Morquio-szindróma: mi ez, a tünetek és a kezelés

Tartalom

• A Morquio-szindróma jelei és tünetei
• Hogyan történik a kezelés
• Mi okozza a Morquio-szindrómát

A Morquio-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyben a gerinc növekedését megakadályozzák, amikor a gyermek még fejlődik, általában 3 és 8 év között. Ezt a betegséget nem kezelik, és átlagosan 700 ezer embert érint, a teljes csontváz károsodása és a mozgás zavarása.

Ennek a betegségnek a fő jellemzője az egész csontváz, különösen a gerinc növekedésének változása, míg a test többi része és szervei fenntartják a normális növekedést, ezért a betegséget súlyosbítja a szervek összenyomódása, fájdalmat okozva és korlátozva a mozdulatok.

A Morquio-szindróma jelei és tünetei

A Morquio-szindróma tünetei az élet első évében kezdenek megnyilvánulni, és idővel kialakulnak. A tünetek a következő sorrendben nyilvánulhatnak meg:

• Kezdetben a szindrómában szenvedő személy folyamatosan beteg;
• Az élet első évében intenzív és indokolatlan fogyás van;
• A hónapok során nehézségek és fájdalom merül fel járás vagy mozgás közben;
• Az ízületek merevedni kezdenek;
• A láb és a boka fokozatos gyengülése alakul ki;
• A csípő elmozdulása van a járás megakadályozása érdekében, így a szindrómás személy nagyon függ a kerekes széktől.

Ezen tünetek mellett lehetséges, hogy a Morquio-szindrómában szenvedőknek megnagyobbodott a májuk, csökkent hallóképességük, szív- és vizuális elváltozásaik, valamint fizikai jellemzőik, például rövid nyak, nagy száj, a fogak közötti tér és rövid orr például.

A Morquio-szindróma diagnózisát a bemutatott tünetek kiértékelésével, genetikai elemzéssel és egy olyan enzim aktivitásának igazolásával végzik, amely ebben a betegségben általában csökken.

Hogyan történik a kezelés

A Morquio-szindróma kezelésének célja a mobilitás és a légzési kapacitás javítása, és általában a mellkason és a gerincen végzett csontműtét ajánlott.

A Morquio-szindrómában szenvedők várható élettartama nagyon korlátozott, de ami ezekben az esetekben megöli, az olyan szervek összenyomódása, mint a tüdő, súlyos légzési elégtelenséget okozva. Az ebben a szindrómában szenvedő betegek hároméves korukban meghalhatnak, de harmincnál is többet élhetnek.

Mi okozza a Morquio-szindrómát

A gyermek betegségének kialakulásához elengedhetetlen, hogy az apa és az anya is rendelkezzen Morquio-szindróma génnel, mert ha csak egy szülő rendelkezik a génnel, az nem határozza meg a betegséget. Ha az apának és az anyának megvan a Morquio-szindróma génje, akkor 40% a valószínűsége a szindrómás gyermeknek.

Ezért fontos, hogy például a szindróma családi kórtörténetében vagy rokonsági házasság esetén genetikai tanácsadással ellenőrizzék a gyermek esélyét a szindróma kialakulására. Értse meg, hogyan történik a genetikai tanácsadás.