Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): mi ez, tünetei és kezelése
Tartalom
A Fibrodysplasia ossificans progressiva, más néven FOP, progresszív myositis ossificans vagy kőember szindróma, nagyon ritka genetikai betegség, amely a test lágy szöveteinek, például szalagoknak, inaknak és izmoknak csontosodását okozza, keményekké válik és akadályozza a test mozgását. Ezenkívül ez az állapot testi változásokat is okozhat.
A legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, de a szövetek csontokká történő átalakulása felnőttkorig folytatódik, a diagnózis felállításának kora változhat. Számos olyan eset van, amikor a csecsemő születésekor már a lábujjak vagy a bordák rendellenességei vannak, amelyek a gyermekorvost a betegség gyanújára késztethetik.
Bár a fibrodysplasia ossificans progressiva nem gyógyítható, fontos, hogy a gyermeket mindig gyermekorvos és ortopéd orvos kísérje, mivel vannak olyan kezelési formák, amelyek segíthetnek enyhíteni egyes tüneteket, például duzzanatot vagy ízületi fájdalmat, javítva a élet.
Fő tünetek
A fibrodysplasia ossificans progressiva első jelei általában a születés után hamarosan megjelennek, a malmok, a gerinc, a vállak, a csípő és az ízületek rendellenességeinek jelenlétével.
A többi tünet általában 20 éves korig jelentkezik, és a következőket tartalmazza:
- Vörösödött duzzanatok az egész testben, amelyek eltűnnek, de a csontot a helyükön hagyják;
- Csontfejlődés stroke-ban;
- Fokozatos nehézség a kéz, a kar, a láb vagy a láb mozgatásában;
- A végtagok vérkeringésével kapcsolatos problémák.
Ezen túlmenően, az érintett régióktól függően, gyakran előfordul szív- vagy légzőszervi problémák is, különösen akkor, ha gyakori légúti fertőzések lépnek fel.
A Fibrodysplasia ossificans progressiva általában először a nyakat és a vállakat érinti, majd a hátba, a törzsbe és a végtagokba jut.
Bár a betegség az idő múlásával számos korlátozást okozhat, és drámai módon csökkentheti az életminőséget, a várható élettartam általában hosszú, mivel általában nincsenek olyan nagyon súlyos szövődmények, amelyek életveszélyesek lehetnek.
Mi okozza a fibrodysplasiát
A fibrodysplasia ossificans progressiva specifikus oka és az a folyamat, amelynek során a szövetek csontokká válnak, még nem ismert, azonban a betegség a 2. kromoszómán található genetikai mutáció miatt merül fel. Bár ez a mutáció átkerülhet a szülőktől a gyermekekig, inkább gyakori, hogy a betegség véletlenszerűen jelenik meg.
A közelmúltban a csont 4 morfogenetikus fehérje (BMP 4) fokozott expresszióját írták le a korai FOP elváltozásokban jelen lévő fibroblasztokban. A BMP 4 fehérje a 14q22-q23 kromoszómán található.
A diagnózis megerősítése
Mivel genetikai változás okozza és erre nincs specifikus genetikai teszt, a diagnózist általában a gyermekorvos vagy az ortopéd állítja fel, a tünetek felmérése és a gyermek klinikai előzményeinek elemzése révén. Ennek oka, hogy más vizsgálatok, például a biopszia, kisebb traumát okoznak, ami a csont kialakulásához vezethet a vizsgált helyen.
Ennek az állapotnak az első megállapítása gyakran a test lágy szövetében lévő tömegek jelenléte, amelyek fokozatosan csökkennek és csontosodnak.
Hogyan történik a kezelés
Nincs olyan kezelési forma, amely képes lenne gyógyítani a betegséget vagy megakadályozni annak kialakulását, ezért nagyon gyakori, hogy a legtöbb beteg 20 éves kora után kerekesszékbe vagy ágyba szorul.
Légzőszervi fertőzések, például megfázás vagy influenza megjelenésekor nagyon fontos, hogy az első tünetek után azonnal kórházba menjen a kezelés megkezdése és a súlyos szövődmények megjelenésének elkerülése érdekében ezekben a szervekben. Ezenkívül a jó szájhigiénia fenntartásával elkerülhető a fogászati kezelés szükségessége is, ami új csontképződési kríziseket eredményezhet, amelyek felgyorsíthatják a betegség ritmusát.
Bár korlátozottak, elengedhetetlen a szabadidős és társasági tevékenységek elősegítése a betegségben szenvedők számára is, mivel intellektuális és kommunikációs képességeik érintetlenek és fejlődnek.
Fascinating Cikkek
Mi az övsömör, tünetek, okok és hogyan kell kezelni
