Down-szindróma tesztek

Tartalom

• Mik a Down-szindróma tesztek?
• Mire használják a teszteket?
• Miért van szükségem Down-szindróma tesztre?
• Melyek a Down-szindróma tesztek különböző típusai?
• Mi történik a Down-szindróma tesztelése során?
• Szükségem lesz-e bármit megtenni a tesztekre való felkészülés érdekében?
• Van-e kockázata a teszteknek?
• Mit jelentenek az eredmények?
• Van még valami, amit tudnom kell a Down-szindróma tesztekről?
• Hivatkozások

Mik a Down-szindróma tesztek?

A Down-szindróma olyan rendellenesség, amely értelmi fogyatékosságot, jellegzetes fizikai tulajdonságokat és különféle egészségügyi problémákat okoz. Ezek lehetnek szívhibák, halláskárosodás és pajzsmirigybetegségek. A Down-szindróma egyfajta kromoszóma-rendellenesség.

A kromoszómák a sejtjeinek azon részei, amelyek tartalmazzák a génjeit. A gének a DNS részei, amelyeket édesanyád és apád adtak át. Olyan információkat hordoznak, amelyek meghatározzák egyedi tulajdonságait, például a magasságot és a szemszínt.

• Az emberek általában 46 kromoszómával rendelkeznek, 23 párra osztva, minden sejtben.
• A kromoszómapárok egyike az édesanyjától származik, a másik pár pedig az apjától származik.
• Down-szindrómában a 21. kromoszóma egy extra példánya van.
• Az extra kromoszóma megváltoztatja a test és az agy fejlődését.

A Down-szindróma, más néven 21. trisomia a leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség az Egyesült Államokban.

A Down-szindróma két ritka formájában, az úgynevezett mozaik 21-es triszómiában és a 21-es transzlokáció-triszómiában az extra kromoszóma nem jelenik meg minden sejtben. Az ilyen rendellenességekben szenvedők általában kevésbé jellemzők és egészségügyi problémák társulnak a Down-szindróma általános formájához.

Down-szindróma szűrővizsgálatok azt mutatják, hogy a születendő csecsemője valószínűbb-e Down-szindrómával. Más típusú vizsgálatok megerősítik vagy kizárják a diagnózist.

Mire használják a teszteket?

A Down-szindróma tesztjeit használják a Down-szindróma szűrésére vagy diagnosztizálására. A Down-szindróma szűrővizsgálatok alig vagy egyáltalán nem jelentenek kockázatot Önre vagy a babájára, de nem tudják biztosan megmondani, hogy babája Down-szindrómás-e.

A terhesség alatti diagnosztikai tesztek megerősíthetik vagy kizárhatják a diagnózist, de a tesztek kis kockázattal járnak a vetélés kiváltására.

Miért van szükségem Down-szindróma tesztre?

Számos egészségügyi szolgáltató Down-szindróma szűrést és / vagy diagnosztikai vizsgálatokat javasol a 35 éves vagy annál idősebb terhes nők számára. Az anya kora az elsődleges kockázati tényező a Down-szindrómás csecsemő számára. A kockázat nő, ahogy egy nő öregszik. De akkor is nagyobb a kockázata, ha már volt Down-szindrómás csecsemője és / vagy családjában előfordult a rendellenesség.

Ezenkívül érdemes tesztelni, hogy segítsen a felkészülésben, ha az eredmények azt mutatják, hogy babájának Down-szindrómája lehet. Az előzetes tudás időt adhat arra, hogy megtervezze gyermeke és családja számára az egészségügyi és támogatási szolgáltatásokat.

De a tesztelés nem mindenkinek való. Mielőtt úgy döntene, hogy tesztelje magát, gondolja át, mit érezne és mit tenne az eredmények megtanulása után. Beszélje meg kérdéseit és aggályait partnerével és az egészségügyi szolgáltatóval.

Ha terhesség alatt nem vizsgálták meg, vagy meg akarja erősíteni más vizsgálatok eredményeit, érdemes tesztelni a babáját, ha Down-szindróma tünetei vannak. Ezek tartalmazzák:

• Lapított arc és orr
• Mandula alakú szemek, amelyek felfelé hajlanak
• Kis fül és száj
• Apró fehér foltok a szemen
• Rossz izomtónus
• Fejlődési késések

Melyek a Down-szindróma tesztek különböző típusai?

A Down-szindróma teszteknek két alapvető típusa van: szűrővizsgálat és diagnosztikai teszt.

A Down-szindróma szűrése a következő teszteket tartalmazza a terhesség alatt:

• Az első trimeszter szűrése tartalmaz egy vérvizsgálatot, amely ellenőrzi bizonyos fehérjék szintjét az anya vérében. Ha a szint nem normális, ez azt jelenti, hogy nagyobb az esélye a csecsemő Down-szindrómának. A szűrés tartalmaz egy ultrahangot is, egy képalkotó tesztet, amely a születendő csecsemőt nézi a Down-szindróma jeleire. A tesztet a terhesség 10. és 14. hete között végzik.
• A második trimeszter szűrése. Ezek olyan vérvizsgálatok, amelyek az anya vérében is keresnek bizonyos anyagokat, amelyek Down-szindróma jelei lehetnek. A hármas képernyős teszt három különböző anyagot keres. A terhesség 16. és 18. hete között történik. A négyszeres teszt négy különböző anyagot keres, és a terhesség 15. és 20. hete között végezzük. Szolgáltatója megrendelheti a tesztek egyikét vagy mindkettőt.

