A myelofibrosis megértése

Tartalom

• Mi az a myelofibrosis?
• Melyek a tünetek?
• Mi okozza?
• Vannak-e kockázati tényezők?
• Hogyan diagnosztizálják?
• Hogyan kezelik?
• Vérszegénység kezelése
• Megnagyobbodott lép kezelése
• A mutáns gének kezelése
• Kísérleti kezelések
• Van-e komplikáció?
• Myelofibrosis esetén élni

Mi az a myelofibrosis?

A myelofibrosis (MF) egy olyan csontvelő-rák, amely befolyásolja a test vérsejtek előállításának képességét. Ez egy része a myeloproliferatív neoplazmáknak (MPN) nevezett állapotcsoportnak. Ezen állapotok miatt a csontvelő sejtjei nem működnek, és úgy működnek, ahogyan kell, és ezáltal rostos hegszövet alakul ki.

Az MF lehet elsődleges, vagyis önmagában fordul elő, vagy másodlagos, vagyis egy másik állapotból származik - általában egy olyan állapotból, amely befolyásolja a csontvelőt. Más MPN-k is átjuthatnak az MF-be. Míg néhány ember évekig járhat anélkül, hogy tünetei lennének, másoknak olyan tünetei vannak, amelyek súlyosbodnak a csontvelõ hegesedése miatt.

Melyek a tünetek?

A myelofibrosis általában lassan alakul ki, és sok ember előbb nem veszi észre a tüneteket. Azonban amint előrehalad és növeli a vérsejtek termelését, tünetei között szerepelhetnek:

• fáradtság
• légszomj
• véraláfutás vagy vérzés
• fájdalom vagy teltségérzet a bal oldalon, a bordák alatt
• éjjeli izzadás
• láz
• csontfájdalom
• étvágytalanság és fogyás
• orrvérzés vagy vérző íny

Mi okozza?

A myelofibrosis genetikai mutációval jár a vér őssejtjeiben. A kutatók azonban nem tudják, mi okozza ezt a mutációt.

Amikor a mutált sejtek replikálódnak és osztódnak, továbbjuttatják a mutációt az új vérsejtekbe. Végül a mutált sejtek felülmúlják a csontvelő azon képességét, hogy egészséges vérsejteket termeljen. Ez általában túl kevés vörösvértestet és túl sok fehérvérsejtet eredményez. Arra is hegesedést és megkeményedést okoz a csontvelőben, amely általában puha és szivacsos.

Vannak-e kockázati tényezők?

A myelofibrosis ritka, az Egyesült Államok 100 000 emberének csak körülbelül 1,5-én fordul elő. Számos dolog azonban növelheti annak kialakulásának kockázatát, ideértve:

• Kor. Bár bármilyen korú embereknél lehet myelofibrosis, általában 50 évnél idősebbeknél diagnosztizálják.
• Egy másik vér rendellenesség. Az MF-ben szenvedő betegek némelyike ​​más betegség, például trombocitémia vagy polycythemia vera szövődményeként alakul ki.
• Vegyi anyagoknak való kitettség. Az MF-et bizonyos ipari vegyi anyagok, például toluol és benzol expozíciójával társították.
• Sugárzásnak való kitettség. A radioaktív anyagoknak kitett embereknek megnövekedett az MF kialakulásának kockázata.

Hogyan diagnosztizálják?

Az MF általában egy rutin teljes vérkép (CBC) esetén jelenik meg. Az MF-ben szenvedő embereknél általában nagyon alacsony a vörösvértestek szintje, és szokatlanul magas vagy alacsony a fehérvérsejtek és a vérlemezkék szintje.

A CBC-teszt eredményei alapján orvosa csontvelő-biopsziát is végezhet. Ehhez egy kis mintát kell venni a csontvelőből, és alaposabban meg kell vizsgálni az MF jeleit, például hegesedést.

Szüksége lehet röntgen- vagy MRI-vizsgálatra a tünetek vagy a CBC-eredmények bármely egyéb lehetséges okának kiküszöbölésére.

Hogyan kezelik?

Az MF-kezelés általában a tünetek típusától függ. Sok általános MF-tünet társul az MF által okozott alapállapothoz, például vérszegénységhez vagy megnagyobbodott léphez.

Vérszegénység kezelése

Ha az MF súlyos vérszegénységet okoz, akkor szüksége lehet:

• Vérátömlesztés. A rendszeres vérátömlesztés növeli a vörösvértestek számát és csökkentheti az anémia tüneteit, például a fáradtságot és a gyengeséget.
• Hormonterápia. A férfi hormon androgén szintetikus változata elősegítheti a vörösvértestek képződését egyes emberekben.
• Kortikoszteroidok. Ezeket az androgénekkel együtt lehet felhasználni a vörösvértestek előállításának ösztönzésére vagy megsemmisítésük csökkentésére.
• Vényköteles gyógyszerek. Az immunmoduláló gyógyszerek, mint például a talidomid (Thalomid) és a lenalidomide (Revlimid), javíthatják a vérsejtszámot. Segíthetnek a megnagyobbodott lép tüneteiben is.

Megnagyobbodott lép kezelése

Ha az MF-hez kapcsolódó megnagyobbodott lép, amely problémákat okoz, orvosa javasolhatja:

• Sugárkezelés. A sugárterápia célzott gerendákat alkalmaz a sejtek elpusztítására és a lép méretének csökkentésére.
• kemoterápiás kezelés. Egyes kemoterápiás gyógyszerek csökkenthetik a megnövekedett lép méretét.
• Sebészet. A lépelektróma egy olyan műtéti eljárás, amely eltávolítja a lépét. Orvosa javasolhatja ezt, ha nem reagál jól más kezelésekre.

A mutáns gének kezelése

Az Egyesült Államok Élelmezési és Gyógyszerészeti Igazgatósága 2011-ben jóváhagyta a ruxolitinib (Jakafi) nevű új gyógyszert az MF-vel kapcsolatos tünetek kezelésére. A ruxolitinib egy specifikus genetikai mutációt céloz meg, amely az MF oka lehet. A klinikai vizsgálatok során kimutatták, hogy csökkenti a megnagyobbodott lémek méretét, enyhíti az MF tüneteit és javítja a prognózist.

Kísérleti kezelések

A kutatók az MF új kezeléseinek kidolgozásán dolgoznak. Noha ezek közül sokuk további vizsgálatokat igényel a biztonságossá tétele érdekében, az orvosok bizonyos esetekben két új kezelést kezdtek el alkalmazni:

• Őssejtátültetés. Az őssejtátültetések képesek gyógyítani az MF-et és helyreállítani a csontvelő működését. Az eljárás életveszélyes szövődményeket okozhat, így általában csak akkor végezzük el, amikor semmi más nem működik.
• Az interferon-alfa. Az alfa-interferon késleltette a hegszövet kialakulását a kezdetben kezelt emberek csontvelőjében, de további kutatásokra van szükség annak hosszú távú biztonságosságának meghatározásához.

Van-e komplikáció?

Az idő múlásával a myelofibrosis számos szövődményhez vezethet, többek között:

• Megnövekedett vérnyomás. A megnövekedett lép fokozott véráramlása emeli a máj portális vénájának nyomását, ami portális hipertóniának nevezett állapotot okozhat. Ez túl nagy nyomást gyakorolhat a gyomor és a nyelőcső kisebb vénáira, ami túlzott vérzéshez vagy szakadt vénához vezethet.
• Daganatok. A vérsejtek csontokban képződhetnek a csontvelőn kívül, így a daganatok növekedhetnek a test más területein. Attól függően, hogy hol vannak ezek a daganatok, különféle különféle problémákat okozhatnak, ideértve a görcsrohamokat, a vérzés a gyomorban vagy a gerincvelő kompresszióját.
• Akut leukémia. Az MF-ben szenvedő emberek kb. 15-20 százaléka akut myeloid leukémiát, a rák súlyos és agresszív formáját fejti ki.

Myelofibrosis esetén élni

Noha az MF gyakran nem okoz tüneteket a korai szakaszában, végül súlyos szövődményekhez vezethet, ideértve az agresszívebb rák típusokat is. Együtt dolgozzon orvosával, hogy meghatározza az Ön számára legmegfelelőbb kezelési módot és a tünetek kezelését. Az MF-mel való együttélés stresszt okozhat, ezért hasznos lehet támogatást kérni egy olyan szervezettől, mint például a Leukémia és Lymphoma Társaság vagy a Myeloproliferative Neoplasm Research Foundation. Mindkét szervezet segíthet helyi támogató csoportok, online közösségek és még a kezeléshez szükséges pénzügyi források megtalálásában.