Medulláris cisztás betegség
Tartalom
- Az MCKD típusai
- Az MCKD okai
- Az MCKD tünetei
- Az MCKD vizsgálata és diagnosztizálása
- Teljes vérkép
- BUN teszt
- Vizeletgyűjtés
- Vér kreatinin teszt
- Húgysav-teszt
- Vizeletvizsgálat
- Képalkotó tesztek
- Biopszia
- Hogyan kezelik az MCKD-t?
- Az MCKD hosszú távú szövődményei
- Mi az MCKD kilátása?
Mi a medulláris cisztás vesebetegség?
A medulláris cisztás vesebetegség (MCKD) egy ritka állapot, amikor a vese közepén kicsi, folyadékkal töltött zsákok neveznek cisztákat. A hegek a vesék tubulusaiban is előfordulnak. A vizelet a tubulusokban halad a veséből és a vizeletrendszeren keresztül. A hegesedés miatt ezek a tubulusok meghibásodnak.
Az MCKD megértése érdekében segít megismerni egy kicsit a veséjét és mit csinálnak. A veséd két bab alakú szerv, körülbelül akkora, mint egy zárt ököl. A gerinc mindkét oldalán, a hátad közepe közelében találhatók.
A veséi szűrik és tisztítják a vért - naponta körülbelül 200 liter vér jut át a vesén. A tiszta vér visszatér a keringési rendszerébe. A salakanyagok és az extra folyadék vizeletté válnak. A vizeletet a hólyagba küldik, és végül eltávolítják a testéből.
Az MCKD által okozott károsodás miatt a vesék nem elég koncentrált vizeletet termelnek. Más szóval, a vizelete túl vizes, és hiányzik a megfelelő mennyiségű hulladék. Ennek eredményeként végül a szokásosnál sokkal folyékonyabb vizeletet vizel (poliuria), mivel a test megpróbál megszabadulni az összes extra hulladéktól. És amikor a vesék túl sok vizeletet termelnek, akkor a víz, a nátrium és más létfontosságú vegyszerek elvesznek.
Idővel az MCKD veseelégtelenséghez vezethet.
Az MCKD típusai
A fiatalkori nephronophthisis (NPH) és az MCKD nagyon szoros kapcsolatban állnak egymással. Mindkét állapotot azonos típusú vesekárosodás okozza, és ugyanazokat a tüneteket eredményezi.
A fő különbség a megjelenés kora. Az NPH általában 10-20 éves kor között fordul elő, míg az MCKD felnőttkori betegség.
Ezenkívül az MCKD két alcsoportja létezik: a 2. típusú (jellemzően a 30-35 éves felnőtteket érinti) és az 1. típusú (általában a 60-65 éves felnőtteket érinti).
Az MCKD okai
Az NPH és az MCKD egyaránt autoszomális domináns genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőtől kell megszereznie a gént a rendellenesség kialakulásához. Ha egy szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermeknek 50 százalékos esélye van arra, hogy megszerezze és kialakítsa az állapotot.
A megjelenés kora mellett a másik fő különbség az NPH és az MCKD között az, hogy különböző genetikai hibák okozzák őket.
Míg itt az MCKD-re koncentrálunk, a megbeszéltek nagy része az NPH-ra is alkalmazható.
Az MCKD tünetei
Az MCKD tünetei sok más betegség tüneteihez hasonlóan megnehezítik a diagnózis felállítását. Ezek a tünetek a következők:
- túlzott vizelés
- az éjszakai vizelés gyakorisága (nocturia)
- alacsony vérnyomás
- gyengeség
- só utáni vágyakozás (a fokozott vizelés következtében fellépő túlzott nátriumveszteség miatt)
A betegség előrehaladtával veseelégtelenség (más néven végstádiumú vesebetegség) is kialakulhat. A veseelégtelenség tünetei a következők lehetnek:
- véraláfutás vagy vérzés
- könnyen megfárad
- gyakori csuklás
- fejfájás
- a bőr színének megváltozása (sárga vagy barna)
- a bőr viszketése
- izomgörcsök vagy rángások
- hányinger
- a kéz vagy a láb érzésének elvesztése
- vért hányt
- véres széklet
- fogyás
- gyengeség
- rohamok
- a mentális állapot megváltozása (zavartság vagy megváltozott éberség)
- kóma
Az MCKD vizsgálata és diagnosztizálása
Ha MCKD tünetei vannak, orvosa számos különböző vizsgálatot rendelhet el a diagnózis megerősítéséhez. A vér- és vizeletvizsgálatok lesznek a legfontosabbak az MCKD azonosításához.