Ha a Down-szindróma szűrése nagyobb eséllyel mutat Down-szindrómát, érdemes diagnosztikai tesztet végeznie a diagnózis megerősítésére vagy kizárására.

A terhesség alatt végzett Down-szindróma diagnosztikai tesztek a következők:

• Amniocentesis, amely mintát vesz a magzatvízből, az a folyadék, amely körülveszi a születendő babáját. Általában a terhesség 15. és 20. hete között történik.
• Chorionus villus mintavétel (CVS), amely mintát vesz a méhlepényből, a meg nem született babát tápláló szervből a méhében. Általában a terhesség 10. és 13. hete között történik.
• Perkután köldökvér mintavétel (PUBS), amely vérmintát vesz a köldökzsinórból. A PUBS a Down-szindróma legpontosabb diagnózisát állapítja meg terhesség alatt, de a terhesség későig, a 18. és 22. hét között nem végezhető el.

Down-szindróma diagnózis születés után:

A baba vérvizsgálatot végezhet, amely a kromoszómáit vizsgálja. Ez a teszt biztosan megmondja, hogy babája Down-szindrómás-e.

Mi történik a Down-szindróma tesztelése során?

Vérvizsgálat során egy egészségügyi szakember egy kis tű segítségével vérmintát vesz a kar vénájából. A tű behelyezése után kis mennyiségű vért gyűjtünk egy kémcsőbe vagy fiolába. Egy kis szúrást érezhet, amikor a tű be- vagy kikapcsol. Ez általában kevesebb, mint öt percet vesz igénybe.

Az első trimeszter ultrahangjára, egy egészségügyi szolgáltató ultrahangos készüléket fog mozgatni a hasán. A készülék hanghullámokkal nézi meg nem született babáját. Szolgáltatója ellenőrzi a vastagságot a baba nyakának hátsó részén, ami a Down-szindróma jele.

Amniocentesis esetén:

• Hanyatt fekszel egy vizsgaasztalon.
• Szolgáltatója ultrahangos készüléket fog mozgatni a hasán. Az ultrahang hanghullámokkal ellenőrzi a méh, a méhlepény és a baba helyzetét.
• Szolgáltatója egy vékony tűt fog behúzni a hasába, és kis mennyiségű magzatvizet szív fel.

Kórionvilla-mintavételhez (CVS):

• Hanyatt fekszel egy vizsgaasztalon.
• Szolgáltatója ultrahang készüléket mozgat a hasa felett, hogy ellenőrizze a méh, a placenta és a baba helyzetét.
• Szolgáltatója kétféle módon gyűjti össze a méhlepény sejtjeit: vagy a méhnyakon keresztül egy vékony, katéternek nevezett csővel, vagy egy vékony tűvel a hasán keresztül.

Perkután köldökvérminta (PUBS):

• Hanyatt fekszel egy vizsgaasztalon.
• Szolgáltatója ultrahang készüléket mozgat a hasa felett, hogy ellenőrizze a méh, a placenta, a baba és a köldökzsinór helyzetét.
• Szolgáltatója egy vékony tűt fog behúzni a köldökzsinórba, és kivesz egy kis vérmintát.

Szükségem lesz-e bármit megtenni a tesztekre való felkészülés érdekében?

A Down-szindróma vizsgálatához nincs szükség speciális készítményekre. De beszélnie kell az egészségügyi szolgáltatóval a tesztelés kockázatairól és előnyeiről.

Van-e kockázata a teszteknek?

Nagyon kevés a vérvizsgálat vagy az ultrahang kockázata. Vérvizsgálat után enyhe fájdalom vagy zúzódás lehet a tű behelyezésének helyén, de a legtöbb tünet gyorsan elmúlik.

Az amniocentesis, a CVS és a PUBS tesztek általában nagyon biztonságos eljárások, de enyhe vetélés kockázatával járnak.

Mit jelentenek az eredmények?

A Down-szindróma szűrési eredményei csak akkor mutathatják meg, ha nagyobb a kockázata a Down-szindrómás csecsemőnek, de nem tudják biztosan megmondani, hogy a babája Down-kóros-e. Lehet, hogy nem normális eredményei vannak, de mégis egészséges baba kromoszóma-rendellenességek vagy rendellenességek nélkül.

Ha a Down-szindróma szűrési eredményei nem voltak normálisak, dönthet úgy, hogy elvégez egy vagy több diagnosztikai tesztet.

Segíthet a genetikai tanácsadóval való beszélgetés a tesztelés előtt és / vagy az eredmények elérése után. A genetikai tanácsadó speciálisan képzett szakember a genetikában és a genetikai tesztelésben. Ő segíthet megérteni, mit jelentenek az eredményei.

