Minden, amit tudnia kell a törékeny X-szindrómáról

Tartalom

• Mi a törékeny X-szindróma?
• Melyek a törékeny X-szindróma tünetei?
• Mi okozza a törékeny X-szindrómát?
• Van-e egészségügyi kockázat a hordozók számára?
• Hogyan diagnosztizálják a törékeny X-szindrómát?
• Hogyan kezelhető a törékeny X-szindróma?
• Mit várhat hosszú távon?

Mi a törékeny X-szindróma?

A Fragile X szindróma (FXS) egy örökletes genetikai betegség, amelyet a szülõktõl gyermekeknek átadnak, és amely intellektuális és fejlõdési rendellenességeket okoz. Martin-Bell szindróma néven is ismert.

Az FXS a fiúk mentális fogyatékosságának leggyakoribb örökletes oka. 4000 fiú közül 1-et érinti. Ritkábban fordul elő a lányokban, minden 8000-ből kb. A fiúk általában súlyosabb tünetekkel rendelkeznek, mint a lányok.

Az FXS-ben szenvedő emberek általában számos fejlesztési és tanulási problémát tapasztalnak.

A betegség krónikus vagy egész életen át tartó állapot. Csak néhány FXS-sel rendelkező ember képes önállóan élni.

Melyek a törékeny X-szindróma tünetei?

Az FXS tanulási nehézségeket, fejlődési késleltetéseket, társadalmi vagy magatartási problémákat okozhat. A fogyatékosság súlyosságától függ. Az FXS-sel rendelkező fiúk általában bizonyos szintű szellemi fogyatékossággal rendelkeznek. Lehet, hogy a lányok valamiféle értelmi vagy tanulási nehézségeket mutatnak, vagy mindkettőt, de a törékeny X-szindrómában szenvedő lányok normál intelligenciájúak. Csak akkor lehet diagnosztizálni őket FXS-sel, ha egy másik családtagot is diagnosztizálnak.

Az FXS-ben szenvedő emberek a következő tünetek kombinációját mutathatják ki gyermekeként és egész életében:

• fejlődési késések, például a normálnál hosszabb időtartamú ülés, séta vagy beszélgetés igénybevétele azonos korú többi gyermekével összehasonlítva
• dadogás
• szellemi és tanulási fogyatékosság, mint például az új készségek elsajátításának problémái
• általános vagy társadalmi szorongás
• autizmus
• lobbanékonyság
• figyelési nehézségek
• társadalmi kérdések, mint például, ha nem veszünk szembe más emberekkel, nem szeretjük megérinteni, és nehézséget okoz a testbeszéd megértése
• hiperaktivitás
• rohamok
• depresszió
• alvási nehézségek

Egyes FXS-betegekben fizikai rendellenességek vannak. Ezek magukban foglalhatják:

• nagy homlok vagy fülek, kiemelkedő állkapocslal
• egy hosszúkás arc
• kiálló fül, homlok és áll
• laza vagy rugalmas illesztések
• lúdtalp

Mi okozza a törékeny X-szindrómát?

Az FXS-t az XR-kromoszómán található FMR1 gén hibája okozza. Az X kromoszóma a nemi kromoszómák két típusának egyike. A másik az Y kromoszóma. A nők két X kromoszómával rendelkeznek, míg a férfiak egy X kromoszómával és egy Y kromoszómával rendelkeznek.

Az FMR1 gén hibája vagy mutációja megakadályozza, hogy a gén megfelelően elkészítse a törékeny X mentális retardációs 1 proteinnek nevezett proteint. Ez a fehérje szerepet játszik az idegrendszer működésében. A fehérje pontos funkcióját nem értjük teljesen. Ennek a proteinnek a hiánya vagy hiánya okozza az FXS-re jellemző tüneteket.

Van-e egészségügyi kockázat a hordozók számára?

