Mi a Fanconi-szindróma?

Tartalom

• A Fanconi-szindróma tünetei
• A Fanconi-szindróma okai
• Örökölt FS
• Megszerezte az FS-t
• A Fanconi-szindróma diagnózisa
• Csecsemők és gyermekek örökletes FS-ben
• Megszerezte az FS-t
• Gyakori téves diagnózisok
• Fanconi-szindróma kezelése
• Cystinosis kezelés
• Megszerezte az FS-t
• A Fanconi-szindróma kilátásai

Áttekintés

A Fanconi-szindróma (FS) ritka rendellenesség, amely a vese szűrőcsöveit (proximális tubulusokat) érinti. Tudjon meg többet a vese különböző részeiről, és nézze meg itt a diagramot.

Normális esetben a proximális tubulusok visszaszívják a véráramba azokat az ásványi anyagokat és tápanyagokat (metabolitokat), amelyek a megfelelő működéshez szükségesek. FS-ben a proximális tubulusok ehelyett nagy mennyiségben bocsátják ki ezeket az esszenciális metabolitokat a vizeletbe. Ezek az alapvető anyagok a következők:

• víz
• szőlőcukor
• foszfát
• hidrogén-karbonátok
• karnitin
• kálium
• húgysav
• aminosavak
• néhány fehérje

A veséje napi körülbelül 180 liter (190,2 liter) folyadékot szűr le. Ennek több mint 98 százalékát vissza kell szívni a vérbe. Az FS esetében ez nem így van. Az esszenciális metabolitok ebből adódó hiánya kiszáradást, csontdeformációkat és sikertelenséget okozhat.

Vannak olyan kezelések, amelyek lelassíthatják vagy leállíthatják az FS progresszióját.

Az FS leggyakrabban öröklődik. De megszerezhető bizonyos gyógyszerekből, vegyi anyagokból vagy betegségekből is.

Guido Fanconi svájci gyermekorvosról kapta a nevét, aki az 1930-as években írta le a rendellenességet. Fanconi először leírta egy ritka vérszegénységet, a Fanconi vérszegénységet is. Ez egy teljesen más feltétel, amely nem kapcsolódik az FS-hez.

A Fanconi-szindróma tünetei

Az öröklődő FS tünetei már csecsemőkorban is megfigyelhetők. Tartalmazzák:

• túlzott szomjúság
• túlzott vizelés
• hányás
• képtelen a fejlődésre
• lassú növekedés
• törékenység
• angolkór
• alacsony izomtónus
• szaruhártya rendellenességek
• vesebetegség

A megszerzett FS tünetei a következők:

• csontbetegség
• izomgyengeség
• alacsony vér-foszfát-koncentráció (hipofoszfatémia)
• alacsony vér káliumszint (hypokalemia)
• aminosavfelesleg a vizeletben (hyperaminoaciduria)

A Fanconi-szindróma okai

Örökölt FS

A cystinosis az FS leggyakoribb oka. Ez egy ritka örökletes betegség. A cystinosisban a cisztin aminosav az egész testben felhalmozódik. Ez késleltetett növekedéshez és rendellenességek sorozatához vezet, például csontdeformitásokhoz. A cystinosis leggyakoribb és legsúlyosabb (akár 95 százalékos) formája csecsemőknél fordul elő, és FS-t foglal magában.

Egy 2016-os áttekintés szerint minden 100 000-200 000 újszülött közül 1-nek van cystinosisa.

Az örökletes metabolikus betegségek, amelyek szerepet játszhatnak az FS-ben, a következők:

• Lowe-szindróma
• Wilson-kór
• öröklött fruktóz intolerancia

Megszerezte az FS-t

A megszerzett FS okai változatosak. Tartalmazzák:

• bizonyos kemoterápiának való kitettség
• antiretrovirális gyógyszerek alkalmazása
• antibiotikus gyógyszerek használata

A terápiás gyógyszerek toxikus mellékhatásai a leggyakoribb okok. Általában a tünetek kezelhetők vagy visszafordíthatók.

Néha a megszerzett FS oka ismeretlen.

Az FS-hez társuló rákellenes gyógyszerek a következők:

• ifoszfamid
• ciszplatin és karboplatin
• azacitidin
• merkaptopurin
• suramin (parazita betegségek kezelésére is használják)

Más gyógyszerek néhány embernél FS-t okoznak, az adagolástól és más körülményektől függően. Ezek tartalmazzák:

• Lejárt tetraciklinek. A lejárt időtartamú antibiotikumok bomlástermékei a tetraciklin családban (anhidrotetraciklin és epitetraciklin) napokon belül FS tüneteket okozhatnak.
• Aminoglikozid antibiotikumok. Ezek közé tartozik a gentamicin, a tobramicin és az amikacin. Az ezekkel az antibiotikumokkal kezelt emberek legfeljebb 25 százalékánál alakulnak ki FS tünetek, jegyzi meg egy 2013-as felülvizsgálat.
• Görcsoldók. Ilyen például a valproinsav.
• Vírusellenes szerek. Ide tartoznak a didanozin (ddI), a cidofovir és az adefovir.
• Fumársav. Ez a gyógyszer a pszoriázist kezeli.
• Ranitidin. Ez a gyógyszer hajhullás elleni fekélyek.
• Boui-ougi-tou. Ez egy kínai gyógyszer, amelyet elhízás ellen használnak.

Az FS tüneteivel kapcsolatos egyéb állapotok a következők:

• krónikus, erős alkoholfogyasztás
• ragasztószippantás
• nehézfémeknek és foglalkozási vegyi anyagoknak való kitettség
• D-vitamin hiány
• vesetranszplantáció
• myeloma multiplex
• amiloidózis

Az FS pontos mechanizmusa nincs pontosan meghatározva.

