Cri du Chat szindróma: mi ez, okai és kezelése

Tartalom

• Fő tünetek
• Mi okozza ezt a szindrómát
• Hogyan történik a kezelés
• A Cri du Chat szövődményei
• Várható élettartam

A Cri du Chat szindróma, más néven macska-miau szindróma, egy ritka genetikai betegség, amely a kromoszóma, az 5. kromoszóma genetikai rendellenességéből ered, és amely késleltetheti a neuropszichomotoros fejlődést, intellektuális késést, és több esetben súlyos, szív- és veseműködés.

Ennek a szindrómának a neve olyan jellegzetes tünetből származik, amelyben az újszülött kiáltása hasonló a macska nyávogásához, a gége rendellenességei miatt, amely végül megváltoztatja a csecsemő kiáltásának hangját. De 2 éves kor után a nyávogó hang általában eltűnik.

Mivel a nyávogás a Cri du Chat szindróma nagyon sajátos jellemzője, a diagnózist általában az élet első óráiban állapítják meg, ezért a csecsemőt korán be lehet utalni megfelelő kezelésre.

Fő tünetek

A szindróma legjellemzőbb tünete a macska nyávogásához hasonló sírás. Ezen kívül vannak más jelek is, amelyek közvetlenül a születés után észrevehetők, például:

• Ujjak vagy ujjak összekapcsolva;
• Alacsony születési súly és életkor;
• Egyetlen vonal a tenyéren;
• Késleltetett fejlesztés;
• Kis áll;
• Izomgyengeség;
• Alacsony orrhíd;
• Távolságtartó szemek;
• Kisfejűség.

A Cri Du Chat szindróma diagnózisát a szülési osztályon, órákkal a baba születése után, a fenti jelek figyelembevételével állapítják meg. A visszaigazolás után a szülőket tájékoztatják a csecsemő növekedés során esetlegesen felmerülő nehézségekről, például a tanulás és az etetés nehézségeiről.

Ezek a gyerekek később is elkezdhetnek járni, körülbelül 3 éves korukban, kényelmetlenül és látszólag erő és kiegyensúlyozottság nélkül. Ráadásul kora gyermekkorukban viselkedhetnek, például bizonyos tárgyak megszállottsága, hiperaktivitás és erőszak.

Mi okozza ezt a szindrómát

A macska-miau szindrómát az 5. kromoszóma változása okozza, amelyben egy kromoszóma darab elvesztése következik be. A betegség súlyossága e változás mértékének tudható be, vagyis minél nagyobb az elveszett darab, annál súlyosabb lesz a betegség.

A darab kizárásának okai még mindig nem ismertek, de köztudott, hogy ez nem örökletes állapot, vagyis ez a változás véletlenszerűen történik, és nem a szülőktől származik a gyermekhez.

Hogyan történik a kezelés

Mivel genetikai változásról van szó a kromoszómában, erre a szindrómára nincs gyógymód, mivel a gyermek már ilyen állapotban született, és születés után nem lehet megváltoztatni a genetikai állapotot. A kezelést azonban az életminőség javítása és a szindróma tüneteinek csökkentése érdekében végzik.

A gyermeket logopédusok, gyógytornászok és foglalkozási terapeuták segítségével figyelik, lehetővé téve a motoros koordináció, a kognitív és percepciós képességek, a mindennapi élet tevékenységeinek és az interperszonális kapcsolatok fejlődését.

Fontos, hogy a kezelés a lehető leghamarabb elkezdődjön, mivel a korai stimuláció lehetővé teszi a szindróma jobb fejlődését, alkalmazkodását és elfogadását serdülőkorban és felnőttkorban.

A Cri du Chat szövődményei

Ennek a szindrómának a szövődményei a kromoszóma változásának súlyosságától függően jelentkeznek, és ezekben az esetekben a gyermekek olyan jeleket mutathatnak, mint a gerinc, a szív vagy más szervek problémái, izomgyengeség az élet első éveiben és a hallás problémái. és a látás.

Ezek a szövődmények azonban kezelhetők és nyomon követhetők az élet első napjaitól kezdve.

Várható élettartam

Amikor a kezelés az élet első hónapjaiban kezdődik, és a gyermekek 1 éves kort töltenek be, a várható élettartam normálisnak tekinthető, és az adott személy elérheti az időskort. Azonban olyan súlyos esetekben, amikor a csecsemőnek vese- vagy szívproblémái vannak, és ha a kezelés nem megfelelő, halál bekövetkezhet az első életévben.