Törékeny X permutációs hordozóként növelheti a különféle betegségek kockázatát. Tudassa orvosával, ha úgy gondolja, hogy vivőanyag lehet, vagy ha gyermeke van FXS-sel. Ez segít orvosának az ellátás kezelésében.

A hordozó nők esetében fokozott a kora menopauza vagy a 40 éves kor előtt kezdődő menopauza kockázata. A hordozó férfiak esetében fokozott a kockázata a törékeny X tremor ataxia szindróma (FXTAS) néven ismert állapotnak. Az FXTAS remegést okoz, amely egyre rosszabbá válik. Ez szintén nehézségeket okozhat az egyensúly és a séta során. A férfi hordozók fokozottan veszélyeztethetik a demenciát.

Hogyan diagnosztizálják a törékeny X-szindrómát?

Azokat a gyermekeket, akiknél a fejlődés késése vagy az FXS egyéb külső tünetei vannak, például nagy fej kerülettel vagy az arcvonások apró különbségeivel fiatalon, meg lehet vizsgálni az FXS vizsgálatot. Gyermekét akkor is tesztelhetik, ha családjában történik az FXS.

A fiúk átlagos diagnosztizálási kora 35-37 hónap. Lányokban a diagnózis átlagéletkora 41,6 hónap.

Az FXS diagnosztizálható egy FMR1 DNS tesztnek nevezett vér DNS-teszttel. A teszt az FMR1 gén FXS-hez kapcsolódó változásait keresi. Az eredményektől függően orvosa további vizsgálatokat végezhet az állapot súlyosságának meghatározása céljából.

Hogyan kezelhető a törékeny X-szindróma?

Az FXS nem gyógyítható. A kezelés célja, hogy segítse a betegségben szenvedő embereket a legfontosabb nyelvi és társadalmi ismeretek elsajátításában. Ez magában foglalhatja a tanárok, terapeuták, családtagok, orvosok és edzők kiegészítő segítségének igénybevételét.

Lehet, hogy a közösségben szolgáltatások és egyéb források állnak rendelkezésre, hogy segítsék a gyermekeket a megfelelő fejlődéshez szükséges fontos készségek elsajátításában. Ha az Egyesült Államokban tartózkodik, vegye fel a kapcsolatot a National Fragile X Alapítvánnyal a 800-688-8765 telefonszámon, hogy további információt kapjon a speciális terápiáról és oktatási tervekről.

Az FXS tüneteinek kezelésére olyan gyógyszereket lehet felírni, amelyeket általában viselkedési rendellenességekre írnak fel, mint például a figyelemhiányos zavar (ADD) vagy szorongás. A gyógyszerek közé tartozik:

• metilfenidát (Ritalin)
• guanfacine (Intuniv)
• klonidin (Catapres)
• szelektív szerotonin újrafelvétel inhibitor (SSRI), például sertralin (Zoloft), escitalopram (Lexapro), duloxetine (Cymbalta) és paroxetine (Pail, Pexeva)

Mit várhat hosszú távon?

Az FXS egész életen át tartó állapot, és érintheti az élet minden területét, ideértve az ember iskolai végzettségét, munkáját és társadalmi életét.

A nemzeti felmérés eredményei azt mutatják, hogy az FXS-ben szenvedő nők kb. 44% -a és a férfiak 9% -a eléri a felnőttek magas szintű függetlenségét. A nők többsége legalább középiskolai végzettséget ért el, és körülbelül a felüknek sikerült teljes munkaidőben dolgoznia. A törékeny X-szindrómás férfiak többsége felnőttként igényelte a napi tevékenységeket. A felmérésben csak kevés férfi szerezett középiskolai diplomát, vagy teljes munkaidőben talált munkát.

Ha attól tart, hogy a törékeny X permutáció hordozója lehet, kérdezze meg orvosát a genetikai tesztelésről. Segíthetnek megérteni a kockázatokat és azt, hogy mit jelent a szállító.