Elsődleges immunhiány: mi ez, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• Milyen a diagnózis
• Az elsődleges immunhiány kezelése

Az elsődleges immunhiány (PID) olyan helyzet, amelyben az immunrendszer összetevői megváltoznak, ami az embert fogékonyabbá teszi a különböző betegségekre, mivel az immunrendszer nem működik megfelelően. A PID fő jelzője a visszatérő bakteriális fertőzések, elsősorban a sinusitis, az otitis és a tüdőgyulladás előfordulása.

Az elsődleges immunhiány genetikai és veleszületett betegség, és gyakrabban fordul elő rokonsági házasság esetén, amely ugyanazon családba tartozó emberek házassága, és a diagnózist általában nem születik meg hamarosan a születés után, mivel nincsenek ismeretei erről a betegségről. A korai diagnózis azonban elengedhetetlen a gyermek jólétének és életminőségének biztosításához, emellett elkerülhető például a súlyos komplikációk, amelyek halálhoz vezethetnek.

Fő tünetek

Az elsődleges immunhiány tünetei általában az élet első hónapjaiban jelentkeznek, azonban egyes esetekben a tünetek csak felnőttkorban jelentkezhetnek, mivel ez a genetikai változás típusától és súlyosságától függ.

A tünetek a test bármely részén észrevehetők, mivel bármely szervhez vagy rendszerhez eljuthatnak, azonban főként a légzőrendszerrel kapcsolatos tüneteket észlelnek, amelyek az elsődleges immunhiányt összetéveszthetik a gyermekkori légúti és fertőző betegségekkel.

Ezért ahhoz, hogy az elsődleges immunhiányt a diagnózis felállításakor figyelembe lehessen venni, fontos ismerni néhány jelet és tünetet, például:

• 4 vagy több fülfertőzés kevesebb, mint 1 év alatt;
• 2 vagy több légúti fertőzés kevesebb, mint 1 év alatt;
• Antibiotikumok alkalmazása több mint 2 hónapig anélkül, hogy hatása lenne;
• Több mint két tüdőgyulladás kevesebb mint 1 év alatt;
• Késés a gyermek fejlődésében;
• Ismételt bélfertőzések;
• Vakcina szövődmények megjelenése;
• A tályogok gyakori megjelenése a bőrön.

Ezen túlmenően, ha a családban korábban előfordult elsődleges immunhiány, vagy a gyermek vérpartner lánya, akkor nagyobb az esély az elsődleges immunhiányra.

Fontos, hogy a szülők tisztában legyenek a gyermek által okozott tünetekkel és az ismétlődő fertőzések előfordulásával, hogy a diagnózis felállítása és a kezelés mielőbbi megkezdése elkerülhető legyen a súlyos szövődmények, például a súlyos légzéskárosodás és a septicemia, amelyek legyen végzetes.

Milyen a diagnózis

A diagnózis vérvizsgálatokkal és specifikus genetikai vizsgálatokkal végezhető el, mivel több mint 100 primer immunhiányos típus létezik.

Fontos, hogy az elsődleges immunhiányos állapotok diagnosztizálását az élet első évéig végezzék, hogy tanácsot lehessen adni a családnak a gyermek jólétének fenntartásához és a szövődmények elkerülése érdekében szükséges kezeléshez és gondozáshoz. Annak ellenére, hogy alapvető vizsga, az elsődleges immunhiányos diagnosztikai teszt nem elérhető az Egységes Egészségügyi Rendszeren keresztül, csak magánklinikákon.

Az elsődleges immunhiány kezelése

Az elsődleges immunhiány kezelését a gyermekorvos útmutatása szerint kell elvégezni, és a gyermek tüneteitől, súlyosságától és az azonosulás stádiumától függően változik.

Amikor a PID-t azonnal azonosítják, vagy a jelentkező tünetek enyhék, a gyermekorvos javasolhatja az immunglobulin-kezelést, amelyben a szervezetben hiányzó antitesteket adnak be, javítva az immunrendszer aktivitását. Ezenkívül ajánlható az antibiotikumok közvetlen beadása a vénába a visszatérő fertőzések leküzdésére.

Ha azonban súlyos PID-ről van szó, amelynek oka lehet a későbbi diagnózis vagy az immunitást jobban veszélyeztető mutációk jelenléte, szükség lehet csontvelő-transzplantációra. Nézze meg, hogyan történik a csontvelő transzplantáció.