Törékeny csontbetegség (Osteogenesis Imperfecta)

Tartalom

• Mi a törékeny csontbetegség?
• Mi okozza a törékeny csontbetegséget?
• Milyen típusú törékeny csontbetegségek vannak?
• 1. típusú OI
• 2. típusú OI
• 3. típusú OI
• 4. típusú OI
• Milyen tünetei vannak a törékeny csontbetegségeknek?
• Hogyan diagnosztizálják a törékeny csontbetegséget?
• Hogyan kezelhető a törékeny csontbetegség?
• Milyen hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegségben szenvedő személyek számára?
• 1. típusú OI
• 2. típusú OI
• 3. típusú OI
• 4. típusú OI

Mi a törékeny csontbetegség?

A törékeny csontbetegség olyan rendellenesség, amely törékeny csontokat eredményez, amelyek könnyen törnek. Általában születéskor fordul elő, de csak azokban a gyermekekben fejlődik ki, akiknek a kórtörténetében a betegség szerepel.

A betegséget gyakran osteogenesis imperfecta (OI) néven hívják, ami „hiányosan kialakult csontot” jelent.

A törékeny csontbetegség enyhe és súlyos lehet. A legtöbb eset enyhe, kevés csonttörést okoz. A betegség súlyos formái azonban:

• halláskárosodás
• szív elégtelenség
• gerincvelő-problémák
• állandó deformációk

Az OI néha életveszélyes lehet, ha csecsemőknél fordul elő akár születés előtt, akár röviddel azután. Kb. 20 000-ből egy ember törékeny csontbetegségben szenved. Egyenlően fordul elő férfiak és nők, valamint etnikai csoportok között.

Mi okozza a törékeny csontbetegséget?

A törékeny csontbetegséget az 1. típusú kollagént termelő gén hibája vagy hibája okozza, amely a csont létrehozására használt fehérje. A hibás gén általában öröklődik. Egyes esetekben azonban genetikai mutáció vagy megváltozás okozhatja.

Milyen típusú törékeny csontbetegségek vannak?

Négy különböző gén felelős a kollagéntermelésért. Ezeknek a géneknek egy részét vagy mindegyikét befolyásolhatják az OI-ben szenvedő emberek. A hibás gének nyolc típusú törékeny csontbetegséget eredményezhetnek, amelyeket 1-es típusú OI-tól 8-as OI-ig jelölnek. Az első négy típus a leggyakoribb. Az utolsó négy rendkívül ritka, és a legtöbb a 4. típusú OI altípusa. Itt van az OI négy fő típusa:

1. típusú OI

Az 1. típusú OI a törékeny csontbetegség legenyhébb és leggyakoribb formája. Az ilyen típusú törékeny csontbetegségekben a szervezet minőségi kollagént termel, de nem elegendő belőle. Ez enyhén törékeny csontokat eredményez. Az 1. típusú OI-kban szenvedő gyermekeknél enyhe traumák miatt csonttörések vannak. Az ilyen csonttörések sokkal ritkábbak felnőtteknél. A fogak is befolyásolhatják, ami fogrepedéseket és üregeket okozhat.

2. típusú OI

A 2. típusú OI a törékeny csontbetegség legsúlyosabb formája, és életveszélyes lehet. A 2. típusú OI esetén a szervezet vagy nem termel elegendő mennyiségű kollagént, vagy rossz minőségű kollagént termel. A 2. típusú OI csont deformációkat okozhat. Ha gyermeke 2-es típusú OI-vel született, előfordulhat, hogy szűkült mellkasa, törött vagy hibásan bordázott, vagy fejletlen tüdeje van. A 2. típusú OI típusú csecsemők méhben vagy röviddel a születés után meghalhatnak.

