Táplálkozási és anyagcserezavarok

Tartalom

• Hogyan működik az anyagcseréd?
• Mi az anyagcserezavar?
• Mi okozza az anyagcserezavarokat?
• Az anyagcserezavarok típusai
• Gaucher-kór
• Glükóz-galaktóz felszívódási zavar
• Örökletes hemochromatosis
• Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)
• Fenilketonuria (PKU)
• Outlook

Hogyan működik az anyagcseréd?

Az anyagcsere az a kémiai folyamat, amelyet a tested felhasznál, hogy az elfogyasztott ételt életre tartó üzemanyaggá alakítsa.

A táplálék (étel) fehérjékből, szénhidrátokból és zsírokból áll. Ezeket az anyagokat az emésztőrendszer enzimjei bontják le, majd a sejtekbe viszik, ahol üzemanyagként felhasználhatók. A tested vagy azonnal felhasználja ezeket az anyagokat, vagy a májban, a testzsírban és az izomszövetekben tárolja későbbi felhasználás céljából.

Mi az anyagcserezavar?

Anyagcsere-rendellenesség akkor fordul elő, amikor az anyagcsere-folyamat kudarcot vall, és ennek következtében a test túl sok vagy túl kevés alapvető egészséghez szükséges anyagot tartalmaz.

Testünk nagyon érzékeny az anyagcsere hibáira. A testnek aminosavakkal és sokféle fehérjével kell rendelkeznie, hogy minden funkcióját el tudja látni. Például az agynak kalciumra, káliumra és nátriumra van szüksége az elektromos impulzusok előállításához, lipidekre (zsírok és olajok) az egészséges idegrendszer fenntartásához.

Az anyagcserezavarok sokféle formát ölthetnek. Ebbe beletartozik:

• hiányzó enzim vagy vitamin, amely szükséges egy fontos kémiai reakcióhoz
• kóros kémiai reakciók, amelyek akadályozzák az anyagcsere folyamatokat
• a máj, a hasnyálmirigy, az endokrin mirigyek vagy az anyagcserében részt vevő egyéb szervek betegsége
• táplálkozási hiányosságok

Mi okozza az anyagcserezavarokat?

Anyagcserezavar alakulhat ki, ha bizonyos szervek - például a hasnyálmirigy vagy a máj - nem működnek megfelelően. Az ilyen jellegű rendellenességek lehetnek genetikai eredmények, egy bizonyos hormon vagy enzim hiánya, túl sok bizonyos étel fogyasztása vagy számos egyéb tényező.

Több száz genetikai anyagcserezavar fordul elő egyetlen gén mutációi miatt. Ezeket a mutációkat családok generációi adhatják át. Szerint bizonyos faji vagy etnikai csoportok nagyobb valószínűséggel adják át a mutált géneket bizonyos veleszületett rendellenességek esetén. Ezek közül a leggyakoribbak:

• sarlósejtes vérszegénység afroamerikaiaknál
• cisztás fibrózis az európai örökség részét képező embereknél
• juharszirup vizeletbetegség a menonit közösségekben
• Gaucher-kór Kelet-Európából származó zsidó embereknél
• hemochromatosis a kaukázusiaknál az Egyesült Államokban

Az anyagcserezavarok típusai

A cukorbetegség a leggyakoribb metabolikus betegség. A cukorbetegségnek két típusa van:

• 1. típus, amelynek oka nem ismert, bár létezhet genetikai tényező.
• 2. típus, amelyet genetikai tényezők is megszerezhetnek, vagy potenciálisan okozhatnak.

Az American Diabetes Association szerint 30,3 millió gyermek és felnőtt, vagyis az Egyesült Államok lakosságának körülbelül 9,4 százaléka cukorbeteg.

1-es típusú cukorbetegségben a T-sejtek megtámadják és elpusztítják a hasnyálmirigy béta-sejtjeit, az inzulint termelő sejteket. Idővel az inzulinhiány a következőket okozhatja:

• ideg- és vesekárosodás
• látásromlás
• fokozott a szív- és érrendszeri betegségek kockázata

Több száz veleszületett hibát fedeztek fel az anyagcserében (IEM), és ezek többsége rendkívül ritka. Becslések szerint azonban az IEM együttesen 1000 csecsemőből 1-et érint. Ezen rendellenességek közül sok csak úgy kezelhető, hogy korlátozzuk az étrendben bevitt anyagot vagy a szervezet által nem feldolgozható anyagokat.

A táplálkozási és anyagcserezavarok leggyakoribb típusai:

Gaucher-kór

Ez az állapot képtelenséget okoz a májban, a lépben és a csontvelőben felhalmozódó zsírfajta lebontására. Ez a képtelenség fájdalmat, csontkárosodást és akár halált is eredményezhet. Enzimpótló terápiával kezelik.

Glükóz-galaktóz felszívódási zavar

Ez a glükóz és a galaktóz gyomornyálkahártyán történő szállításának hibája, amely súlyos hasmenéshez és kiszáradáshoz vezet. A tüneteket a laktóz, a szacharóz és a glükóz étrendből történő eltávolításával lehet ellenőrizni.

Örökletes hemochromatosis

Ebben az állapotban a felesleges vas több szervben lerakódik, és a következőket okozhatja:

• májzsugorodás
• májrák
• cukorbetegség
• szívbetegség

Ezt úgy kezelik, hogy rendszeresen eltávolítják a vért a testből (phlebotomia).

Juharszirup vizeletbetegség (MSUD)

Az MSUD megzavarja bizonyos aminosavak anyagcseréjét, gyors idegsejt-degenerációt okozva. Ha nem kezelik, a születést követő néhány hónapban halált okoz. A kezelés magában foglalja az elágazó láncú aminosavak étrendi bevitelének korlátozását.

Fenilketonuria (PKU)

A PKU képtelenség az enzim, a fenilalanin-hidroxiláz előállítására, ami szervkárosodást, mentális retardációt és szokatlan testtartást eredményez. Úgy kezelik, hogy korlátozzák a fehérje bizonyos formáinak étrendi bevitelét.

Outlook

Az anyagcserezavarok nagyon összetettek és ritkák. Ennek ellenére folyamatos kutatások tárgyát képezik, amelyek szintén segítenek a tudósoknak abban, hogy jobban megértsék az olyan gyakoribb problémák okait, mint például a laktóz, szacharóz és glükóz intolerancia, valamint bizonyos fehérjék túlteljesítése.

Ha anyagcserezavarod van, akkor orvosával együttműködve megtalálhatja az Önnek megfelelő kezelési tervet.