Proteus-szindróma: mi ez, hogyan lehet azonosítani és kezelni

Tartalom

• Főbb jellemzői
• Mi okozza a szindrómát
• Hogyan történik a kezelés
• A pszichológus szerepe a Proteus-szindrómában

A Proteus-szindróma egy ritka genetikai betegség, amelyet a csontok, a bőr és más szövetek túlzott és aszimmetrikus növekedése jellemez, ami több végtag és szerv, főleg kar, láb, koponya és gerincvelő gigantizmusát eredményezi.

A Proteus-szindróma tünetei általában 6 és 18 hónapos kor között jelentkeznek, és a túlzott és aránytalan növekedés serdülőkorban megszűnik. Fontos, hogy a szindróma gyorsan azonosuljon, hogy azonnali intézkedéseket lehessen hozni a deformációk kijavítására és a szindrómás betegek testképének javítására, elkerülve például a pszichológiai problémákat, például a társadalmi elszigeteltséget és a depressziót.

Főbb jellemzői

A Proteus-szindróma általában néhány jellemző megjelenését okozza, például:

• A karok, a lábak, a koponya és a gerincvelő deformációi;
• A test aszimmetriája;
• Túlzott bőrredők;
• Gerincproblémák;
• Hosszabb arc;
• Szív problémák;
• Szemölcsök és világos foltok a testen;
• Megnagyobbodott lép;
• Megnövekedett ujjátmérő, az úgynevezett digitális hipertrófia;
• Mentális retardáció.

Noha számos fizikai változás van, a legtöbb esetben a szindrómás betegek intellektuális képességeiket normálisan fejlesztik, és életük viszonylag normális lehet.

Fontos, hogy a szindrómát a lehető leghamarabb azonosítsák, mert ha a nyomon követést az első változások megjelenése óta végzik, ez nemcsak a pszichológiai rendellenességek, hanem ennek néhány gyakori szövődményének elkerülése érdekében is segíthet. szindróma, például ritka daganatok megjelenése vagy mélyvénás trombózis előfordulása.

Mi okozza a szindrómát

A Proteus-szindróma oka még nem bizonyított, mégis úgy gondolják, hogy genetikai betegségről lehet szó, amely az ATK1 gén spontán mutációjából ered, amely a magzat fejlődése során jelentkezik.

Annak ellenére, hogy genetikai jellegű, a Proteus-szindróma nem tekinthető örökletesnek, ami azt jelenti, hogy nem áll fenn a mutáció szülőktől gyermekekig történő továbbadásának kockázata. Ha azonban a családban előfordulnak Proteus-szindróma esetek, javasoljuk, hogy végezzenek genetikai tanácsadást, mivel ennek a mutációnak az előfordulására nagyobb a hajlam.

Hogyan történik a kezelés

A Proteus-szindrómának nincs specifikus kezelési módja, és az orvos általában bizonyos tünetek kezelésére specifikus gyógymódokat javasol a szövetek helyreállítására, a daganatok eltávolítására és a test esztétikájának javítására szolgáló műtét mellett.

A korai stádiumban észlelve a szindróma a Rapamycin nevű gyógyszer alkalmazásával szabályozható, amely immunszuppresszív gyógyszer, amelyet a rendellenes szövetnövekedés és a daganatok kialakulásának megakadályozása céljából jeleznek.

Ezenkívül rendkívül fontos, hogy a kezelést egy multidiszciplináris egészségügyi szakemberekből álló csoport végezze, amelynek például gyermekorvosok, ortopédek, plasztikai sebészek, bőrgyógyászok, fogorvosok, idegsebészek és pszichológusok is részt kell vennie. Így az ember minden szükséges támogatást megkap a jó életminőség eléréséhez.

A pszichológus szerepe a Proteus-szindrómában

A pszichológiai nyomon követés nemcsak a szindrómás betegek, hanem családtagjaik számára is nagyon fontos, mivel így meg lehet érteni a betegséget, és olyan intézkedéseket lehet elfogadni, amelyek javítják az ember életminőségét és önértékelését. Ezenkívül a pszichológus elengedhetetlen a tanulási nehézségek javításához, a depresszió eseteinek kezeléséhez, az ember kellemetlenségeinek csökkentéséhez és a társadalmi interakció lehetővé tételéhez.