Ehlers-Danlos-szindróma: Mi ez és hogyan kezelik?

Tartalom

• Mi okozza az EDS-t?
• Melyek az EDS tünetei?
• A klasszikus EDS tünetei
• A hypermobile EDS (hEDS) tünetei
• A vaszkuláris EDS tünetei
• Hogyan diagnosztizálják az EDS-t?
• Hogyan kezelik az EDS-t?
• Az EDS lehetséges szövődményei
• Outlook

Mi az Ehlers-Danlos-szindróma?

Az Ehlers-Danlos-szindróma (EDS) egy örökletes állapot, amely befolyásolja a test kötőszöveteit. A kötőszövet felelős a bőr, az erek, a csontok és a szervek támogatásáért és strukturálásáért. Sejtekből, rostos anyagokból és egy kollagén nevű fehérjéből áll. A genetikai rendellenességek egy csoportja Ehlers-Danlos-szindrómát okoz, ami a kollagéntermelés hibáját eredményezi.

A közelmúltban az Ehlers-Danlos-szindróma 13 fő típusát osztották altípusba. Ezek tartalmazzák:

• klasszikus
• klasszikus-szerű
• szív-szelep
• ér-
• hipermobil
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• törékeny szaruhártya
• spondylodysplasticus
• izomszerződéses
• myopathiás
• parodontális

Az EDS minden típusa a test különböző területeire hat. Az EDS minden típusának azonban van egy közös vonása: a hipermobilitás. A hipermobilitás szokatlanul nagy mozgástartomány az ízületekben.

A Nemzeti Orvostudományi Könyvtár Genetikai Házi Referenciája szerint az EDS világszerte 5000 emberből 1-et érint. A hipermobilitás és az Ehlers-Danlos-szindróma klasszikus típusai a leggyakoribbak. A többi típus ritka. Például a dermatosparaxis csak körülbelül 12 gyermeket érint világszerte.

Mi okozza az EDS-t?

A legtöbb esetben az EDS örökletes állapot. Az esetek kisebb része nem öröklődik. Ez azt jelenti, hogy spontán génmutációk révén fordulnak elő. A gének hibái gyengítik a kollagén folyamatát és képződését.

Az alább felsorolt ​​összes gén útmutatást nyújt a kollagén összeállításához, az ADAMTS2 kivételével. Ez a gén utasításokat ad a kollagénnel működő fehérjék előállításához. Azok a gének, amelyek EDS-t okozhatnak, bár nem teljes lista, a következőket tartalmazzák:

• ADAMTS2
• COL1A1
• COL1A2
• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB

Melyek az EDS tünetei?

A szülők néha csendes hordozói azoknak a hibás géneknek, amelyek EDS-t okoznak. Ez azt jelenti, hogy a szülőknek nem lehetnek semmilyen tünetei az állapotnak. És nincsenek tudatában annak, hogy hibás gént hordoznak. Máskor a gén oka domináns és tüneteket okozhat.

A klasszikus EDS tünetei

• laza ízületek
• rendkívül rugalmas, bársonyos bőr
• törékeny bőr
• könnyen zúzódó bőr
• redundáns bőrredők a szemeken
• izom fájdalom
• izomfáradtság
• jóindulatú daganatok a nyomási területeken, mint a könyök és a térd
• szívbillentyű problémák

A hypermobile EDS (hEDS) tünetei

• laza ízületek
• könnyű sérülés
• izom fájdalom
• izomfáradtság
• krónikus degeneratív ízületi betegség
• korai osteoarthritis
• krónikus fájdalom
• szívbillentyű problémák

A vaszkuláris EDS tünetei

• törékeny erek
• vékony bőr
• átlátszó bőr
• vékony orr
• előreugró szemek
• vékony ajka
• beesett arcát
• kis áll
• összeesett tüdő
• szívbillentyű problémák

Hogyan diagnosztizálják az EDS-t?

Az orvosok tesztek sorozatát használhatják az EDS diagnosztizálására (a hEDS kivételével), vagy kizárhatnak más hasonló feltételeket. Ezek a tesztek genetikai vizsgálatokat, bőrbiopsziát és echokardiogramot tartalmaznak. Az echokardiogram hanghullámokkal hozza létre a szív mozgóképeit. Ez megmutatja az orvosnak, ha bármilyen rendellenesség van jelen.

Vérmintát vesznek a karodból, és bizonyos gének mutációit vizsgálják. Bőrbiopsziával vizsgálják a kollagéntermelés rendellenességeinek jeleit. Ez magában foglalja egy kis bőrminta eltávolítását és ellenőrzését mikroszkóp alatt.

A DNS-teszt megerősítheti azt is, hogy hibás gén van-e az embrióban. Ezt a vizsgálati formát akkor végezzük, amikor egy nő petéit a testén kívül megtermékenyítik (in vitro megtermékenyítés).

Hogyan kezelik az EDS-t?

Az EDS jelenlegi kezelési lehetőségei a következők:

• fizikoterápia (az ízületi és izom instabilitásúak rehabilitációjára használják)
• műtét a sérült ízületek helyreállítására
• gyógyszerek a fájdalom minimalizálása érdekében

További kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre a tapasztalt fájdalom mennyiségétől vagy bármilyen további tünettől függően.

Ezeket a lépéseket megteheti a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében is:

• Kerülje az érintkezõ sportokat.
• Kerülje a súlyemeléseket.
• Használjon fényvédőt a bőr védelme érdekében.
• Kerülje a durva szappanokat, amelyek túlszáríthatják a bőrt vagy allergiás reakciókat okozhatnak.
• Használjon segédeszközöket az ízületekre nehezedő nyomás minimalizálásához.

Ezenkívül, ha gyermekének EDS-je van, kövesse ezeket a lépéseket a sérülések megelőzése és az ízületek védelme érdekében. Ezenkívül tegyen megfelelő párnát gyermekére, mielőtt biciklizik, vagy megtanul járni.

Az EDS lehetséges szövődményei

Az EDS szövődményei lehetnek:

• krónikus ízületi fájdalom
• ízületi diszlokáció
• korán megjelenő ízületi gyulladás
• a sebek lassú gyógyulása, ami kiemelkedő hegesedéshez vezet
• sebészeti sebek, amelyek nehezen gyógyulnak

Outlook

Ha azt gyanítja, hogy EDS-e van a tünetei alapján, akkor fel kell keresnie orvosát. Néhány vizsgálattal vagy más hasonló körülmények kizárásával képesek lesznek diagnosztizálni Önt.

Ha diagnosztizálják Önnél az állapotot, orvosa együtt fog működni Önnel egy kezelési terv kidolgozásán. Ezenkívül számos lépést tehet a sérülések megelőzésére.