Mi a prion-betegség?

Tartalom

• Mi a prionbetegség?
• A prionbetegségek típusai
• Az emberi prionbetegségek
• Állati prionbetegségek
• Melyek a prionbetegség elsődleges kockázati tényezői?
• Melyek a prionbetegség tünetei?
• Hogyan diagnosztizálják a prionbetegséget?
• Hogyan kezelik a prion-betegséget?
• Megelőzhető-e a prionbetegség?
• Kulcsfontosságú elvihetők

A prionbetegségek a neurodegeneratív rendellenességek csoportja, amelyek embert és állatokat egyaránt érinthetnek.

Ezeket a kórosan összehajtott fehérjék lerakódása okozza az agyban, ami változásokat okozhat:

• memória
• viselkedés
• mozgalom

A prionbetegségek nagyon ritkák. Évente körülbelül 350 új prionbetegségről számolnak be az Egyesült Államokban.

A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy jobban megismerjék ezeket a betegségeket és megtalálják a hatékony kezelést. Jelenleg a prionbetegségek végül végzetesek.

Melyek a prionbetegség különböző típusai? Hogyan fejlesztheti őket? És lehet-e valamilyen módon megakadályozni őket?

Olvassa tovább, hogy megtalálja a válaszokat ezekre a kérdésekre és egyebekre.

Mi a prionbetegség?

A prionbetegségek az agy működésének progresszív csökkenését okozzák az agy fehérjéinek hibás hajtogatása miatt - különösen a fehérjék, az úgynevezett prion fehérjék (PrP) hibás hajtogatása miatt.

Ezeknek a fehérjéknek a normális működése jelenleg ismeretlen.

A prionbetegségben szenvedőknél a rosszul összehajtott PrP kötődhet az egészséges PrP-hez, ami az egészséges fehérje rendellenes hajtogatását is eredményezi.

A rosszul összehajtott PrP elkezd felhalmozódni és csomókat képezni az agyban, károsítva és elpusztítva az idegsejteket.

Ez a károsodás apró lyukak kialakulását okozza az agyszövetben, és így szivacsszerűnek tűnik mikroszkóp alatt. Valójában előfordulhat a „szivacsos agyvelőbántalmaknak” nevezett prionbetegségek is.

A prionbetegség többféle módon is kialakulhat, amelyek a következők lehetnek:

• Szerzett. Külső forrásból származó rendellenes PrP expozíció szennyezett élelmiszerek vagy orvosi berendezések révén történhet.
• Örökölt. A PrP-t kódoló génben lévő mutációk rosszul összehajtott PrP termelődéséhez vezetnek.
• Szórványos. A rosszul összehajtott PrP bármilyen ismert ok nélkül kialakulhat.

A prionbetegségek típusai

A prionbetegség emberben és állatokban egyaránt előfordulhat. Az alábbiakban bemutatunk néhány különböző típusú prionbetegséget. Az egyes betegségekkel kapcsolatos további információk a táblázatot követik.

Az emberi prionbetegségek

• Creutzfeldt-Jakob-kór (CJD). Először 1920-ban írták le, a CJD megszerezhető, örökölhető vagy szórványos. szórványosak.
• Creutzfeldt-Jakob-variáns (vCJD). A CJD ezen formája a tehén szennyezett húsának elfogyasztásával nyerhető el.
• Végzetes családi álmatlanság (FFI). Az FFI a thalamusra hat, amely az agy azon része, amely kezeli az alvási és ébrenléti ciklusokat. Ennek az állapotnak az egyik fő tünete az álmatlanság súlyosbodása. A mutáció domináns módon öröklődik, vagyis az érintett személynek 50 százalékos esélye van annak továbbítására gyermeke számára.
• Gerstmann-Straussler-Scheinker szindróma (GSS). A GSS is öröklődik. Az FFI-hez hasonlóan domináns módon továbbítják. Hatással van a kisagyra, amely az agy azon része, amely kezeli az egyensúlyt, a koordinációt és az egyensúlyt.
• Kuru. Kuru-t Új-Guineából származó emberek csoportjában azonosították. A betegséget a rituális kannibalizmus egyik formája közvetítette, amelyben az elhunyt rokonok maradványait fogyasztották.

Állati prionbetegségek

• Szarvasmarha szivacsos agyvelőbántalom (BSE). Általában „őrült tehén betegségnek” nevezett ilyen típusú prionbetegség a teheneket érinti. Azok az emberek, akik BSE-s tehenek húsát fogyasztják, veszélyeztethetik a vCJD-t.
• Krónikus károkozó betegség (CWD). A CWD olyan állatokat érint, mint az őz, a jávorszarvas és a jávorszarvas. Nevét a beteg állatoknál tapasztalt drasztikus fogyásból kapta.
• Scrapie. A scrapie a prionbetegség legrégebbi formája, amelyet már az 1700-as években leírtak. Olyan állatokat érint, mint a juhok és a kecskék.
• A macska szivacsos agyvelőbántalma (FSE). Az FSE a házi macskákat és a fogságban élő vad macskákat érinti. Az FSE esetei közül sok az Egyesült Királyságban és Európában fordult elő.
• Átvihető nyérc enkefalopátia (TME). A prionbetegségnek ez a nagyon ritka formája érinti a nyérceket. A nyérc egy kicsi emlős, amelyet gyakran prémtermelés céljából nevelnek.
• Daganatos szivacsos agyvelőbántalom. Ez a prionbetegség szintén nagyon ritka és olyan egzotikus állatokat érint, amelyek rokonságban állnak a tehenekkel.

Melyek a prionbetegség elsődleges kockázati tényezői?

