Neurofibromatosis: mi ez, típusai, okai és kezelése

Tartalom

• A neurofibromatosis fő típusai
• Mi okozza a neurofibromatosist
• Hogyan történik a kezelés

A neurofibromatosis, más néven Von Recklinghausen-kór, örökletes betegség, amely 15 éves kor körül nyilvánul meg, és az egész testben az idegszövet rendellenes növekedését okozza, kis csomókat és külső daganatokat képez, amelyeket neurofibromáknak neveznek.

Általában a neurofibromatosis jóindulatú és nem jelent semmilyen egészségügyi kockázatot, azonban mivel kis külső daganatok megjelenését idézi elő, a test torzulásához vezethet, ami az érintett embereket műtétre szánja eltávolításuk céljából.

Noha a neurofibromatosisnak nincs gyógyírja, mivel a daganatok visszanőhetnek, műtéti vagy sugárterápiás kezeléssel megpróbálható csökkenteni a daganatok méretét és javítani a bőr esztétikai megjelenését.

A neurofibromatosis fő típusai

A neurofibromatosis három típusra osztható:

• 1. típusú neurofibromatosis: a 17. kromoszóma olyan mutációi okozzák, amelyek csökkentik a szervezet neurofibromin termelését, amely megakadályozza a daganatok megjelenését. Az ilyen típusú neurofibromatózis látásvesztést és impotenciát is okozhat;
• 2. típusú neurofibromatosis: a 22. kromoszóma mutációi okozzák, csökkentve a merlina termelését, amely egy másik fehérje, amely egészséges egyénekben elnyomja a tumor növekedését. Az ilyen típusú neurofibromatosis halláskárosodást okozhat;
• Schwannomatosis: ez a legritkább betegségtípus, amelyben a daganatok a koponyában, a gerincvelőben vagy a perifériás idegekben fejlődnek ki. Általában az ilyen típusú tünetek 20-25 éves kor között jelentkeznek.

A neurofibromatosis típusától függően a tünetek változhatnak. Tehát ellenőrizze az egyes neurofibromatosis típusok leggyakoribb tüneteit.

Mi okozza a neurofibromatosist

A neurofibromatózist egyes gének genetikai változásai okozzák, különösen a 17. és a 22. kromoszóma. Ezenkívül a Schwannomatosis ritka eseteit a specifikusabb gének, például az SMARCB1 és az LZTR változásai okozzák. Valamennyi megváltozott gén fontos a daganatok termelésének gátlásában, ezért ha befolyásolják, a neurofibromatosisra jellemző tumorok megjelenéséhez vezetnek.

Bár a legtöbb diagnosztizált esetet a szülők adják át a gyerekeknek, vannak olyan emberek is, akiknek a családban soha nem fordult elő betegség.

Hogyan történik a kezelés

A neurofibromatosis kezelése történhet műtéten keresztül, amely eltávolítja a szerveket nyomást gyakorló daganatokat, vagy sugárterápiával csökkentheti méretüket. Nincs azonban olyan kezelés, amely garantálja a gyógyulást vagy megakadályozná az új daganatok megjelenését.

A legsúlyosabb esetekben, amikor a betegnél rák alakul ki, szükség lehet kemoterápiával vagy rosszindulatú daganatokra irányuló sugárterápiával történő kezelésre. Tudjon meg többet a neurofibromatosis kezeléséről.