Lehet sikeres terhesség az MTHFR segítségével?

Tartalom

• Áttekintés
• Mit csinál az MTHFR gén?
• A pozitív MTHFR gén kockázati tényezői
• Milyen szövődményei vannak az MTHFR mutációknak?
• MTHFR vizsgálat
• Pozitív mutáns MTHFR génkezelési lehetőségek
• Elvihető

Áttekintés

Minden emberi test rendelkezik 5-metil-tetrahidrofolát génnel. MTHFR néven is ismert.

Az MTHFR felelős a folsavat létrehozó folsav lebontásáért. Bizonyos egészségi állapotok és rendellenességek elég folát nélkül vagy hibásan működő MTHFR gént eredményezhetnek.

Terhesség alatt azokban a nőkben, amelyek pozitív tesztet mutatnak a mutált MTHFR génre, nagyobb a vetélés, preeklampsia vagy születési rendellenességekkel született csecsemők, például spina bifida kockázata.

Itt található, hogy mit kell tudnia erről a génről, és hogy ez befolyásolhatja a terhességét.

Mit csinál az MTHFR gén?

Az MTHFR kezeli a folsav lebontását. Ez a lebontás megnövekedett homociszteinszintet eredményez. A homocisztein egy kémiai anyag, amelyet testünkben egy aminosavból állítanak elő, amikor a folsav lebomlik. Ha a folsav nem bomlik, akkor blokkolja a test képességét, hogy elegendő mennyiségű folát legyen.

A hiperhomociszteinemia olyan állapot, amikor a homocisztein szint megemelkedik. Hyperhomocysteinemia gyakran fordul elő olyan embereknél, akiknek pozitív MTHFR mutációs géntesztje van. A magas homociszteinszint, különösen az alacsony folsavszint mellett, terhességi szövődményekhez vezethet, beleértve:

• vetélés
• preeclampsia
• születési rendellenességek

A folát felel a következőkért:

• DNS előállítása
• a DNS javítása
• vörösvértesteket (vörösvértestek) termelő

Amikor az MTHFR gén hibásan működik, a folsav nem bomlik. Ezt mutáns MTHFR génnek nevezik. Nem ritka, hogy mutáns gén van. Az Egyesült Államokban a genetikai és ritka betegségek információs központja szerint becslések szerint a spanyol emberek kb. 25% -ánál és a kaukázusi emberek legfeljebb 15% -ánál van ez a mutáció.

A pozitív MTHFR gén kockázati tényezői

A pozitív MTHFR gén átadódik a szülõktõl a gyermekig. Semmi sem okozza mutáns MTHFR génjét. Anyád és apád egyszerűen átadta neked.

Lehet, hogy veszélybe kerül, ha:

• visszatérő terhességi veszteségek
• olyan idegcső-defektusú csecsemő, mint spina bifida vagy anencephaly
• preeclampsia története

Milyen szövődményei vannak az MTHFR mutációknak?

Különböző típusú mutációk fordulhatnak elő ezzel a génnel. Némelyikük jobban befolyásolja a terhességet, mint mások. A mutációk más testi rendszereket is érinthetnek, például a szívet. Nincs tudományos bizonyíték arra, hogy az MTHFR génmutációk visszatérő terhességi veszteségeket okoznának, ám a többszörös terhesség veszteségeket szenvedő nők gyakran pozitív tesztet mutatnak az MTHFR génmutáció szempontjából.

Azoknak a terhes nőknek, akiknek pozitív MTHFR-mutáns génje van, terhesség alatt komplikációk fordulhatnak elő. Ide tartozhatnak:

• Spina bifida. Ez olyan születési rendellenesség, amikor a gerincvelő kihúzódik a baba hátából, idegkárosodást okozva. A spina bifida súlyosságától függően egyes gyermekek normál életet élnek, míg mások teljes munkaidőben ápolják.
• Anencephalia. Ez súlyos születési rendellenesség, amikor a csecsemő az agy vagy a koponya részei nélkül születik. A legtöbb csecsemő nem él egy hét alatt.
• Preeklampszia. Ez egy olyan állapot, amely magában foglalja a magas vérnyomást terhesség alatt.

MTHFR vizsgálat

Nem szokásos protokoll minden terhes nő tesztelésére mutáns MTHFR gén jelenlétére. Nagyon költséges lehet ezt megtenni, és a biztosítás nem mindig fedezi ezt. De orvosa elrendelheti ezt a tesztet, ha:

• többszörös vetélés volt
• családi mutációja van a mutált MTHFR génből
• genetikai problémái voltak egy másik terhességgel kapcsolatban

Az eredmények általában egy-két hét alatt elérhetők.

Az MTHFR gén mutációjának ellenőrzése céljából az MTHFR gén variánsait teszteljük. A két leggyakoribb tesztelt génvariáns a C677T és az A1298C. Ha egy személynek két C677T génvariánsa van, vagy C6771 génvariánsa és egy A1298C génvariánsa, akkor a teszt gyakran magasabb homociszteinszintet mutat.

De két A1298C génvariáns általában nincs kapcsolatban magas homociszteinszinttel. Lehetséges negatív MTHFR génteszt és magas homociszteinszint.

Pozitív mutáns MTHFR génkezelési lehetőségek

A pozitív MTHFR génmutáció kezelését továbbra is vizsgálják. Számos orvos azonban kezelést fog felírni, hogy megakadályozza a véralvadást vagy növelje a folsavszintet.

Orvosa javasolhatja a következő lehetőségeket:

• Lovenox vagy heparin injekciók. Ezek az injekciók megakadályozhatják a vérrögök kialakulását a fejlődő méhlepény és a méhfal között. Az ezt a kezelést felíró nők gyakran terhesség idején kezdődnek. További kutatásokra van szükség annak meghatározásához, hogy mennyi ideig kell a nőknek folytatniuk az injekciókat.
• Napi aszpirin (81 mg). Ez a vérrögképződésben is segít, de nincs tudományos bizonyíték arra, hogy hatékony kezelés lenne.
• Prenatális vitamin L-metilfoláttal. Orvosa ezt felírhatja a folsav helyett. Néhány tanulmány kimutatta, hogy az L-metilfolát csökkentheti a vérszegénység kockázatát terhes nőkben.

Elvihető

Az MTHFR mutáció szűrése nem minden terhes nő számára javasolt. Sok nő folytatja normális terhességét, még akkor is, ha pozitív a génmutációja. De szükség lehet vizsgálatra, ha gyermeke idegcső defektusban született, vagy többszörös vetélése volt. Beszéljen orvosával az aggályaival kapcsolatban.