DiGeorge-szindróma: mi ez, jelek és tünetek, diagnózis és kezelés

Tartalom

• Főbb jelek és tünetek
• A diagnózis felállítása
• DiGeorge-szindróma kezelése

A DiGeorge-szindróma egy ritka betegség, amelyet a csecsemőmirigy, a mellékpajzsmirigy és az aorta veleszületett hibája okoz, és amelyet terhesség alatt lehet diagnosztizálni. A szindróma kialakulásának mértékétől függően az orvos részlegesnek, teljesnek vagy átmenetinek minősítheti.

Ezt a szindrómát a 22. kromoszóma hosszú karjában bekövetkező változások jellemzik, tehát genetikai betegség, amelynek jelei és tünetei a gyermek függvényében változhatnak, például kis szájjal, szájpadhasadékkal, rendellenességekkel és csökkent hallással. Fontos, hogy a diagnózist felállítsák és a kezelést akkor kezdjék meg, hogy csökkentse a gyermek szövődményeinek kockázatát.

Főbb jelek és tünetek

A gyermekeknél ez a betegség nem ugyanúgy alakul ki, mert a tünetek a genetikai változásoktól függően változhatnak. A DiGeorge-szindrómás gyermek fő tünetei és jellemzői azonban a következők:

• Kék bőr;
• A normálnál alacsonyabb fülek;
• Kis száj, mint a hal szája;
• Késleltetett növekedés és fejlődés;
• Szellemi fogyatékosság;
• Tanulási nehézségek;
• Szívváltozások;
• Élelmezéssel kapcsolatos problémák;
• Az immunrendszer alacsonyabb kapacitása;
• Szájpadhasadék;
• A thymus és a mellékpajzsmirigy hiánya az ultrahangvizsgálatokon;
• Rendellenességek a szemben;
• Süketség vagy a hallás jelentős csökkenése;
• Szívproblémák kialakulása.

Ezenkívül egyes esetekben ez a szindróma légzési problémákat, súlygyarapodási nehézségeket, késleltetett beszédet, izomgörcsöket vagy gyakori fertőzéseket, például mandulagyulladást vagy tüdőgyulladást is okozhat.

Ezen jellemzők többsége hamarosan a születés után látható, de néhány gyermeknél a tünetek csak néhány évvel később nyilvánulhatnak meg, különösen, ha a genetikai változás nagyon enyhe. Így, ha a szülők, a tanárok vagy a családtagok bármelyik jellemzőt azonosítják, forduljon a gyermekorvoshoz, aki megerősítheti a diagnózist.

A diagnózis felállítása

A DiGeorge-szindróma diagnózisát általában gyermekorvos állapítja meg a betegség jellemzőinek figyelembevételével. Tehát, ha szükségesnek tartja, az orvos diagnosztikai vizsgálatokat rendelhet el annak megállapítására, hogy a szindrómában vannak-e közös szívváltozások.

A helyes diagnózis felállításához azonban a citogenetikának nevezett vérvizsgálatot is el lehet rendelni, amelynek során értékelik a DiGeorge-szindróma megjelenéséért felelős 22. kromoszóma változásainak jelenlétét.Értse meg, hogyan történik a citogenetikai teszt.

DiGeorge-szindróma kezelése

A DiGeorge-szindróma kezelése közvetlenül a diagnózis után kezdődik, amely általában a baba életének első napjaiban történik, még mindig a kórházban. A kezelés általában magában foglalja az immunrendszer és a kalciumszint erősítését, mert ezek a változások fertőzésekhez vagy más súlyos egészségi állapotokhoz vezethetnek.

Más lehetőségek magukban foglalhatják a szájpadhasadék korrigálására irányuló műtétet és a szív gyógyszereinek alkalmazását, a csecsemőben kialakult változásoktól függően. A DiGeorge-szindrómára még mindig nincs gyógyszer, de úgy gondolják, hogy az embrionális őssejtek gyógyíthatják a betegséget.