Mi a Kallmann-szindróma
Tartalom
A Kallman-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a pubertás késleltetése és a szag csökkenése vagy hiánya jellemez, a gonadotropint felszabadító hormon termelésének hiánya miatt.
A kezelés a gonadotropinok és a nemi hormonok beadásából áll, és a lehető leghamarabb el kell végezni a fizikai és pszichológiai következmények elkerülése érdekében.
Milyen tünetek
A tünetek a mutációkon áteső génektől függenek, leggyakrabban a szag hiánya vagy csökkenése a pubertás késéséig.
Ugyanakkor más tünetek is előfordulhatnak, például színvakság, vizuális változások, süketség, szájpadhasadék, vese- és neurológiai rendellenességek, valamint a herék herezacskóba történő süllyedésének hiánya.
Lehetséges okok
A Kallmann-szindróma az idegsejtek fejlődéséért felelős fehérjéket kódoló gének mutációi miatt következik be, ami változásokat okoz a szaglógumó fejlődésében, és ennek következtében megváltozik a gonadotropint felszabadító hormon (GnRH) szintje.
A veleszületett GnRH-hiány ahhoz vezet, hogy az LH és az FSH hormonok hiánya elegendő mennyiségben termelődik ahhoz, hogy a nemi szerveket tesztoszteron és ösztradiol termelésére ösztönözzék, például késlelteti a pubertást. Nézze meg, melyek a pubertáskor bekövetkező testi változások.
A diagnózis felállítása
Az orvosnak értékelnie kell azokat a gyermekeket, akik nem kezdik meg a szexuális fejlődést a lányok 13 éves, a fiúknál a 14 éves kor körül, vagy azokat a gyermekeket, akik a serdülőkorban nem fejlődnek rendesen.
Az orvosnak elemeznie kell az illető kórtörténetét, fizikai vizsgálatot kell végeznie, és kérnie kell a gonadotropin plazmaszintjének mérését.
A diagnózist időben fel kell állítani a hormonpótló kezelés megkezdéséhez és a késleltetett pubertás fizikai és pszichológiai következményeinek megelőzéséhez
Mi a kezelés
A férfiak kezelésének hosszú távúnak kell lennie, emberi koriongonadotropin vagy tesztoszteron, nőknél ciklikus ösztrogén és progeszteron alkalmazásával.
A termékenység helyreállítható gonadotropinok beadásával, vagy hordozható infúziós pumpával is, amely pulzáló szubkután GnRH-t juttat.
Érdekes Ma
Septoplasztika
