Fibrodysplasia ossificans progressiva (FOP): mi ez, tünetei és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• Mi okozza a fibrodysplasiát
• A diagnózis megerősítése
• Hogyan történik a kezelés

A Fibrodysplasia ossificans progressiva, más néven FOP, progresszív myositis ossificans vagy kőember szindróma, nagyon ritka genetikai betegség, amely a test lágy szöveteinek, például szalagoknak, inaknak és izmoknak csontosodását okozza, keményekké válik és akadályozza a test mozgását. Ezenkívül ez az állapot testi változásokat is okozhat.

A legtöbb esetben a tünetek gyermekkorban jelentkeznek, de a szövetek csontokká történő átalakulása felnőttkorig folytatódik, a diagnózis felállításának kora változhat. Számos olyan eset van, amikor a csecsemő születésekor már a lábujjak vagy a bordák rendellenességei vannak, amelyek a gyermekorvost a betegség gyanújára késztethetik.

Bár a fibrodysplasia ossificans progressiva nem gyógyítható, fontos, hogy a gyermeket mindig gyermekorvos és ortopéd orvos kísérje, mivel vannak olyan kezelési formák, amelyek segíthetnek enyhíteni egyes tüneteket, például duzzanatot vagy ízületi fájdalmat, javítva a élet.

Fő tünetek

A fibrodysplasia ossificans progressiva első jelei általában a születés után hamarosan megjelennek, a malmok, a gerinc, a vállak, a csípő és az ízületek rendellenességeinek jelenlétével.

A többi tünet általában 20 éves korig jelentkezik, és a következőket tartalmazza:

• Vörösödött duzzanatok az egész testben, amelyek eltűnnek, de a csontot a helyükön hagyják;
• Csontfejlődés stroke-ban;
• Fokozatos nehézség a kéz, a kar, a láb vagy a láb mozgatásában;
• A végtagok vérkeringésével kapcsolatos problémák.

Ezen túlmenően, az érintett régióktól függően, gyakran előfordul szív- vagy légzőszervi problémák is, különösen akkor, ha gyakori légúti fertőzések lépnek fel.

A Fibrodysplasia ossificans progressiva általában először a nyakat és a vállakat érinti, majd a hátba, a törzsbe és a végtagokba jut.

Bár a betegség az idő múlásával számos korlátozást okozhat, és drámai módon csökkentheti az életminőséget, a várható élettartam általában hosszú, mivel általában nincsenek olyan nagyon súlyos szövődmények, amelyek életveszélyesek lehetnek.

Mi okozza a fibrodysplasiát

A fibrodysplasia ossificans progressiva specifikus oka és az a folyamat, amelynek során a szövetek csontokká válnak, még nem ismert, azonban a betegség a 2. kromoszómán található genetikai mutáció miatt merül fel. Bár ez a mutáció átkerülhet a szülőktől a gyermekekig, inkább gyakori, hogy a betegség véletlenszerűen jelenik meg.

A közelmúltban a csont 4 morfogenetikus fehérje (BMP 4) fokozott expresszióját írták le a korai FOP elváltozásokban jelen lévő fibroblasztokban. A BMP 4 fehérje a 14q22-q23 kromoszómán található.

A diagnózis megerősítése

Mivel genetikai változás okozza és erre nincs specifikus genetikai teszt, a diagnózist általában a gyermekorvos vagy az ortopéd állítja fel, a tünetek felmérése és a gyermek klinikai előzményeinek elemzése révén. Ennek oka, hogy más vizsgálatok, például a biopszia, kisebb traumát okoznak, ami a csont kialakulásához vezethet a vizsgált helyen.

Ennek az állapotnak az első megállapítása gyakran a test lágy szövetében lévő tömegek jelenléte, amelyek fokozatosan csökkennek és csontosodnak.

Hogyan történik a kezelés

Nincs olyan kezelési forma, amely képes lenne gyógyítani a betegséget vagy megakadályozni annak kialakulását, ezért nagyon gyakori, hogy a legtöbb beteg 20 éves kora után kerekesszékbe vagy ágyba szorul.

Légzőszervi fertőzések, például megfázás vagy influenza megjelenésekor nagyon fontos, hogy az első tünetek után azonnal kórházba menjen a kezelés megkezdése és a súlyos szövődmények megjelenésének elkerülése érdekében ezekben a szervekben. Ezenkívül a jó szájhigiénia fenntartásával elkerülhető a fogászati ​​kezelés szükségessége is, ami új csontképződési kríziseket eredményezhet, amelyek felgyorsíthatják a betegség ritmusát.

Bár korlátozottak, elengedhetetlen a szabadidős és társasági tevékenységek elősegítése a betegségben szenvedők számára is, mivel intellektuális és kommunikációs képességeik érintetlenek és fejlődnek.