Tudjon meg többet a laboratóriumi vizsgálatokról, referencia tartományokról és az eredmények megértéséről.

Van még valami, amit tudnom kell a Down-szindróma tesztekről?

A Down-szindrómás gyermek nevelése kihívást jelenthet, de egyben hasznos is. Ha az élet korai szakaszában segítséget és kezelést kap a szakemberektől, gyermeke el tudja érni lehetőségeit. Sok Down-szindrómás gyermek nő fel egészséges és boldog életet élni.

Beszéljen egészségügyi szolgáltatójával és genetikai tanácsadójával a Down-szindrómás emberek és családjaik speciális ellátásáról, erőforrásairól és támogató csoportjairól.

Hivatkozások

1. ACOG: Női egészségügyi orvosok [Internet]. Washington D.C .: Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiuma; c2017. Prenatális genetikai diagnosztikai tesztek; 2016. szeptember [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Diagnostic-Tests
2. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Amniocentesis; [frissítve 2016. szeptember 2 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/amniocentesis
3. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Korion Villus mintavétel: CVS; [frissítve 2016. szeptember 2 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/chorionic-villus-sampling
4. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Kordocentézis: Perkután köldökvérminta (PUBS); [frissítve 2016. szeptember 2 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/cordocentesis
5. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Down-szindróma: Trisomy 21; [frissítve 2015. július; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/birth-defects/down-syndrome
6. Amerikai Terhességi Szövetség [Internet]. Irving (TX): Amerikai Terhességi Szövetség; c2018. Ultrahangos szonogram; [frissítve 2017. november 3 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: http://americanpregnancy.org/prenatal-testing/ultrasound
7. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Tények a Down-szindrómáról; [frissítve 2018. február 27.; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/DownSyndrome.html
8. Betegségmegelőzési és Megelőzési Központok [Internet]. Atlanta: az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Genetikai tanácsadás; [frissítve 2016. március 3 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.cdc.gov/genomics/gtesting/genetic_counseling.htm
9. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Kromoszóma-elemzés (kariotipizálás); [frissítve 2018. január 11.; idézve: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/tests/chromosome-analysis-karyotyping
10. Laboratóriumi tesztek online [Internet]. Washington D.C .: American Association for Clinical Chemistry; c2001–2018. Down-szindróma; [frissítve 2018. január 19.; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://labtestsonline.org/conditions/down-syndrome
11. Dimes márciusa [Internet]. White Plains (NY): Dimes márciusa; c2018. Down-szindróma; [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.marchofdimes.org/complications/down-syndrome.aspx
12. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Down-szindróma (Trisomy 21); [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/chromosoma-and-gene-abnormalities/down-syndrome-trisomy-21
13. NIH Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Hogyan diagnosztizálják az egészségügyi szolgáltatók a Down-szindrómát; [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/diagnosis
14. NIH Eunice Kennedy Shriver Országos Gyermekegészségügyi és Emberi Fejlesztési Intézet (NICHD) [Internet]. Rockville (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Melyek a Down-szindróma gyakori tünetei ;; [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 5 képernyő]. Elérhető: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/down/conditioninfo/symptoms
15. NIH Nemzeti Emberi Genomkutató Intézet [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Kromoszóma-rendellenességek; 2016. január 6. [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://www.genome.gov/11508982
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): az Egyesült Államok Egészségügyi és Humán Szolgáltatási Minisztériuma; Down-szindróma; 2018. július 17. [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 3 képernyő]. Elérhető: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/down-syndrome
17. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: kromoszómaelemzés; [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=chromosoma_analysis
18. Rochesteri Egyetem Orvosi Központja [Internet]. Rochester (NY): Rochesteri Egyetem Orvosi Központ; c2018. Egészségügyi enciklopédia: Down-szindróma (Trisomy 21) gyermekeknél; [idézve: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=p02356
19. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Amniocentesis: Hogyan történik; [frissítve 2017. június 6 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 6 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/amniocentesis/hw1810.html#hw1839
20. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Chorionic Villus Mintavétel (CVS): Hogyan történik; [frissítve 2017. május 17 .; idézi: 2018. július 21.]; [kb. 6 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/chorionic-villus-sampling/hw4104.html#hw4121
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Down-szindróma: Vizsgák és tesztek; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 21.]; [kb. 8 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html#hw167989
22. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Down-szindróma: Téma áttekintése; [frissítve 2017. május 4 .; idézve: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/major/down-syndrome/hw167776.html
23. UW Health [Internet]. Madison (WI): Wisconsini Egyetem Kórházak és Klinikák Hatósága; c2018. Egészségügyi információk: Az első trimeszter szűrése születési rendellenességek miatt; [frissítve 2017. november 21.; idézve: 2018. július 21.]; [kb. 2 képernyő]. Elérhető: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/first-trimester-screening-test/abh1912.html

Az ezen az oldalon található információk nem használhatók fel a szakmai orvosi ellátás vagy tanácsadás helyettesítésére. Forduljon egészségügyi szolgáltatóhoz, ha kérdései vannak az egészségével kapcsolatban.