Veleszületett betegségek: mik ezek és gyakori típusok

Tartalom

• Mi okozza a veleszületett betegséget
• A születési rendellenességek típusai
• Hogyan lehet megakadályozni

A veleszületett betegségek, más néven genetikai hibák vagy genetikai rendellenességek, olyan változások, amelyek a magzat kialakulása során, a terhesség alatt jelentkeznek, és végül az emberi test bármely szövetét érinthetik, például csontokat, izmokat vagy szerveket. Az ilyen típusú változások általában hiányos fejlődést eredményeznek, ami végül befolyásolja az esztétikát, sőt a különböző szervek helyes működését is.

A veleszületett betegségek jó része már a terhesség első 3 hónapjában azonosítható, a szülészorvos a születés előtti időszakban vagy a gyermekorvos az élet első évében diagnosztizálható. Vannak azonban olyan esetek is, amikor a genetikai változás befolyásolja a későbbi képességeket, például a beszédet vagy a járást, vagy amelynek meghatározása nagyon specifikus teszteket igényel, amelyeket később később diagnosztizálnak.

Nagyon súlyos veleszületett betegségek esetén, amelyek megakadályozzák a baba túlélését, a terhesség alatt bármikor előfordulhat vetélés, bár a terhesség első felében gyakoribb.

Mi okozza a veleszületett betegséget

A veleszületett betegségeket okozhatják genetikai változások, vagy az a környezet, ahol az ember fogant vagy generálódott, vagy e két tényező kombinációja. Néhány példa:

• Genetikai tényezők:

A kromoszómában bekövetkező változások a számhoz viszonyítva, például a közismerten Down-szindrómának nevezett 21-es triszómiában, mutáns gének vagy a kromoszóma szerkezetének változásai, például a törékeny X-szindróma.

• Környezeti tényezők:

Néhány olyan változás, amely születési rendellenességhez vezethet, a terhesség alatt alkalmazott gyógyszerek, a vírus okozta fertőzések citomegalovírus, toxoplazma és treponema pallidum, sugárterhelés, cigaretta, koffeinfelesleg, túlzott alkoholfogyasztás, érintkezés nehézfémekkel, például ólommal, kadmiummal vagy higanyval.

A születési rendellenességek típusai

A születési rendellenességeket típusuk szerint osztályozhatjuk:

• Strukturális anomália: Down-szindróma, Az idegcső kialakulásának hibája, szívváltozások;
• Veleszületett fertőzések: Nemi úton terjedő betegségek, például szifilisz vagy chlamydia, toxoplazmózis, rubeola;
• Alkohol fogyasztás: Magzati alkohol szindróma

A genetikai rendellenesség jeleit és tüneteit általában a sajátos hibát okozó szindróma szerint osztályozzák, némelyik gyakoribb, mint például:

• szellemi fogyatékosság,
• lapított vagy hiányzó orr,
• ajakhasadék,
• lekerekített talpak,
• nagyon hosszúkás arc,
• nagyon alacsony fülek.

Az orvos azonosíthatja a terhességi ultrahangvizsgálat során bekövetkezett változást, megfigyelheti a csecsemő megjelenését születésekor vagy bizonyos jellemzők figyelembevételével, valamint a specifikus vizsgálatok eredményét követően.

Hogyan lehet megakadályozni

A születési rendellenességet nem mindig lehet megakadályozni, mert olyan változások történhetnek, amelyekre nem vagyunk képesek kontrollálni, de a terhesgondozás és a terhesség alatti összes orvosi irányelv betartása az egyik olyan óvintézkedés, amelyet meg kell tenni a magzati szövődmények kockázatának csökkentése érdekében.

Néhány fontos javaslat: ne szedjen gyógyszert orvosi tanács nélkül, ne fogyasszon alkoholtartalmú italokat terhesség alatt, ne használjon tiltott szereket, ne dohányozzon és kerülje a cigarettafüstös helyek közelében tartózkodást, egészséges ételeket fogyasszon és legalább 2 litert igyon. napi víz.