Medulláris cisztás betegség

Tartalom

• Az MCKD típusai
• Az MCKD okai
• Az MCKD tünetei
• Az MCKD vizsgálata és diagnosztizálása
• Teljes vérkép
• BUN teszt
• Vizeletgyűjtés
• Vér kreatinin teszt
• Húgysav-teszt
• Vizeletvizsgálat
• Képalkotó tesztek
• Biopszia
• Hogyan kezelik az MCKD-t?
• Az MCKD hosszú távú szövődményei
• Mi az MCKD kilátása?

Mi a medulláris cisztás vesebetegség?

A medulláris cisztás vesebetegség (MCKD) egy ritka állapot, amikor a vese közepén kicsi, folyadékkal töltött zsákok neveznek cisztákat. A hegek a vesék tubulusaiban is előfordulnak. A vizelet a tubulusokban halad a veséből és a vizeletrendszeren keresztül. A hegesedés miatt ezek a tubulusok meghibásodnak.

Az MCKD megértése érdekében segít megismerni egy kicsit a veséjét és mit csinálnak. A veséd két bab alakú szerv, körülbelül akkora, mint egy zárt ököl. A gerinc mindkét oldalán, a hátad közepe közelében találhatók.

A veséi szűrik és tisztítják a vért - naponta körülbelül 200 liter vér jut át ​​a vesén. A tiszta vér visszatér a keringési rendszerébe. A salakanyagok és az extra folyadék vizeletté válnak. A vizeletet a hólyagba küldik, és végül eltávolítják a testéből.

Az MCKD által okozott károsodás miatt a vesék nem elég koncentrált vizeletet termelnek. Más szóval, a vizelete túl vizes, és hiányzik a megfelelő mennyiségű hulladék. Ennek eredményeként végül a szokásosnál sokkal folyékonyabb vizeletet vizel (poliuria), mivel a test megpróbál megszabadulni az összes extra hulladéktól. És amikor a vesék túl sok vizeletet termelnek, akkor a víz, a nátrium és más létfontosságú vegyszerek elvesznek.

Idővel az MCKD veseelégtelenséghez vezethet.

Az MCKD típusai

A fiatalkori nephronophthisis (NPH) és az MCKD nagyon szoros kapcsolatban állnak egymással. Mindkét állapotot azonos típusú vesekárosodás okozza, és ugyanazokat a tüneteket eredményezi.

A fő különbség a megjelenés kora. Az NPH általában 10-20 éves kor között fordul elő, míg az MCKD felnőttkori betegség.

Ezenkívül az MCKD két alcsoportja létezik: a 2. típusú (jellemzően a 30-35 éves felnőtteket érinti) és az 1. típusú (általában a 60-65 éves felnőtteket érinti).

Az MCKD okai

Az NPH és az MCKD egyaránt autoszomális domináns genetikai állapot. Ez azt jelenti, hogy csak egy szülőtől kell megszereznie a gént a rendellenesség kialakulásához. Ha egy szülő rendelkezik a génnel, akkor a gyermeknek 50 százalékos esélye van arra, hogy megszerezze és kialakítsa az állapotot.

A megjelenés kora mellett a másik fő különbség az NPH és az MCKD között az, hogy különböző genetikai hibák okozzák őket.

Míg itt az MCKD-re koncentrálunk, a megbeszéltek nagy része az NPH-ra is alkalmazható.

Az MCKD tünetei

Az MCKD tünetei sok más betegség tüneteihez hasonlóan megnehezítik a diagnózis felállítását. Ezek a tünetek a következők:

• túlzott vizelés
• az éjszakai vizelés gyakorisága (nocturia)
• alacsony vérnyomás
• gyengeség
• só utáni vágyakozás (a fokozott vizelés következtében fellépő túlzott nátriumveszteség miatt)

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség (más néven végstádiumú vesebetegség) is kialakulhat. A veseelégtelenség tünetei a következők lehetnek:

• véraláfutás vagy vérzés
• könnyen megfárad
• gyakori csuklás
• fejfájás
• a bőr színének megváltozása (sárga vagy barna)
• a bőr viszketése
• izomgörcsök vagy rángások
• hányinger
• a kéz vagy a láb érzésének elvesztése
• vért hányt
• véres széklet
• fogyás
• gyengeség
• rohamok
• a mentális állapot megváltozása (zavartság vagy megváltozott éberség)
• kóma

Az MCKD vizsgálata és diagnosztizálása

Ha MCKD tünetei vannak, orvosa számos különböző vizsgálatot rendelhet el a diagnózis megerősítéséhez. A vér- és vizeletvizsgálatok lesznek a legfontosabbak az MCKD azonosításához.