Teljes vérkép
A teljes vérkép a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék teljes számát vizsgálja. Ez a teszt keresi a vérszegénységet és a fertőzés jeleit.
BUN teszt
A vér karbamid-nitrogén (BUN) vizsgálata megkeresi a karbamid mennyiségét, a fehérje bomlástermékét, amely megnő, ha a vesék nem működnek megfelelően.
Vizeletgyűjtés
A 24 órás vizeletgyűjtés megerősíti a túlzott vizelést, dokumentálja az elektrolitok mennyiségét és veszteségét, és meg fogja mérni a kreatinin-clearance-t. A kreatinin-clearance megmutatja, hogy a vesék megfelelően működnek-e.
Vér kreatinin teszt
Vér kreatinin tesztet végeznek a kreatinin szintjének ellenőrzésére. A kreatinin az izmok által termelt vegyi hulladék, amelyet a veséje szűr ki a testből. Ezt arra használják, hogy összehasonlítsák a vér kreatinin szintjét a vese kreatinin clearance-szel.
Húgysav-teszt
A húgysav tesztet végeznek a húgysav szintjének ellenőrzésére. A húgysav egy vegyi anyag, amely akkor keletkezik, amikor a tested lebont bizonyos élelmiszereket. A húgysav vizelettel távozik a testből. A húgysav szintje általában magas az MCKD-ben szenvedőknél.
Vizeletvizsgálat
Vizeletvizsgálatot végeznek a vizelet színének, fajsúlyának és pH-értékének (savas vagy lúgos) elemzésére. Ezenkívül ellenőrizzük a vizelet üledékének vér-, fehérje- és sejttartalmát. Ez a teszt segítséget nyújt az orvosnak a diagnózis megerősítésében vagy egyéb lehetséges rendellenességek kizárásában.
Képalkotó tesztek
A vér- és vizeletvizsgálatok mellett orvosa elrendelheti a hasi / vese CT-vizsgálatot is. Ez a vizsgálat röntgenképi képalkotás segítségével látja a vesét és a has belsejét. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait.
Orvosa vese ultrahangot is végezhet, hogy megjelenítse a vesén lévő cisztákat. Ennek célja a vesekárosodás mértékének meghatározása.
Biopszia
A vese biopsziában az orvos vagy más egészségügyi szakember eltávolít egy kis veseszövetet, hogy laboratóriumban, mikroszkóp alatt megvizsgálja. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait, beleértve a fertőzéseket, szokatlan lerakódásokat vagy hegesedéseket.
A biopszia segíthet orvosának meghatározni a vesebetegség stádiumát.
Hogyan kezelik az MCKD-t?
Az MCKD-re nincs gyógymód. Az állapot kezelése olyan beavatkozásokból áll, amelyek megpróbálják csökkenteni a tüneteket és lassítani a betegség előrehaladását.
A betegség korai szakaszában orvosa javasolhatja a folyadékbevitel növelését. Előfordulhat, hogy a kiszáradás elkerülése érdekében só-kiegészítést kell szednie.
A betegség előrehaladtával veseelégtelenség alakulhat ki. Amikor ez bekövetkezik, dialízisre lehet szükség. A dialízis olyan folyamat, amelyben egy gép eltávolítja a szervezetből azokat a hulladékokat, amelyeket a vesék már nem tudnak kiszűrni.
Noha a dialízis életfenntartó kezelés, a veseelégtelenségben szenvedők veseátültetésen is áteshetnek.
Az MCKD hosszú távú szövődményei
Az MCKD szövődményei különböző szerveket és rendszereket érinthetnek. Ezek tartalmazzák:
- vérszegénység (alacsony a vas tartalma a vérben)
- a csontok gyengülése, ami törésekhez vezet
- a szív összenyomódása a folyadék felhalmozódása miatt (szívtamponád)
- a cukor anyagcseréjének változásai
- pangásos szívelégtelenség
- veseelégtelenség
- fekélyek a gyomorban és a belekben
- túlzott vérzés
- magas vérnyomás
- meddőség
- menstruációs problémák
- idegkárosodás
Mi az MCKD kilátása?
Az MCKD végstádiumú vesebetegséghez vezet - más szóval veseelégtelenség fog bekövetkezni. Ezen a ponton veseátültetést kell végezni, vagy rendszeresen dialízisen kell átesnie a test megfelelő működésének fenntartása érdekében. Beszéljen orvosával a lehetőségekről.