Mit kell tudni az MTHFR génről

Tartalom

• Az MTHFR mutáció variánsai
• Az MTHFR mutáció tünetei
• MTHFR mutációk vizsgálata
• A kapcsolódó egészségügyi problémák kezelése
• A terhesség szövődményei
• Potenciális kiegészítés
• Diéta szempontok
• Az elvitel

Olyan termékeket is tartalmazunk, amelyekről azt gondoljuk, hogy olvasóink számára hasznosak. Ha ezen az oldalon található linkeken keresztül vásárol, akkor kis jutalékot kaphatunk. Itt van a folyamatunk.

Mi az MTHFR?

Lehet, hogy az utóbbi időben megjelent az egészségügyi hírekben az „MTHFR” rövidítés. Első pillantásra átokszónak tűnhet, de valójában egy viszonylag gyakori genetikai mutációra utal.

Az MTHFR jelentése metilén-tetrahidrofolát-reduktáz. Figyelmet kap egy genetikai mutáció miatt, amely a homocisztein magas szintjéhez vezethet a vérben, és alacsony a folát és más vitaminok szintje.

Aggodalomra ad okot, hogy bizonyos egészségügyi problémák kapcsolódnak az MTHFR mutációkhoz, ezért a tesztelés az évek során egyre inkább érvényesül.

Az MTHFR mutáció variánsai

Egy vagy két mutációja lehet - vagy egyik sem - az MTHFR génben. Ezeket a mutációkat gyakran variánsoknak nevezik. A variáns a gén DNS-ének egy része, amely emberenként eltérő vagy változó.

Egy változat - heterozigóta - kevésbé valószínű, hogy hozzájárulna az egészségügyi problémákhoz. Néhány ember úgy véli, hogy két - homozigóta - mutáció komolyabb problémákhoz vezethet. A mutációknak két változata vagy formája fordulhat elő az MTHFR génen.

Konkrét változatok:

• C677T. Az amerikai lakosság körülbelül 30-40 százaléka mutálhat génpozícióban C677T. A spanyol származású emberek körülbelül 25 százaléka és a kaukázusi származásúak 10-15 százaléka homozigóta erre a változatra.
• A1298C. Korlátozott kutatások vannak ezzel a változattal kapcsolatban. A rendelkezésre álló tanulmányok általában földrajzi vagy etnikai alapúak. Például egy 2004-es tanulmány 120 ír örökséget adó véradóra összpontosított. A donorok közül 56, vagyis 46,7 százalék heterozigóta volt erre a variánsra, 11, vagyis 14,2 százalék homozigóta volt.
• Lehetőség van mind a C677T, mind az A1298C mutációk megszerzésére, ami mindegyik egy példánya.

A génmutációk öröklődnek, ami azt jelenti, hogy ezeket szüleitől szerzi be. A fogantatáskor minden szülőtől megkapja az MTHFR gén egy példányát. Ha mindkettő mutációval rendelkezik, akkor nagyobb a homozigóta mutáció kockázata.

Az MTHFR mutáció tünetei

A tünetek személyenként és változatonként változnak. Ha gyors internetes keresést végez, akkor valószínűleg sok olyan webhelyet talál, amelyek azt állítják, hogy az MTHFR közvetlenül számos feltételt okoz.

Ne feledje, hogy az MTHFR és annak hatásaival kapcsolatos kutatások még mindig fejlődnek. Jelenleg hiányzik vagy megcáfolták azokat az bizonyítékokat, amelyek ezen egészségügyi állapotok többségét összekapcsolják az MTHFR-rel.

Valószínűbb, hogy hacsak nincsenek problémái, vagy nem végeznek tesztelést, soha nem fognak tudomást szerezni az MTHFR mutációs állapotáról.

Az MTHFR-hez társítani javasolt feltételek a következők:

• szív- és érrendszeri és tromboembóliás betegségek (különösen vérrögök, stroke, embólia és szívrohamok)
• depresszió
• szorongás
• bipoláris zavar
• skizofrénia
• vastagbél rák
• akut leukémia
• krónikus fájdalom és fáradtság
• idegfájdalom
• migrén
• ismétlődő vetélések fogamzóképes nőknél
• terhesség idegi csőhibákkal, például spina bifida és anencephalia

Tudjon meg többet az MTHFR sikeres terhességéről.