Teljes vérkép

A teljes vérkép a vörösvértestek, a fehérvérsejtek és a vérlemezkék teljes számát vizsgálja. Ez a teszt keresi a vérszegénységet és a fertőzés jeleit.

BUN teszt

A vér karbamid-nitrogén (BUN) vizsgálata megkeresi a karbamid mennyiségét, a fehérje bomlástermékét, amely megnő, ha a vesék nem működnek megfelelően.

Vizeletgyűjtés

A 24 órás vizeletgyűjtés megerősíti a túlzott vizelést, dokumentálja az elektrolitok mennyiségét és veszteségét, és meg fogja mérni a kreatinin-clearance-t. A kreatinin-clearance megmutatja, hogy a vesék megfelelően működnek-e.

Vér kreatinin teszt

Vér kreatinin tesztet végeznek a kreatinin szintjének ellenőrzésére. A kreatinin az izmok által termelt vegyi hulladék, amelyet a veséje szűr ki a testből. Ezt arra használják, hogy összehasonlítsák a vér kreatinin szintjét a vese kreatinin clearance-szel.

Húgysav-teszt

A húgysav tesztet végeznek a húgysav szintjének ellenőrzésére. A húgysav egy vegyi anyag, amely akkor keletkezik, amikor a tested lebont bizonyos élelmiszereket. A húgysav vizelettel távozik a testből. A húgysav szintje általában magas az MCKD-ben szenvedőknél.

Vizeletvizsgálat

Vizeletvizsgálatot végeznek a vizelet színének, fajsúlyának és pH-értékének (savas vagy lúgos) elemzésére. Ezenkívül ellenőrizzük a vizelet üledékének vér-, fehérje- és sejttartalmát. Ez a teszt segítséget nyújt az orvosnak a diagnózis megerősítésében vagy egyéb lehetséges rendellenességek kizárásában.

Képalkotó tesztek

A vér- és vizeletvizsgálatok mellett orvosa elrendelheti a hasi / vese CT-vizsgálatot is. Ez a vizsgálat röntgenképi képalkotás segítségével látja a vesét és a has belsejét. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait.

Orvosa vese ultrahangot is végezhet, hogy megjelenítse a vesén lévő cisztákat. Ennek célja a vesekárosodás mértékének meghatározása.

Biopszia

A vese biopsziában az orvos vagy más egészségügyi szakember eltávolít egy kis veseszövetet, hogy laboratóriumban, mikroszkóp alatt megvizsgálja. Ez segíthet kizárni a tünetek egyéb lehetséges okait, beleértve a fertőzéseket, szokatlan lerakódásokat vagy hegesedéseket.

A biopszia segíthet orvosának meghatározni a vesebetegség stádiumát.

Hogyan kezelik az MCKD-t?

Az MCKD-re nincs gyógymód. Az állapot kezelése olyan beavatkozásokból áll, amelyek megpróbálják csökkenteni a tüneteket és lassítani a betegség előrehaladását.

A betegség korai szakaszában orvosa javasolhatja a folyadékbevitel növelését. Előfordulhat, hogy a kiszáradás elkerülése érdekében só-kiegészítést kell szednie.

A betegség előrehaladtával veseelégtelenség alakulhat ki. Amikor ez bekövetkezik, dialízisre lehet szükség. A dialízis olyan folyamat, amelyben egy gép eltávolítja a szervezetből azokat a hulladékokat, amelyeket a vesék már nem tudnak kiszűrni.

Noha a dialízis életfenntartó kezelés, a veseelégtelenségben szenvedők veseátültetésen is áteshetnek.

Az MCKD hosszú távú szövődményei

Az MCKD szövődményei különböző szerveket és rendszereket érinthetnek. Ezek tartalmazzák:

• vérszegénység (alacsony a vas tartalma a vérben)
• a csontok gyengülése, ami törésekhez vezet
• a szív összenyomódása a folyadék felhalmozódása miatt (szívtamponád)
• a cukor anyagcseréjének változásai
• pangásos szívelégtelenség
• veseelégtelenség
• fekélyek a gyomorban és a belekben
• túlzott vérzés
• magas vérnyomás
• meddőség
• menstruációs problémák
• idegkárosodás

Mi az MCKD kilátása?

Az MCKD végstádiumú vesebetegséghez vezet - más szóval veseelégtelenség fog bekövetkezni. Ezen a ponton veseátültetést kell végezni, vagy rendszeresen dialízisen kell átesnie a test megfelelő működésének fenntartása érdekében. Beszéljen orvosával a lehetőségekről.