Bartter-szindróma: mi ez, fő tünetek és kezelés

Tartalom

• Fő tünetek
• Hogyan történik a kezelés

A Bartter-szindróma ritka betegség, amely befolyásolja a vesét, és kálium-, nátrium- és klórvesztést okoz a vizeletben. Ez a betegség csökkenti a kalcium koncentrációját a vérben, és növeli az aldoszteron és a renin termelését, amelyek a vérnyomás szabályozásában szerepet játszanak.

A Bartter-szindróma genetikai oka egy betegség, amely a szülőktől a gyermekekig terjed, gyermekkora óta érinti az egyéneket. Ezt a szindrómát nem lehet gyógyítani, de ha korán diagnosztizálják, gyógyszerekkel és ásványi kiegészítőkkel kontrollálható.

Fő tünetek

A Bartter-szindróma tünetei gyermekkorban jelentkeznek, amelyek közül a legfontosabbak:

• Alultápláltság;
• Növekedési retardáció;
• Izomgyengeség;
• Mentális retardáció;
• Megnövekedett vizeletmennyiség;
• Nagyon szomjas;
• Kiszáradás;
• Láz;
• Hasmenés vagy hányás.

A Bartter-szindrómában szenvedők vérében alacsony a kálium-, klór-, nátrium- és kalciumszint, de a vérnyomás szintje nem változik. Néhány embernek lehetnek a betegségre utaló fizikai jellemzői, például háromszög alakú arc, hangsúlyosabb homlok, nagy szemek és előre néző fülek.

A Bartter-szindróma diagnózisát az urológus állapítja meg a beteg tüneteinek és a vérvizsgálatoknak az alapján, amelyek kimutatják a kálium és a hormonok, például az aldoszteron és a renin koncentrációjának szabálytalan szintjét.

Hogyan történik a kezelés

A Bartter-szindróma kezelésére kálium-kiegészítőket vagy más ásványi anyagokat, például magnéziumot vagy kalciumot alkalmaznak, hogy növeljék ezeknek az anyagoknak a vérben való koncentrációját, és nagy mennyiségű folyadék bevitelével kompenzálják a vízben bekövetkező nagy vízveszteséget. a vizelet.

A káliumot fenntartó vizelethajtókat, például a spironolaktont, szintén használják a betegség kezelésében, valamint a nem szteroid gyulladáscsökkentőket, például az indometacint, amelyeket a növekedés végéig kell bevenni, hogy lehetővé tegyék az egyén normális fejlődését. .

A betegeknek vizelet-, vér- és vese ultrahangvizsgálatot kell végezniük. Ez a vese és a gyomor-bél traktus működésének nyomon követését szolgálja, megakadályozva a kezelés ezen szervekre gyakorolt ​​hatását.