A kockázat valószínűleg megnő, ha egy személynek két génváltozata van, vagy ha homozigóta az MTHFR mutációval szemben.

MTHFR mutációk vizsgálata

Különböző egészségügyi szervezetek - beleértve az Amerikai Szülészek és Nőgyógyászok Kollégiumát, az Amerikai Pathológusok Főiskoláját, az Amerikai Orvosi Genetikai Főiskolát és az Amerikai Szívszövetséget - nem javasolják a változatok tesztelését, kivéve, ha egy személynek nagyon magas a homocisztein szintje vagy egyéb egészségügyi indikációja van.

Ennek ellenére kíváncsi lehet az egyéni MTHFR státuszának felfedezésére. Fontolja meg orvosának meglátogatását és a tesztelés előnyeinek és hátrányainak megvitatását.

Ne feledje, hogy a genetikai vizsgálatokra nem biztos, hogy a biztosítás tartozik. Hívja szolgáltatóját, ha tesztelésen gondolkodik, és kérdezheti a költségeket.

Néhány otthoni genetikai tesztkészlet az MTHFR szűrését is kínálja. Ilyenek például:

• A 23andMe népszerű választás, amely genetikai eredetű és egészségügyi információkat szolgáltat. Ez is viszonylag olcsó (200 USD). A teszt elvégzéséhez a nyálat egy csőbe helyezi, és postán elküldi egy laboratóriumba. Az eredmények hat-nyolc hétig tartanak.
• A My Home MTHFR (150 dollár) egy másik lehetőség, amely kifejezetten a mutációra összpontosít. A tesztet úgy végezzük, hogy a DNS-t az arcod belsejéből tamponokkal gyűjtjük. A minta szállítása után az eredmények egy-két hétig tartanak.

A kapcsolódó egészségügyi problémák kezelése

Az MTHFR variáns nem azt jelenti, hogy orvosi kezelésre van szüksége. Ez csak azt jelentheti, hogy B-vitamin-kiegészítőt kell szednie.

A kezelés általában akkor szükséges, ha nagyon magas a homocisztein szintje, szinte mindig meghaladja a legtöbb MTHFR-variánsnak tulajdonított szintet. Orvosának ki kell zárnia a megnövekedett homocisztein egyéb lehetséges okait, amelyek MTHFR variánsokkal vagy anélkül is előfordulhatnak.

A magas homocisztein egyéb okai a következők:

• pajzsmirigy alulműködés
• olyan állapotok, mint a cukorbetegség, a magas koleszterinszint és a magas vérnyomás
• elhízás és inaktivitás
• bizonyos gyógyszerek, például atorvasztatin, fenofibrát, metotrexát és nikotinsav

Innentől kezdve a kezelés az októl függ, és nem feltétlenül veszi figyelembe az MTHFR-t. Kivételt képez az az eset, amikor egyszerre diagnosztizálták a következő állapotokat:

• magas homocisztein szint
• megerősített MTHFR mutáció
• vitaminhiány a folátban, a kolinban vagy a B-12, B-6 vitaminokban vagy a riboflavinban

Ezekben az esetekben orvosa javaslatot tehet a hiányosságok orvoslására, kiegészítve gyógyszerekkel vagy kezelésekkel az adott egészségi állapot kezelésére.

Az MTHFR mutációkban szenvedők megelőző intézkedéseket is tehetnek a homocisztein szintjük csökkentése érdekében. Az egyik megelőző intézkedés bizonyos életmódbeli döntések megváltoztatása, amelyek gyógyszerek használata nélkül segíthetnek. Ilyenek például:

• abbahagyja a dohányzást, ha dohányzik
• elegendő testmozgás
• egészséges, kiegyensúlyozott táplálkozás

A terhesség szövődményei

A visszatérő vetélések és az idegcső hibái potenciálisan társulhatnak az MTHFR-hez. A Genetikai és Ritka Betegségek Információs Központja szerint a tanulmányok azt sugallják, hogy azoknak a nőknek, akiknek két C677T variánsuk van, nagyobb a kockázata annak, hogy gyermekük idegcsőhibával szenved.

