Mi a sclerosteosis és miért történik

Tartalom

• Fő tünetek
• Mert előfordul
• Hogyan történik a kezelés

A szklerózis, más néven gránit csontbetegség, ritka genetikai mutáció, amely a csontok túlnövekedését okozza. Ez a mutáció azt eredményezi, hogy a csontok ahelyett, hogy az évek során csökkenne a sűrűsége, egyre vastagabbá és sűrűbbé válnak, erősebbé válnak, mint a gránit.

Így a sclerosteosis megakadályozza a csontbetegségek, például az oszteoporózis megjelenését, de más változásokat is okoz, például megnövekedett nyomást a koponyán belül, ami ha nem kezelik, életveszélyes lehet.

Fő tünetek

A sclerosteosis fő jele a csontsűrűség növekedése, azonban vannak olyan tünetek, amelyek figyelmeztethetnek a betegségre, például:

• 2 vagy 3 ujj találkozása a kezekben;
• Az orr méretének és vastagságának változása;
• A koponya és az arccsontok túlzott növekedése;
• Néhány arcizom megnehezítése;
• Ujjbegye lefelé görbült;
• A körmök hiánya;
• Az átlagosnál magasabb testmagasság.

Mivel rendkívül ritka betegség, diagnózisa összetett, ezért az orvosnak szükség lehet az összes tünet és a klinikai előzmények felmérésére, valamint számos vizsgálat elvégzésére, például a csontdenzimetriára, mielőtt javaslatot tesz a szkleroszteózis diagnózisára.

Bizonyos esetekben genetikai tesztet is el lehet rendelni, amely értékeli a DNS-t és az esetleges mutációkat, és segíthet a SOST gén változásának azonosításában, amely a betegséget okozza.

Mert előfordul

A szkleroszteózis fő oka egy olyan mutáció, amely a SOST génben fordul elő, és amely csökkenti a szkloszterin, a csontsűrűség csökkenéséért felelős fehérje hatását, amely az egész életen át fokozódik.

Általában a betegség csak akkor fordul elő, ha a génnek két megváltozott másolata van, de az egyetlen kópiával rendelkező embereknek is lehetnek rendkívül erős csontjai, és alacsonyabb a csontbetegségek, például osteoporosis vagy osteopenia kockázata.

Hogyan történik a kezelés

A sclerosteosis kezelésére nincs gyógymód, ezért kezelését csak a túlzott csontnövekedésből eredő néhány tünet és deformitás enyhítésére végzik.

A kezelés egyik leggyakrabban alkalmazott formája a műtét, amely elősegítheti az arcideg dekompresszióját és az arcizmok mozgásának helyreállítását, vagy eltávolíthatja a felesleges csontot például a koponya belsejében lévő nyomás csökkentése érdekében.

Ezért a kezelést mindig meg kell vitatni az orvossal annak felmérése érdekében, hogy vannak-e olyan változások, amelyek életveszélyesek vagy csökkenő életminőséget eredményeznek, és amelyek korrigálhatók.