Pompe-betegség: mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• A Pompe-kór tünetei
• A Pompe-kór diagnózisa
• Milyen a kezelés
• Gyógytorna Pompe-betegségben

A Pompe-kór ritka genetikai eredetű neuromuszkuláris rendellenesség, amelyet progresszív izomgyengeség, valamint szív- és légzőszervi változások jellemeznek, amelyek az élet első 12 hónapjában, vagy később gyermekkorban, serdülőkorban vagy felnőttkorban jelentkezhetnek.

A Pompe-kór egy olyan enzim hiánya miatt merül fel, amely felelős az izmokban és a májban lévő glikogén lebontásáért, az alfa-glükozidáz-savból vagy a GAA-ból. Amikor ez az enzim nincs jelen, vagy nagyon alacsony koncentrációban található meg, a glikogén elkezd felhalmozódni, ami az izomszövet sejtjeinek pusztulását okozza, ami a tünetek megjelenéséhez vezet.

Ez a betegség nem gyógyítható, azonban nagyon fontos, hogy a diagnózist a lehető leghamarabb elvégezzék, hogy ne alakuljanak ki olyan tünetek, amelyek rontják az illető életminőségét. Bár nincs gyógymód, a Pompe-kórt enzimpótló és fizioterápiás kezelésekkel kezelik.

A Pompe-kór tünetei

A Pompe-kór genetikai és örökletes betegség, ezért a tünetek bármely életkorban jelentkezhetnek. A tünetek az enzim aktivitása és a felhalmozódott glikogén mennyisége szerint vannak összefüggésben: minél alacsonyabb a GAA aktivitása, annál nagyobb a glikogén mennyisége, és ennek következtében annál nagyobb az izomsejtek károsodása.

A Pompe-betegség fő jelei és tünetei a következők:

• Progresszív izomgyengeség;
• Izom fájdalom;
• Bizonytalan járás lábujjhegyen;
• Nehézség a lépcsőn mászni;
• Légzési nehézség a légzési elégtelenség későbbi kialakulásával;
• Rágási és nyelési nehézségek;
• A motor fejlődése az életkor szempontjából hiányos;
• Fájdalom a hát alsó részén;
• Nehéz felkelni ülve vagy fekve.

Ezenkívül, ha a GAA enzim aktivitása csekély vagy egyáltalán nincs, akkor lehetséges, hogy a személynek megnagyobbodott szíve és májja is van.

A Pompe-kór diagnózisa

A Pompe-kór diagnózisát egy kis vér összegyűjtésével állapítják meg a GAA enzim aktivitásának felmérése céljából. Ha kevés vagy egyáltalán nem talál aktivitást, genetikai vizsgálatot végeznek a betegség megerősítésére.

Amniocentézissel diagnosztizálható a csecsemő még terhesen. Ezt a vizsgálatot olyan szülők esetében kell elvégezni, akiknek már volt gyermekük Pompe-kórban, vagy amikor az egyik szülő késői betegségben szenved. A DNS-vizsgálat támogató módszerként is alkalmazható a Pompe-kór diagnosztizálásában.

Milyen a kezelés

A Pompe-kór kezelése specifikus, és a páciens által nem termelt enzim, az alfa-glükozidáz-sav enzim alkalmazásával történik. Így a személy elkezdi lebontani a glikogént, megakadályozva az izomkárosodás kialakulását. Az enzimdózist a beteg súlyának megfelelően számolják, és 15 naponta közvetlenül a vénába viszik fel.

Az eredmények annál jobbak lesznek, minél korábban a diagnózist felállítják és a kezelést végrehajtják, ami természetesen csökkenti a glikogén felhalmozódása által okozott sejtkárosodást, amely visszafordíthatatlan, és így a beteg jobb életminőséget kap.

Gyógytorna Pompe-betegségben

A Pompe-kór fizioterápiája a kezelés fontos része, és az izmok állóképességének erősítését és növelését szolgálja, amelyet egy speciális gyógytornásznak kell irányítania. Ezenkívül fontos, hogy légzési fizioterápiát végezzenek, mivel sok betegnek nehézségei lehetnek a légzéssel.

Nagyon fontos a logopédus, pulmonológus, kardiológus és pszichológus együttes kezelése multidiszciplináris csoportban.