Egy 2006-os tanulmány olyan nőket vizsgált, akiknek a kórtörténetében visszatérő vetélések voltak. Megállapította, hogy 59 százalékuknak több homozigóta génmutációja volt, beleértve az MTHFR-t is, amelyek a véralvadással társultak, szemben a kontroll kategóriába tartozó nők csupán 10 százalékával.

Beszéljen orvosával a tesztelésről, ha a következő helyzetek bármelyike ​​érvényes Önre:

• Több megmagyarázhatatlan vetélést tapasztalt.
• Volt gyermeke idegcsőhibával.
• Tudja, hogy van MTHFR-mutációja, és terhes vagy.

Bár kevés bizonyíték támasztja alá ezt, egyes orvosok véralvadási gyógyszerek szedését javasolják. Extra folát-kiegészítés is ajánlható.

Potenciális kiegészítés

Az MTHFR génmutáció gátolja a szervezet folsav és más fontos B-vitaminok feldolgozásának módját. Ennek a tápanyag-kiegészítésnek a megváltoztatása potenciális fókusz a hatásainak ellensúlyozásában.

A folsav valójában a folát, az élelmiszerekben található természetes tápanyag mesterséges változata. A folát biológiailag elérhető formájának - metilezett folát - felvétele elősegítheti testének könnyebb felszívódását.

A legtöbb embert arra ösztönzik, hogy vegyen egy multivitamint, amely naponta legalább 0,4 milligramm folsavat tartalmaz.

A terhes nőket nem ösztönzik a prenatális vitaminok váltására vagy az ápolásra kizárólag az MTHFR státusuk alapján. Ez azt jelenti, hogy a szokásos napi 0,6 milligramm folsavat kell bevenni.

Azoknál a nőknél, akiknek kórtörténetében idegcsőhibák vannak, beszélniük kell orvosukkal, hogy konkrét ajánlásokat kapjanak.

A metilezett folátot tartalmazó multivitaminok a következők:

• Thorne alaptápanyagok 2 / nap
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama Bird Prenatal Vitaminok

Vitaminok és étrend-kiegészítők módosítása előtt beszéljen orvosával. Egyesek zavarhatják az Ön által alkalmazott egyéb gyógyszereket vagy kezeléseket.

Orvosa javasolhat vényköteles vitaminokat is, amelyek folsavat vagy folsavat tartalmaznak. Biztosításától függően ezeknek az opcióknak a költségei változhatnak a vény nélküli fajtákhoz képest.

Diéta szempontok

A folátban gazdag ételek fogyasztása természetesen segítheti ennek a fontos vitaminnak a szintjét. Kiegészítésre azonban továbbra is szükség lehet.

A jó ételválasztás a következőket tartalmazza:

• fehérjék, például főtt bab, borsó és lencse
• zöldségek, mint spenót, spárga, saláta, cékla, brokkoli, kukorica, kelbimbó és bok choy
• gyümölcsök, mint a sárgadinnye, a mézharmat, a banán, a málna, a grapefruit és az eper
• gyümölcslevek, mint például narancs, konzerv ananász, grapefruit, paradicsom vagy más zöldséglé
• mogyoróvaj
• napraforgómag

Az MTHFR mutációval rendelkező emberek elkerülhetik a folát, a folsav szintetikus formáját tartalmazó ételeket - bár a bizonyítékok nem egyértelműek, amelyek szükségesek vagy előnyösek.

Ügyeljen arra, hogy ellenőrizze a címkéket, mivel ezt a vitamint sok dúsított gabonához adják, például tésztához, gabonafélékhez, kenyerekhez és kereskedelmi forgalomban előállított lisztekhez.

Tudjon meg többet a folsav és a folsav közötti különbségről.

Az elvitel

MTHFR státusza befolyásolhatja vagy nem befolyásolhatja egészségét. További kutatásokra van szükség a változatok valódi hatásának meghatározásához, ha van ilyen.

Ismét sok elismert egészségügyi szervezet nem javasolja ennek a mutációnak a tesztelését, különösen más orvosi indikációk nélkül. Beszéljen orvosával a tesztelés előnyeiről és kockázatairól, valamint minden egyéb aggályáról.

Folytassa az étkezést, a testmozgást és gyakoroljon más egészséges életmódbeli szokásokat az általános közérzetének támogatása érdekében.