Mi a veleszületett hypothyreosis, a tünetek és hogyan kell kezelni

Tartalom

• A veleszületett hypothyreosis tünetei
• A diagnózis felállítása
• Fő okok
• A veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis olyan anyagcsere-rendellenesség, amelyben a csecsemő pajzsmirigyje nem képes megfelelő mennyiségű pajzsmirigyhormont (T3 és T4) termelni, ami veszélyeztetheti a gyermek fejlődését és maradandó neurológiai változásokat okozhat, ha nem azonosítják és kezelik megfelelően.

A veleszületett hypothyreosis diagnózisát a szülészeti osztályon állapítják meg, és ha a pajzsmirigy változását észlelik, a kezelést nem sokkal később hormonpótlás útján kezdik meg, hogy elkerüljék a baba szövődményeit. A veleszületett hypothyreosisnak nincs gyógyírja, de amikor a diagnózist és a kezelést korán elvégzik, a gyermek képes normálisan fejlődni.

A veleszületett hypothyreosis tünetei

A veleszületett hypothyreosis tünetei a csecsemő testében keringő T3 és T4 alacsonyabb szintekhez kapcsolódnak, amelyek megfigyelhetők:

• Izom hipotónia, amely nagyon petyhüdt izmoknak felel meg;
• Fokozott nyelvtérfogat;
• Nyaki sérv;
• Kompromittált csontfejlődés;
• Légzési nehézség;
• Bradycardia, amely a leglassabb szívverésnek felel meg;
• Anémia;
• Túlzott álmosság;
• Etetési nehézség;
• Az első fogazat kialakulásának késése;
• Száraz bőr rugalmasság nélkül;
• Mentális retardáció;
• Késés a neuronális és pszichomotoros fejlődésben.

Bár vannak tünetek, a veleszületett hypothyreosisban szenvedő csecsemőknek csak körülbelül 10% -ánál jelentkeznek ezek, mivel a diagnózist az anyasági osztályon állapítják meg, és nem sokkal később megkezdik a hormonpótló kezelést, megakadályozva a tünetek megjelenését.

A diagnózis felállítása

A veleszületett pajzsmirigy alulműködés diagnózisát az újszülöttek szűrővizsgálatain végzett terhesség alatt állapítják meg, általában a csecsemő lábvizsgálatával, amelynek során néhány csepp vért gyűjtenek a csecsemő sarkából és laboratóriumba küldik elemzésre. További információ a sarokszúrásról.

Ha a sarokszúrás teszt veleszületett hypothyreosisra utal, a T4 és a TSH hormon mérését vérvizsgálattal kell elvégezni a diagnózis megerősítéséhez és a kezelés megkezdéséhez. Egyéb képalkotó vizsgálatok, például ultrahang, MRI és pajzsmirigy szcintigráfia is felhasználhatók a diagnózis felállításához.

Fő okok

A veleszületett pajzsmirigy alulműködést számos helyzet okozhatja, amelyek közül a legfontosabbak:

• A pajzsmirigy nem kialakulása vagy hiányos kialakulása;
• Formáció a pajzsmirigy szabálytalan helyén;
• A pajzsmirigyhormonok szintézisének hibái;
• Az agyalapi mirigy vagy a hipotalamusz elváltozásai, amelyek az agy két mirigye felelősek a hormonok termeléséért és szabályozásáért.

Általánosságban elmondható, hogy a veleszületett hypothyreosis állandó, azonban átmeneti veleszületett hypothyreosis fordulhat elő, amelyet az anya vagy az újszülött jódhiánya vagy feleslege okozhat, vagy az antithyroid gyógyszerek placentáján keresztül történő áthaladás.

Az átmeneti veleszületett hypothyreosis szintén kezelést igényel, de általában 3 éves korában abbahagyják, hogy teszteket lehessen végezni a keringő pajzsmirigyhormonok szintjének felmérésére, és így jobban meghatározható legyen a betegség típusa és oka.

A veleszületett hypothyreosis kezelése

A veleszületett hypothyreosis kezelése a pajzsmirigyhormonok egész életen át történő pótlásából áll, egy gyógyszer, a levotiroxin-nátrium szájon át történő beadásával, amely feloldható kis mennyiségű vízben vagy baba tejben. Ha későn diagnosztizálják és kezelik, előfordulhatnak veleszületett hypothyreosis következményei, például mentális retardáció és növekedési retardáció.

Fontos, hogy a gyermek teljes és szabad T4- és TSH-szintjét ellenőrizzék a gyermekorvos számára, hogy ellenőrizzék a kezelésre adott választ. Nézze meg a pajzsmirigy alulműködés kezelésének további részleteit a következő videóban: