Tények és mítoszok az SMA életéről

Tartalom

• Mítosz: Az SMA-diagnózis rövidebb élettartamot, időszakot jelent
• Mítosz: Az SMA-val rendelkező gyermekek nem fejlődhetnek a közoktatásban
• Mítosz: Az összes SMA-hordozó 95% -a azonosítható egy egyszerű vérvétel segítségével
• Mítosz: Ha az egyik vagy mindkét szülő hordozza a SMN1 mutáció, nincs garancia arra, hogy a gyermek nem lesz hordozója, vagy közvetlenül az SMA befolyásolja
• Elvihető

A gerincizom atrófiájának (SMA) négy elsődleges típusa létezik, számos variációval. Mivel oly sok feltételt osztályoztak az SMA általános címsorába, a tényeknek a mítoszokból való rendezése nehéz lehet.

Az alábbiakban egyenes válaszokat találunk az SMA-val kapcsolatos leggyakoribb félreértésekre, a diagnózistól és a genetikai hordozótól kezdve a várható élettartamig és az életminőségig.

Mítosz: Az SMA-diagnózis rövidebb élettartamot, időszakot jelent

Tény: Szerencsére nem erről van szó. A 0-as SMA típusú csecsemők általában nem élnek túl az elmúlt 6 hónapban. Az 1. súlyos SMA típusú gyermekek gyakran nem élnek túl a felnőttkorig, bár számos tényező meghosszabbíthatja és javíthatja ezeknek a gyermekeknek az életminőségét. De a 2. és 3. típusú gyermekek általában felnőttkorban élnek. Megfelelő terápiával, beleértve a fizikai és légzési kezeléseket, valamint a táplálkozási támogatást, sokan teljes életet élnek. A tünetek súlyosságának is van hatása. De a diagnózis önmagában nem elegendő a hosszú élettartam meghatározásához.

Mítosz: Az SMA-val rendelkező gyermekek nem fejlődhetnek a közoktatásban

Tény: Az SMA semmilyen módon nem befolyásolja az ember szellemi vagy szellemi képességét. Még ha egy gyermek iskolai kor eléréséhez kerekesszék-függő, az Egyesült Államok állami iskoláinak programja szükséges a speciális fizikai igények kielégítésére. Az állami iskoláknak meg kell könnyíteniük a speciális tanulási programokat is, például az individualizált oktatási programot (IEP) vagy az „504 tervet”, amely név a rehabilitációs törvény 504. szakaszából és a fogyatékossággal élő amerikaiakról szóló törvényből származik. Ezen felül számos adaptív eszköz áll rendelkezésre a gyermekek számára, akik sportolni szeretnének. Sok SMA-val rendelkező gyermek számára elérhető a normálabb iskolai élmény.

Mítosz: Az SMA csak akkor fordulhat elő, ha mindkét szülő hordozó

Tény: Az SMA recesszív betegség, így általában a gyermeknek csak akkor lesz SMA-je, ha mindkét szülő átadja a SMN1 mutáció. Van néhány figyelemre méltó kivétel is.

A Cure SMA nonprofit érdekképviseleti csoport szerint két szülő hordozója:

• Gyermekeiknek 25% esélyük van arra, hogy érintetlenek legyenek.
• Gyermekeiknek 50% esélyük van szállítóvá válni.
• Gyermekeiknek 25% esélyük van arra, hogy SMA-k lesznek.

Ha csak egy szülő hordozója, akkor a gyermeket általában nem fenyegeti az SMA, bár 50% -uk van annak kockázata, hogy hordozó. Nagyon ritka esetekben azonban a SMN1 A gén előfordulhat petesejt vagy spermatermelés során. Ennek eredményeként csak egy szülő lesz a SMN1 mutáció. Ezenkívül a hordozók kis százalékánál van olyan mutáció, amelyet a jelenlegi tesztekkel nem lehet azonosítani. Ebben az esetben úgy tűnik, hogy a betegséget egyetlen hordozó okozta.

Mítosz: Az összes SMA-hordozó 95% -a azonosítható egy egyszerű vérvétel segítségével

Tény: Egy tanulmány szerint az Egyesült Államokban a vizsgálathoz azonosított hat etnikai csoport közül ötnél több mint 90 százalékban észlelhetők észlelési arányok, köztük kaukázusi, askenazi zsidók, spanyolok, ázsiaiak és ázsiai indiánok. Az afro-amerikaiak körében a teszt csak kb. 70 százalékkal hatékony. Úgy gondolják, hogy ennek a populációnak a nem észlelhető mutációk általában megnövekedett valószínűsége oka.

Mítosz: Ha az egyik vagy mindkét szülő hordozza a SMN1 mutáció, nincs garancia arra, hogy a gyermek nem lesz hordozója, vagy közvetlenül az SMA befolyásolja

Tény: A prenatális tesztek mellett az implantációt választó szülők előzetesen átvizsgálhatják a genetikai diagnózist. Ez az implantáció előtti genetikai diagnózis (PGD), és csak egészséges embriók beültetését teszi lehetővé. Természetesen a beültetés és a prenatális tesztek mind nagyon személyes döntések, és nincs egyetlen helyes válasz. A leendő szülőknek ezeket a döntéseket maguknak kell meghozniuk.

Elvihető

Az SMA diagnózisával az ember élete véglegesen megváltozik. A legenyhébb esetekben is biztosak a fizikai nehézségek, amelyek az idő múlásával növekednek. Jó információkkal és a lehető legjobb élet elérésére irányuló elkötelezettséggel ellátva, az SMA-val rendelkező személynek nem kell álmok és eredmények nélkül élnie. Sokan az SMA-val teljes életet élnek, diplomát folytatnak, és jelentősen hozzájárulnak a világhoz. A tények ismerete a legjobb hely az utazás megkezdéséhez.