Számos tényező veszélyeztetheti a prionbetegség kialakulását. Ezek tartalmazzák:

• Genetika. Ha a családjában valakinek örökletes prionbetegsége van, akkor nagyobb a kockázata annak, hogy a mutáció is fennáll.
• Kor. A szórványos prionbetegségek idősebb felnőtteknél szoktak kialakulni.
• Állati termékek. A prionnal szennyezett állati termékek fogyasztása prionbetegséget okozhat Önnek.
• Orvosi eljárások. A prionbetegségek a szennyezett orvosi berendezéseken és az idegszöveteken keresztül terjedhetnek. Az esetek, amikor ez megtörtént, magában foglalja a szennyezett szaruhártya-átültetéseken vagy a dura mater graftokon keresztül történő átvitelét.

Melyek a prionbetegség tünetei?

A prionbetegségek inkubációs periódusai nagyon hosszúak, gyakran sok év nagyságrendűek. A tünetek kialakulásakor fokozatosan, néha gyorsan súlyosbodnak.

A prionbetegség gyakori tünetei a következők:

• a gondolkodás, az emlékezet és az ítélkezés nehézségei
• a személyiség változásai, például apátia, izgatottság és depresszió
• zavartság vagy dezorientáció
• akaratlan izomgörcsök (myoclonus)
• a koordináció elvesztése (ataxia)
• alvászavar (álmatlanság)
• nehéz vagy elmosódott beszéd
• látásromlás vagy vakság

Hogyan diagnosztizálják a prionbetegséget?

Mivel a prionbetegségek hasonló tüneteket mutathatnak, mint más neurodegeneratív rendellenességek, nehezen diagnosztizálhatók.

A prionbetegség diagnózisának egyetlen módja a halál után elvégzett agybiopszia.

Az egészségügyi szolgáltató azonban felhasználhatja tüneteit, kórtörténetét és számos tesztet a prionbetegség diagnosztizálásához.

Az általuk használt tesztek a következőket tartalmazzák:

• Mágneses rezonancia képalkotás (MRI). Az MRI részletes képet készíthet az agyáról. Ez segíthet az egészségügyi szolgáltatóknak az agy szerkezetének a prionbetegséggel összefüggő változásainak vizualizálásában.
• Cerebrospinalis folyadék (CSF) tesztelése. A CSF összegyűjthető és tesztelhető a neurodegenerációval összefüggő markerek szempontjából. 2015-ben tesztet fejlesztettek ki az emberi prionbetegség markereinek kimutatására.
• Elektroencefalográfia (EEG). Ez a teszt rögzíti az elektromos aktivitást az agyadban.

Hogyan kezelik a prion-betegséget?

A prionbetegségre jelenleg nincs gyógymód. A kezelés azonban a szupportív ellátásra összpontosít.

Ilyen típusú ellátás például:

• Gyógyszerek. Néhány gyógyszer felírható a tünetek kezelésére. Ilyenek például:
  - a pszichés tünetek csökkentése antidepresszánsokkal vagy nyugtatókkal
  - fájdalomcsillapítás biztosítása opiát gyógyszeres kezeléssel
  - izomgörcsök enyhítése olyan gyógyszerekkel, mint nátrium-valproát és klonazepám
• Támogatás. A betegség előrehaladtával sok embernek szüksége van segítségre, hogy vigyázzon magára és elvégezze a napi tevékenységeket.
• Hidratálás és tápanyagok biztosítása. A betegség előrehaladott stádiumában IV-es folyadékokra vagy etetőcsőre lehet szükség.

A tudósok tovább dolgoznak a prionbetegségek hatékony kezelésének megtalálásán.

A vizsgált lehetséges terápiák egy része magában foglalja az anti-prion antitestek alkalmazását és a kóros PrP replikációját gátló „”.

Megelőzhető-e a prionbetegség?

Számos intézkedést hoztak a megszerzett prionbetegségek terjedésének megakadályozására. Ezen proaktív lépések miatt a prionbetegség megszerzése élelmiszerekből vagy orvosi környezetből ma már rendkívül ritka.

Néhány megelőző lépés a következők:

• szigorú előírások meghatározása a szarvasmarhák behozataláról olyan országokból, ahol a BSE előfordul
• a tehén egyes részeinek, például az agynak és a gerincvelőnek az emberek vagy állatok táplálékában történő felhasználásának megtiltása
• a vér vagy más szövetek adományozásának megakadályozása azoknak, akiknek kórtörténetében vagy annak fennáll a kockázata a prionbetegségnek
• robusztus sterilizálási intézkedések alkalmazása olyan orvostechnikai eszközökön, amelyek érintkezésbe kerültek prionbetegség gyanújának idegszöveteivel
• eldobható orvosi műszerek megsemmisítése

Jelenleg nincs mód a prionbetegség örökletes vagy szórványos formáinak megakadályozására.

Ha a családjában valakinek örökletes prionbetegsége volt, akkor érdemes genetikai tanácsadóval konzultálnia a betegség kialakulásának kockázatáról.

Kulcsfontosságú elvihetők

A prionbetegségek a neurodegeneratív rendellenességek ritka csoportja, amelyet az agy rendellenesen összehajtott fehérje okoz.

A rosszul összehajtott fehérje olyan csomókat képez, amelyek károsítják az idegsejteket, ami az agy működésének progresszív csökkenéséhez vezet.

Néhány prionbetegség genetikailag terjed, míg mások szennyezett ételekkel vagy orvosi eszközökkel szerezhetők be. Egyéb prionbetegségek ismert ok nélkül alakulnak ki.

Jelenleg nem lehet gyógyítani a prionbetegségeket. Ehelyett a kezelés a szupportív ellátásra és a tünetek enyhítésére összpontosít.

A kutatók továbbra is azon dolgoznak, hogy többet megtudjanak ezekről a betegségekről és kidolgozzák a lehetséges kezeléseket.