A Prader Willi-szindróma jellemzői és a kezelés módja

Tartalom

• Főbb jellemzői
• Csecsemők és gyermekek 2 éves korig
• Gyerekek és felnőttek
• Mi okozza a szindrómát
• Hogyan történik a kezelés

A Prader-Willi-szindróma egy ritka genetikai betegség, amely problémákat okoz az anyagcserében, a viselkedés változásában, az izmok petyhüdtségében és a fejlődés késésében. Ezenkívül egy másik nagyon gyakori jellemző a túlzott éhség megjelenése kétéves kor után, ami végül elhízáshoz és cukorbetegséghez vezethet.

Bár ennek a szindrómának nincs gyógyírja, vannak olyan kezelések, mint például a foglalkozási terápia, a fizikoterápia és a pszichoterápia, amelyek segíthetnek a tünetek csökkentésében és jobb életminőség biztosításában.

Főbb jellemzői

A Prader-Willi-szindróma jellemzői gyermekenként nagyon eltérőek, és életkoruk szerint általában eltérőek:

Csecsemők és gyermekek 2 éves korig

• Izomgyengeség: általában oda vezet, hogy a karok és a lábak nagyon petyhüdtnek tűnnek;
• A szoptatás nehézségei: izomgyengeség miatt történik, amely megakadályozza a gyereket a tej húzásában;
• Fásultság: a baba állandóan fáradtnak tűnik, és kevéssé reagál az ingerekre;
• Fejletlen nemi szervek: kicsi vagy nem létező méretekkel.

Gyerekek és felnőttek

• Túlzott éhség: a gyermek folyamatosan és nagy mennyiségben étkezik, amellett, hogy gyakran keres ételt a szekrényekben vagy a kukában;
• A növekedés és a fejlődés késése: gyakori, hogy a gyermek rövidebb a normálnál és kevesebb az izomtömege;
• Tanulási nehézségek: több időt szánjon az olvasás, az írás vagy a mindennapi problémák megoldására;
• Beszédproblémák: késés a szavak tagolásában, még felnőttkorban is;
• Rendellenességek a testben: például apró kezek, gerincferdülés, a csípő alakjának megváltozása vagy a haj és a bőr színének hiánya.

Ezenkívül még mindig nagyon gyakran előfordulnak olyan viselkedési problémák, mint például a gyakori harag hozzáállása, nagyon ismétlődő rutinok végrehajtása vagy agresszív fellépés, ha valamit megtagadnak, különösen az étel esetében.

Mi okozza a szindrómát

Prader-Willi-szindróma akkor jelenik meg, ha a 15. kromoszómán egy szegmens génjeiben változás következik be, amely veszélyezteti a hipotalamusz funkcióit és kiváltja a betegség tüneteit a gyermek születése óta. Normális esetben a kromoszóma változása az apától öröklődik, de vannak olyan esetek is, amikor véletlenszerűen történik.

A diagnózist általában a tünetek megfigyelésével és genetikai tesztekkel állapítják meg, alacsony izomtónusú újszülöttek számára.

Hogyan történik a kezelés

A Prader-Willi-szindróma kezelése a gyermek tüneteitől és jellemzőitől függően változik, ezért szükség lehet több orvosi szakterületből álló csapatra, mivel szükség lehet különböző kezelési technikákra, például:

• A növekedési hormon használata: gyermekeknél általában a növekedés serkentésére használják, képesek elkerülni az alacsony termetet és javítani az izomerőt;
• Táplálkozási konzultációk: segít az éhségimpulzusok ellenőrzésében és javítja az izmok fejlődését, biztosítva a szükséges tápanyagokat;
• Nemi hormonterápia: akkor alkalmazzák, ha késik a gyermek nemi szerveinek fejlődése;
• Pszichoterápia: segít ellenőrizni a gyermek viselkedésének változásait, valamint megakadályozni az éhségimpulzusokat;
• Beszédterápia: Ez a terápia lehetővé teszi bizonyos előrelépéseket az egyének nyelvével és kommunikációs formáival kapcsolatban.
• A fizikai aktivitás: A testtömeg kiegyensúlyozása és az izmok megerősítése érdekében fontos a gyakori fizikai aktivitás.
• Fizikoterápia: A fizikoterápia javítja az izomtónust, javítja az egyensúlyt és javítja a finom motorikus képességeket.
• Foglalkozásterápia: A foglalkozási terápia nagyobb önállóságot és autonómiát biztosít a Prader-Willi betegek számára a mindennapi tevékenységekben.
• Pszichológiai támogatás: A pszichológiai támogatás fontos, hogy eligazítsa az egyént és családját a rögeszmés-kényszeres viselkedés és a hangulati rendellenességek kezelésében.

A terápia számos más formája is alkalmazható, amelyeket általában a gyermekorvos javasol, miután megfigyelte az egyes gyermekek jellemzőit és viselkedését.