3. típusú OI

A 3. típusú OI a törékeny csontbetegség súlyos formája is. A csontok könnyen törnek. A 3. típusú OI esetén a gyermek teste elegendő mennyiségű kollagént termel, de rossz minőségű. Gyermeke csontjai még a születés előtt is elkezdhetnek törni. A csontok rendellenességei gyakoriak, és súlyosbodhatnak, ha gyermeke öregszik.

4. típusú OI

A 4. típusú OI a törékeny csontbetegség legváltozatosabb formája, mivel tünetei enyhe és súlyosak lehetnek. Mint a 3. típusú OI esetében, a teste elegendő mennyiségű kollagént termel, de a minősége gyenge. A 4. típusú OI típusú gyermekek általában lehajolt lábakkal születnek, bár a meghajlás általában az életkorral csökken.

Milyen tünetei vannak a törékeny csontbetegségeknek?

A törékeny csontbetegség tünetei a betegség típusától függően különböznek. Mindenkinek, akinek törékeny csontbetegsége van, törékeny csontok vannak, de a súlyossága személyenként eltérő. A törékeny csontbetegség a következő tünetek közül egyet vagy többet mutat:

• csont deformációk
• több törött csont
• laza ízületek
• gyenge fogak
• kék sclera vagy kékes szín a szemfehére
• meghajolt lábak és karok
• kyphosis vagy a felső gerinc abnormális kifelé íve
• skoliozis vagy a gerinc rendellenes oldalirányú íve
• korai hallásvesztés
• légzőszervi problémák
• szívhibák

Hogyan diagnosztizálják a törékeny csontbetegséget?

Orvosa röntgenfelvételekkel diagnosztizálhatja a törékeny csontbetegségeket. A röntgenfelvétel lehetővé teszi orvosának, hogy a jelenlegi és a múltban megtört csontokat látja. Ezenkívül megkönnyítik a csontok hibáinak megtekintését. A laboratóriumi tesztek felhasználhatók gyermeke kollagénjének szerkezetének elemzésére. Bizonyos esetekben orvosa elvégezhet egy bőr-lyukasztási biopsziát. A biopszia során az orvos éles, üreges csövet fog használni, hogy eltávolítson egy kis mintát a szövetről.

Genetikai teszteléssel meg lehet határozni a hibás gének forrását.

Hogyan kezelhető a törékeny csontbetegség?

A törékeny csontbetegségeket nem lehet gyógyítani. Vannak támogató terápiák, amelyek csökkentik a gyermekek csonttörés kockázatát és növelik életminőségét. A törékeny csontbetegségek kezelésére a következők tartoznak:

• fizikai és foglalkozási terápia, amely növeli gyermeke mozgékonyságát és izom erejét
• biszfoszfonát gyógyszerek a gyermek csontok erősítésére
• gyógyszer a fájdalom csökkentésére
• alacsony hatású gyakorlat a csont építéséhez
• műtét, amellyel rudakat helyeznek a gyermek csontokba
• rekonstruktív műtét a csontok deformációinak kiküszöbölésére
• mentálhigiénés tanácsadás a testképpel kapcsolatos problémák kezelésére

Milyen hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegségben szenvedő személyek számára?

A hosszú távú kilátások a törékeny csontbetegség típusától függően változnak. A törékeny csontbetegség négy fő típusára vonatkozó kilátások:

1. típusú OI

Ha gyermekének 1. típusú OI-je van, normális életet élhetnek viszonylag kevés problémával.

2. típusú OI

A 2. típusú OI gyakran végzetes. A 2. típusú OI típusú gyermek meghalhat méhében vagy röviddel születése után légzési problémák miatt.

3. típusú OI

Ha gyermekének 3-as OI típusa van, súlyos csontdeformációjuk lehet és gyakran kerekes székre van szükségük. Általában rövidebb élettartamúak, mint az 1. vagy a 4. OI típusú embereknél.

4. típusú OI

Ha gyermekének 4-es típusú OI-je van, akkor szükség lehet mankókra a járáshoz. Várható élettartama azonban normális vagy közel áll a normálhoz.