei és súlyossága személyenként változó.

Olvassa tovább, hogy többet megtudjon arról, hogy ki van veszélyben, javított kezelési lehetőségek vannak, és miért élnek a cisztás fibrózisban szenvedő emberek minden eddiginél tovább.

Mekkora a várható élettartam?

Az elmúlt években a cisztás fibrózisban szenvedők számára elérhető kezelések terén előrelépés történt. Nagyrészt e javított kezeléseknek köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedők élettartama az elmúlt 25 évben folyamatosan javult. Csak néhány évtizeddel ezelőtt a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek nem élte túl felnőttkorát.

Ma az Egyesült Államokban és az Egyesült Királyságban az átlagos várható élettartam 35-40 év. Vannak, akik ezen túl is élnek.

A várható élettartam bizonyos országokban lényegesen alacsonyabb, beleértve El Salvadort, Indiát és Bulgáriát, ahol ez kevesebb, mint 15 év.

Hogyan kezelik?

A cisztás fibrózis kezelésére számos technikát és terápiát alkalmaznak. Az egyik fontos cél a nyálka fellazulása és a légutak tisztán tartása. További cél a tápanyagok felszívódásának javítása.

Mivel a tünetek sokfélesége, valamint a tünetek súlyossága létezik, a kezelés minden ember számára más és más. A kezelési lehetőségek függenek az életkoruktól, az esetleges szövődményektől és attól, hogy mennyire reagál bizonyos terápiákra. Valószínűleg olyan kezelések kombinációjára lesz szükség, amelyek a következők lehetnek:

• testmozgás és fizikoterápia
• orális vagy IV táplálékkiegészítő
• gyógyszerek a nyálka eltávolítására a tüdőből
• hörgőtágítók
• kortikoszteroidok
• gyógyszerek a gyomor savainak csökkentésére
• orális vagy inhalációs antibiotikumok
• hasnyálmirigy enzimek
• inzulin

A CFTR-modulátorok a genetikai rendellenességet célzó újabb kezelések közé tartoznak.

Manapság egyre több cisztás fibrózisban szenvedő ember kap tüdőátültetést. Az Egyesült Államokban 202 betegségben szenvedő embert hajtottak végre tüdőtranszplantációval 2014-ben. Bár a tüdőtranszplantáció nem gyógyír, javíthatja az egészséget és meghosszabbíthatja az élettartamot. Minden hatodik, 40 évnél idősebb cisztás fibrózisban szenvedő embert átültettek tüdőbe.

Mennyire gyakori a cisztás fibrózis?

Világszerte 70–100 000 embernél van cisztás fibrózis.

Az Egyesült Államokban körülbelül 30 000 ember él vele. Évente további 1000 esetet diagnosztizálnak az orvosok.

Észak-európai származású embereknél gyakoribb, mint más etnikai csoportoknál. 2500-3500 fehér újszülöttnél fordul elő egyszer. A fekete emberek körében ez az arány 17 000-ből, az ázsiai amerikaiaknál pedig 31 000-ből származik.

Becslések szerint az Egyesült Államokban 31-ből körülbelül egy ember hordozza a hibás gént. A legtöbben nincsenek tisztában és maradnak is, hacsak egy családtagot nem diagnosztizálnak cisztás fibrózisban

Kanadában minden 3600 újszülött közül körülbelül egynek van betegsége. A cisztás fibrózis az Európai Unió újszülöttjeit és 2500 Ausztráliában született csecsemőt érinti.

A betegség Ázsiában ritka. A betegséget a világ egyes részein alul diagnosztizálhatják és nem jelentik.

A férfiak és a nők nagyjából azonos arányban érintettek.

Melyek a tünetek és komplikációk?

Ha cisztás fibrózisban szenved, a nyálka és az izzadtság révén sok sót veszít, ezért bőre sós lehet. A só elvesztése ásványi anyag egyensúlyhiányt okozhat a vérében, ami:

• rendellenes szívritmus
• alacsony vérnyomás
• sokk

A legnagyobb probléma az, hogy a tüdő számára nehéz maradni a nyálka. Felépíti és eltömíti a tüdőt és a légzőjáratokat. Amellett, hogy megnehezíti a légzést, ösztönzi az opportunista bakteriális fertőzések megerõsödését.

A cisztás fibrózis a hasnyálmirigyet is érinti. A nyálkahártya felhalmozódása megzavarja az emésztési enzimeket, ami megnehezíti a szervezet számára az élelmiszer feldolgozását, valamint a vitaminok és egyéb tápanyagok felszívódását.

A cisztás fibrózis tünetei lehetnek:

• klubos ujjak és lábujjak
• zihálás vagy légszomj
• sinusfertőzések vagy orrpolipok
• köhögés, amely néha váladékot termel vagy vért tartalmaz
• krónikus köhögés miatt összeomlott tüdő
• visszatérő tüdőfertőzések, például hörghurut és tüdőgyulladás
• alultápláltság és vitaminhiány
• gyenge növekedés
• zsíros, terjedelmes széklet
• meddőség férfiaknál
• cisztás fibrózissal kapcsolatos cukorbetegség
• hasnyálmirigy-gyulladás
• epekő
• májbetegség

Idővel, ahogy a tüdő folyamatosan romlik, légzési elégtelenséghez vezethet.

Cisztás fibrózisban él

A cisztás fibrózisra nincs ismert gyógymód. Ez egy olyan betegség, amely gondos megfigyelést és egész életen át tartó kezelést igényel. A betegség kezelése szoros együttműködést igényel orvosával és az egészségügyi csapat más tagjaival.

Azoknál az embereknél, akik korán kezdik meg a kezelést, általában magasabb az életminőségük, és hosszabb az életük. Az Egyesült Államokban a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő embert még kétéves kor előtt diagnosztizálják. A legtöbb csecsemőt most diagnosztizálják, amikor nem sokkal születésük után tesztelik őket.

A légutak és a tüdő nyálkamentes tartása órákig tarthat a napból. Mindig fennáll a súlyos szövődmények kockázata, ezért fontos megpróbálni elkerülni a baktériumokat. Ez azt is jelenti, hogy ne kerüljön kapcsolatba másokkal, akiknél cisztás fibrózis van. A tüdőből származó különböző baktériumok mindkettőtök számára súlyos egészségügyi problémákat okozhatnak.

Az egészségügyi ellátás mindezen javulásával a cisztás fibrózisban szenvedők egészségesebbek és hosszabb életet élnek.

A folyamatban lévő kutatási lehetőségek között szerepel a génterápia és a gyógyszeres kezelések, amelyek lelassíthatják vagy leállíthatják a betegség progresszióját.

2014-ben a cisztás fibrózisos betegek nyilvántartásába felvett emberek több mint fele 18 évnél idősebb volt. Ez volt az első. A tudósok és az orvosok keményen dolgoznak ezen a pozitív tendencia fenntartásán.