A Fanconi-szindróma diagnózisa

Csecsemők és gyermekek örökletes FS-ben

Általában az FS tünetei korán, csecsemőkorban és gyermekkorban jelentkeznek. A szülők túlzott szomjúságot észlelhetnek, vagy a normálisnál lassabban növekedhetnek. A gyermekeknek angolkórja vagy veseproblémái lehetnek.

Gyermekének orvosa vér- és vizeletvizsgálatot rendel el, hogy ellenőrizze a rendellenességeket, például a magas glükóz-, foszfát- vagy aminosavszintet, és kizárjon más lehetőségeket. Ellenőrizhetik a cystinosis kialakulását is, ha réslámpa-vizsgálattal vizsgálják a gyermek szaruhártyáját. Ennek oka, hogy a cystinosis a szemet érinti.

Megszerezte az FS-t

Orvosa meg fogja kérni az Ön vagy gyermeke kórtörténetét, beleértve az Ön vagy gyermeke által szedett gyógyszereket, egyéb jelen lévő betegségeket vagy foglalkozási expozíciókat. Vér- és vizeletvizsgálatokat is rendelnek.

A megszerzett FS-ben előfordulhat, hogy nem veszi észre azonnal a tüneteket. A diagnózis felállításáig a csontok és a vesék károsodhatnak.

A megszerzett FS bármilyen életkorú embert érinthet.

Gyakori téves diagnózisok

Mivel az FS ilyen ritka rendellenesség, az orvosok ismeretlenek lehetnek. Az FS más ritka genetikai betegségek mellett is jelen lehet, például:

• cystinosis
• Wilson-kór
• Dent betegség
• Lowe-szindróma

A tünetek ismertebb betegségeknek tulajdoníthatók, ideértve az 1-es típusú cukorbetegséget is. Egyéb téves diagnózisok a következők:

• Az elakadt növekedés cisztás fibrózisnak, krónikus alultápláltságnak vagy túlműködő pajzsmirigynek tulajdonítható.
• Az angolkák a D-vitamin-hiánynak vagy az örökletes rachitáknak tulajdoníthatók.
• A vese diszfunkciója mitokondriális rendellenességnek vagy más ritka betegségnek tulajdonítható.

Fanconi-szindróma kezelése

Az FS kezelése súlyosságától, okától és más betegségek jelenlététől függ. Az FS általában még nem gyógyítható, de a tünetek kontrollálhatók. Minél korábbi a diagnózis és a kezelés, annál jobb a kilátás.

Örökölt FS-ben szenvedő gyermekek esetében az első kezelési vonal az alapvető anyagok pótlása, amelyeket a károsodott vese feleslegben eliminál. Ezen anyagok cseréje történhet szájon át vagy infúzió útján. Ez magában foglalja a következők cseréjét:

• elektrolitok
• hidrogén-karbonátok
• kálium
• D-vitamin
• foszfátok
• víz (ha a gyermek dehidratált)
• egyéb ásványi anyagok és tápanyagok

A megfelelő növekedés fenntartásához magas kalóriatartalmú étrend ajánlott. Ha a gyermek csontjai deformálódnak, gyógytornászokat és ortopéd szakorvosokat hívhatnak be.

Más genetikai betegségek jelenléte további kezelést igényelhet. Például alacsony réztartalmú étrendet ajánlanak a Wilson-kórban szenvedőknek.

A cystinosisban az FS veseelégtelenséget követő sikeres veseátültetéssel oldódik fel. Ezt tekintik az alapbetegség kezelésének, nem pedig az FS kezelésének.

Cystinosis kezelés

Fontos, hogy a lehető leghamarabb elkezdjük a cystinosis kezelését. Ha az FS-t és a cystinosist nem kezelik, a gyermeknek 10 éves korára veseelégtelensége lehet.

Az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala jóváhagyott egy olyan gyógyszert, amely csökkenti a cisztin mennyiségét a sejtekben. A ciszteamin (Cystagon, Procysbi) gyermekeknél alkalmazható, kezdve alacsony dózissal és fenntartó dózisig. Használata 6-10 évre késleltetheti a veseátültetés szükségességét. A cystinosis azonban szisztémás betegség. Problémákat okozhat más szervekkel.

A cystinosis egyéb kezelései a következők:

• ciszteamin szemcseppek a szaruhártyában lévő cisztin lerakódások csökkentésére
• növekedési hormon pótlás
• veseátültetés

Gyermekek és más, FS-ben szenvedők esetében folyamatos ellenőrzés szükséges. Fontos az FS-ben szenvedők számára is, hogy következetesen kövessék kezelési tervüket.

Megszerezte az FS-t

Ha az FS-t kiváltó anyagot abbahagyják vagy csökkentik az adagot, a vesék idővel helyreállnak. Bizonyos esetekben a vesekárosodás fennmaradhat.

A Fanconi-szindróma kilátásai

Az FS kilátásai ma lényegesen jobbak, mint évekkel ezelőtt, amikor a cystinosisban és FS-ben szenvedő emberek élettartama sokkal rövidebb volt. A ciszteamin és a veseátültetés elérhetősége sok FS-ben és cystinosisban szenvedő ember számára lehetővé teszi, hogy meglehetősen normális és hosszabb életet éljen.

Új technológiát fejlesztenek ki az újszülöttek és csecsemők cisztinosis és FS szempontjából történő szűrésére. Ez lehetővé teszi a kezelés korai megkezdését. Kutatások folynak új és jobb terápiák, például őssejt-transzplantációk megtalálására is.