Mi a veleszületett myasthenia, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• A veleszületett myasthenia tünetei
• A diagnózis felállítása
• A veleszületett myasthenia kezelése
• Gyógyítható-e veleszületett myasthenia?

A veleszületett myasthenia egy olyan betegség, amely magában foglalja a neuromuszkuláris csomópontot, és ezért progresszív izomgyengeséget okoz, ami gyakran arra készteti az embert, hogy kerekesszékben járjon. Ez a betegség serdülőkorban vagy felnőttkorban fedezhető fel, és az adott személy genetikai változásának típusától függően gyógyítható gyógyszerek alkalmazásával.

A neurológus által jelzett gyógyszerek mellett fizioterápiára is szükség van az izomerő helyreállításához és a mozgások koordinálásához, de az illető újra normálisan járhat, kerekesszék vagy mankó nélkül.

A veleszületett myasthenia nem pontosan ugyanaz, mint a myasthenia gravis, mivel Myasthenia Gravis esetén az ok az ember immunrendszerében bekövetkező változás, míg veleszületett myasthenia esetében genetikai mutáció az oka, amely gyakori az azonos családba tartozó embereknél.

A veleszületett myasthenia tünetei

A veleszületett myasthenia tünetei általában csecsemőknél vagy 3 és 7 éves kor között jelentkeznek, de egyes típusok 20 és 40 év között jelentkeznek, amelyek lehetnek:

A babában:

• Nehézség a szoptatásban vagy a palackozásban, könnyű fulladás és kevés szívási erő;
• Hipotónia, amely a karok és lábak gyengeségén keresztül nyilvánul meg;
• Leeső szemhéj;
• Ízületi kontraktúrák (veleszületett arthrogryposis);
• Csökkent arckifejezés;
• Légzési nehézség és lilás ujjak és ajkak;
• Fejlődési késés az üléssel, a csúszómászással és a járással;
• Az idősebb gyermekek nehezen tudnak felmászni a lépcsőn.

Gyermekek, serdülők vagy felnőttek esetében:

• A lábak vagy a karok gyengesége bizsergő érzéssel;
• Nehéz járás, leülési szükségességgel;
• Gyengeség lehet a szemizmokban, amelyek megeresztik a szemhéjat;
• Fáradtság, amikor kis erőfeszítéseket tesz;
• Lehet gerincferdülés.

4 különböző típusú veleszületett myasthenia létezik: lassú csatorna, alacsony affinitású gyors csatorna, súlyos AChR-hiány vagy AChE-hiány. Mivel a lassú csatorna veleszületett myasthenia 20 és 30 év között jelentkezhet. Mindegyik típusnak megvannak a maga jellemzői, és a kezelés is változhat emberenként, mert nem mindegyiknek ugyanazok a tünetei.

A diagnózis felállítása

A veleszületett myasthenia diagnózisát a bemutatott tünetek alapján kell felállítani, és ezt olyan vizsgálatokkal lehet megerősíteni, mint CK vérvizsgálat és genetikai tesztek, antitest tesztek annak megerősítésére, hogy nem Myasthenia Gravis, és egy elektromiográfia értékeli a kontrakciós izom minőségét , például.

Idősebb gyermekeknél, serdülőknél és felnőtteknél az orvos vagy a gyógytornász elvégezhet néhány vizsgálatot az irodában az izomgyengeség azonosítására, például:

• Nézze meg a mennyezetet 2 percig, rögzítve és figyelje meg, hogy súlyosbodik-e a szemhéjak nyitva tartásának nehézsége;
• Emelje fel a karokat előre, a vállakig, 2 percig tartva ezt a helyzetet, és figyelje meg, lehetséges-e fenntartani ezt az összehúzódást, vagy leesnek a karok;
• Emelje le a hordágyat karjai segítsége nélkül több mint 1 alkalommal, vagy emelje le a székről kétszer többször, hogy lássa, van-e még nagyobb nehézség ezeknek a mozdulatoknak a végrehajtásában.

Ha izomgyengeséget észlelnek, és nehéz elvégezni ezeket a vizsgálatokat, nagyon valószínű, hogy általános izomgyengeség van, amely olyan betegséget mutat, mint a myasthenia.

Annak megítéléséhez, hogy a beszéd is érintett-e, megkérheti az illetőt, hogy idézze a számokat 1-től 100-ig, és figyelje meg, hogy a hang tónusa megváltozik-e, hangi kudarc vagy nő-e az egyes számok idézése közötti idő.

A veleszületett myasthenia kezelése

A kezelések a veleszületett myasthenia típusától függően változnak, de bizonyos esetekben a neuropediatrist vagy a neurológus ajánlása alapján olyan gyógyszereket is fel lehet tüntetni, mint az acetilkolinészteráz inhibitorok, a kinidin, a fluoxetin, az efedrin és a szalbutamol. A fizioterápia javallt, és segíthet az embernek jobban érezni magát, küzdhet az izomgyengeség ellen és javíthatja a légzést, de gyógyszerek nélkül nem lesz hatékony.

A gyermekek a CPAP nevű oxigénmaszkkal aludhatnak, és a szülőknek meg kell tanulniuk az elsősegély nyújtását légzésmegállás esetén.

A fizioterápiában a gyakorlatoknak izometrikusaknak kell lenniük, és kevés ismétléssel kell rendelkezniük, de több izomcsoportot be kell fedniük, beleértve a légzőszervi csoportokat is, és nagyon hasznosak a mitokondriumok, az izmok, a kapillárisok mennyiségének növelése és a laktátkoncentráció csökkentése érdekében, kevesebb görcsökkel.

Gyógyítható-e veleszületett myasthenia?

A legtöbb esetben a veleszületett myasthenia nem gyógyítható, életre szóló kezelést igényel. A gyógyszerek és a fizioterápia azonban javítják az ember életminőségét, leküzdik a fáradtságot és az izomgyengeséget, és elkerülik az olyan szövődményeket, mint a karok és lábak sorvadása, valamint a légzéskorlátozáskor fellépő fulladás, ezért is létfontosságú az élet.

A DOK7 gén hibája által okozott veleszületett myasthenia esetén az állapotuk nagyban javulhat, és nyilvánvalóan „gyógyítani” lehet az asztma ellen általánosan használt gyógyszer, a szalbutamol, de tabletták vagy pasztillák formájában. Előfordulhat azonban, hogy szórványosan kell fizikoterápiát végeznie.

Amikor a személy veleszületett myasthenia-ban szenved, és nem esik át a kezelésen, fokozatosan elveszíti az izmok erejét, atrófiássá válik, ágyhoz kell maradnia és meghalhat a légzési elégtelenség miatt, ezért a klinikai és a fizioterápiás kezelés annyira fontos, mert mindkettő javíthat személy életminőségét és meghosszabbítja az életet.

Néhány olyan gyógyszer, amely rontja a veleszületett myasthenia állapotát, a ciprofloxacin, klorokin, prokain, lítium, fenitoin, béta-blokkolók, prokainamid és kinidin, ezért minden gyógyszert csak orvosi tanácsadás alapján szabad felhasználni, miután azonosították a személy típusát.