Mit kell tudni a tüdőrák genetikai vizsgálatáról

Tartalom

• Mik a genetikai mutációk?
• Hányféle NSCLC létezik?
• Mit kell tudnom a genetikai tesztekről?
• Hogyan befolyásolják ezek a mutációk a kezelést?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Egyéb kezelések

A nem kissejtes tüdőrák (NSCLC) egy olyan állapot, amelyet egynél több genetikai mutáció okoz a tüdőben. E különböző mutációk tesztelése befolyásolhatja a kezelési döntéseket és eredményeket.

Olvassa tovább, hogy megismerje az NSCLC különböző típusait, valamint az elérhető teszteket és kezeléseket.

Mik a genetikai mutációk?

A genetikai mutációk, akár öröklöttek, akár szerzettek, szerepet játszanak a rák kialakulásában. Az NSCLC-ben részt vevő számos mutációt már azonosítottak. Ez segítette a kutatókat olyan gyógyszerek kifejlesztésében, amelyek ezen specifikus mutációk egy részét célozzák meg.

Annak ismerete, hogy mely mutációk vezetik a rákot, képet adhat orvosának arról, hogyan fog viselkedni a rák. Ez segíthet meghatározni, hogy mely gyógyszerek a legvalószínűbbek. Meg tudja azonosítani az erőteljes gyógyszereket is, amelyek valószínűleg nem segítenek a kezelésében.

Ezért olyan fontos a genetikai teszt az NSCLC diagnózisa után. Segít a kezelés személyre szabásában.

Az NSCLC célzott kezeléseinek száma tovább növekszik. Számíthatunk arra, hogy további előrelépéseket tapasztalunk, amikor a kutatók többet fedeznek fel az NSCLC előrehaladását okozó specifikus genetikai mutációkról.

Hányféle NSCLC létezik?

A tüdőráknak két fő típusa van: a kissejtes tüdőrák és a nem kissejtes tüdőrák. Az összes tüdőrák körülbelül 80-85 százaléka NSCLC, amely tovább osztható ezekre az altípusokra:

• Adenocarcinoma
  a nyálkát elválasztó fiatal sejtekben kezdődik. Ez az altípus általában a
  a tüdő külső részei. Ez általában gyakrabban fordul elő nőknél, mint férfiaknál és
  fiatalabb embereknél. Általában lassan növekvő rák, így több
  a korai szakaszban felfedezhető.
• Squamous
  sejtes karcinómák a légutak belsejét szegélyező lapos cellákban induljon el
  a tüdődben. Ez a típus valószínűleg a középső fő légút közelében indul
  a tüdő.
• Nagy
  sejtes karcinómák a tüdőben bárhol elkezdődhet, és meglehetősen agresszív lehet.

A kevésbé elterjedt altípusok közé tartozik az adenosquamous carcinoma és a sarcomatoid carcinoma.

Miután megtudta, hogy milyen típusú NSCLC-vel rendelkezik, a következő lépés általában az esetlegesen érintett specifikus genetikai mutációk meghatározása.

Mit kell tudnom a genetikai tesztekről?

Amikor megkezdte a biopsziáját, patológusa ellenőrizte a rák jelenlétét. A biopsziádból származó ugyanaz a szövetminta általában felhasználható genetikai vizsgálatokhoz. A genetikai tesztek több száz mutációt képesek kiszűrni.

Ezek az NSCLC leggyakoribb mutációi:

• EGFR
  mutációk fordulnak elő az NSCLC-ben szenvedők kb. 10 százalékánál. Az NSCLC-s betegek kb. Fele, akik soha nem dohányoztak
  találták ezt a genetikai mutációt.
• EGFR T790M
  az EGFR fehérje variációja.
• KRAS
  mutációk az esetek mintegy 25 százalékában érintettek.
• ALK / EML4-ALK
  mutáció az NSCLC-s betegek kb. 5% -ában található meg. Hajlamos
  vonjon be fiatalabb embereket és nemdohányzókat, vagy adenokarcinómában szenvedő könnyű dohányzókat.

Az NSCLC-vel kapcsolatos ritkább genetikai mutációk a következők:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• TALÁLKOZOTT
• RET
• ROS1

Hogyan befolyásolják ezek a mutációk a kezelést?

Az NSCLC-nek sokféle kezelési módja van. Mivel nem minden NSCLC egyforma, gondosan meg kell fontolni a kezelést.

A részletes molekuláris vizsgálat meg tudja állapítani, hogy a daganata rendelkezik-e bizonyos genetikai mutációkkal vagy fehérjékkel. A célzott terápiákat a tumor specifikus jellemzőinek kezelésére tervezték.

Ezek az NSCLC néhány célzott terápiája:

EGFR

Az EGFR-gátlók blokkolják az EGFR-gén szignálját, amely ösztönzi a növekedést. Ezek tartalmazzák:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Ezek mind orális gyógyszerek. Fejlett NSCLC esetén ezek a gyógyszerek önmagukban vagy kemoterápiával együtt alkalmazhatók. Ha a kemoterápia nem működik, akkor ezek a gyógyszerek akkor is alkalmazhatók, ha nincs EGFR-mutációja.

A necitumumab (Portrazza) egy másik EGFR-gátló, amelyet előrehaladott laphámsejtes NSCLC-re használnak. Intravénás (IV) infúzióval adják kemoterápiával kombinálva.

EGFR T790M

Az EGFR-gátlók zsugorítják a daganatokat, de ezek a gyógyszerek végül leállhatnak. Amikor ez megtörténik, orvosa további tumorbiopsziát rendelhet el, hogy lássa, az EGFR-gén kifejlesztett-e még egy T790M nevű mutációt.

2017-ben az Egyesült Államok Élelmiszer- és Gyógyszerügyi Hivatala (FDA) az osimertinibhez (Tagrisso). Ez a gyógyszer a T790M mutációt magában foglaló fejlett NSCLC-t kezeli. A gyógyszer 2015-ben kapott gyorsított jóváhagyást. A kezelést akkor jelzik, ha az EGFR-gátlók nem működnek.

Az ozimertinib egy orális gyógyszer naponta egyszer.

ALK / EML4-ALK

A kóros ALK fehérjét megcélzó terápiák a következők:

• alektinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Ezeket az orális gyógyszereket kemoterápia helyett vagy a kemoterápia leállása után lehet használni.

Egyéb kezelések

Egyéb célzott terápiák a következők:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Jelenleg nincs jóváhagyott célzott terápia a KRAS mutáció számára, de a kutatások folynak.

A daganatoknak új ereket kell kialakítaniuk ahhoz, hogy tovább növekedjenek. Orvosa terápiát írhat elő az új erek növekedésének blokkolására a fejlett NSCLC-ben, például:

• bevacizumab (Avastin), amelyet együtt lehet használni vagy
  kemoterápia nélkül
• ramucirumab (Cyramza), amely kombinálható
  kemoterápia, és általában azután adják, hogy más kezelés már nem működik

Az NSCLC egyéb kezelései lehetnek:

• sebészet
• kemoterápia
• sugárzás
• palliatív terápia a tünetek enyhítésére

A klinikai vizsgálatok a kísérleti terápiák biztonságosságának és hatékonyságának tesztelésére szolgálnak, amelyek használatát még nem engedélyezték. Beszéljen orvosával, ha többet szeretne megtudni az NSCLC klinikai vizsgálatairól.